Syrop klonowy choroba lub leucyna

Treść

  • Leucine
  • Powoduje
  • Objawy
  • Leczenie



  • Leucine

    Po raz pierwszy ta choroba jest opisana w 1954 roku. W literaturze angielskiej i amerykańskiej jest bardziej znane jako choroba syropu klonowego ze względu na zapach moczu, który jest podobny do zapachu syropu z drewna klonowego.


    Powoduje

    Ta dziedziczna choroba wiąże się z naruszeniem wymiany takich aminokwasów, takich jak leucyna, izoleucyna, walina: ciało dziecka nie absorbuje tych aminokwasów. Charakterystyczny zapach moczu wiąże się z obecnością substancji generowanej z leucyny.


    Objawy

    Choroba zaczyna się pojawiać po 3—14 dni po narodzinach dziecka: Dzieciak odmawia żywności, cicho płaczem, może być częste dołączenia, a nawet wymioty.

    Syrop klonowy choroba lub leucynaJeśli nie ubiegasz się o pomoc medyczną, drganie indywidualne grupy mięśniowe mogą się rozwijać, wzrasta odcienia mięśni, w związku z którym całe ciało jest wyciągnięte, a kończyn dolnych krzyż. Choroba szybko się rozwija iw większości przypadków kończy się śmiercią w pierwszym roku życia. Jeśli dzieci żyją do późniejszego wieku, opóźnienie umysłowe jest główną manifestacją choroby.

    Dzięki poważnym przebiegu choroby mogą wystąpić zaburzenia oddychania i świadomości, a jeśli leczenie nie zostało przeprowadzone z pierwszego tygodnia życia, prognoza choroby jest zła. Takie dzieci są dramatycznie opóźnione w rozwój wagi i psychomotorycznych.

    Diagnoza jest wykonana według charakterystycznych objawów choroby, zapach moczu i zawartości leucyny, izoleucyna, waliny w moczu.


    Leczenie

    Składa się do zmniejszenia poziomu waliny leucyny, izoleucyny i plazmowej krwi, dla której stosuje się specjalną dietę, w której stosuje się określona mieszanina zamiast białka, składająca się z mieszaniny 18 aminokwasów w proporcji, jak w żeński mleko. Tłuszcze w takiej mieszaninie występują w postaci oleju kukurydzianego, a węglowodany są zastępowane przez dekstrynę maltozy. Dodano również minerały i witaminy. Gdy tylko ogólny stan ulepszenia dziecka, pojawia się apetyt, napięcie mięśniowe jest znormalizowane, do diety wprowadzono niewielką ilość mleka krowiego. Owoce i warzywa, które również zawierają białko, ale w małych ilościach, może dać dziecku od 3 miesięcy. NA 6—8 miesięcy w diecie wprowadza żelatynę, która nie zawiera określonych aminokwasów. Od 9,5 miesięcy codzienna część mleka wynosi 120 ml.

    Zawartość leucyny i izoleucyny w produktach (odpowiednio w gramach na 100 g produktu):

    jeden. Mleko damskie — 0,108 i 0,062.

    2. Mleczna krowa — 2,278 i 0,182.

    3. Kefir — 0,263 i 0,173.

    4. Twarożek — 0,924 i 0,548.

    pięć. Kurze jajo — 1,130 i 0,83.

    6. Wołowina — 1,730 i 1.06.

    7. Mięso z kurczaka — 1 620 i 1,117.

    osiem. Wątrowa wołowa — 1.543 i 0,800.

    dziewięć. Dorsz — 1,222 i 0,879.

    10. Grupy ryżowe — 1,008 i 0,369.

    jedenaście. Kasza manna — 0,364 i 0,258.

    12. Gryka — 0,702 i 0,301.

    13. Płatki owsiane — 0,672 i 0,302.

    czternaście. Ray — 1,040 i 0,244.

    piętnaście. Pearl Cereals — 0,584 i 0,258.

    szesnaście. Groszek — 1,204 i 0,780.

    17. Mąka pszenna — 0,567 i 0,29.

    18. Makaron — 0,690 i 0,380.

    dziewiętnaście. chleb żytni — 0,275 i 0,146.

    dwadzieścia. Chleb pszeniczny — 0,50 i 0,25.

    21. Herbatnik — 0,357 i 0,171.

    22. Ziemniak — 0,107 i 0,083.

    23. Marchewka — 0,061 i 0,034.

    24. Biała kapusta — 0,059 i 0,040.

    25. Pomarańcze — 0,019 i 0,019.

    26. Cytryny — 0,013 i 0,016.

    27. sok jabłkowy — 0,015 i 0,009.

    28. Sok pomarańczowy — 0,150 i 0,010.

    29. Sok cytrynowy — 0,016 i 0,014.

    To interesujące