Choroby dziedziczne w zależności od klęska o strukturach dziedzicznych dzielą się na gen, mutacje chromosomowe i genomowe. Choroby generyczne powstają w wyniku mutacji genowych, a choroby chromosomalne są określane przez mutacje genomowe i chromosomalne.
Treść
Pojęcie chorób dziedzicznych
Choroby dziedziczne, w zależności od poziomu organizacji struktur dziedzicznych, genów, chromosomalnych mutacji genomowych, w zależności od rodzaju komórek - gametion (mutacje komórek seksualnych) i somatycznych.
Choroby dziedziczne w surowym znaczeniu tego słowa są podzielone na dwie duże grupy - gen i chromosomal. Genesis - Choroby spowodowane mutacjami narządów płciowych. Choroby chromosomalne są określane przez mutacje chromosomowe i genomowe.
Podział chorób dziedzicznych dla tych dwóch grup nie jest formalny. Mutacje genowe są przekazywane z pokolenia do pokolenia zgodnie z prawami Mendla, podczas gdy większość chorób chromosomowych nie jest odziedziczona w ogóle.
Choroby z dziedziczną predyspozycją
Choroby dziedzicznej predyspozycji mogą być montogeniczne (dziedziczony jeden gen) i poligeniczny (dziedziczył kilka genów). Wdrożyć je, niewystarczające do odpowiedniej konstytucji genetycznej jednostki - potrzebują innego czynnika lub kompleksu czynników środowiskowych, «Bieganie» Tworzenie fenotypu mutanta (lub manifestacji choroby). Za pomocą czynników środowiskowych wdraża się predyspozycja dziedziczna.
Choroby genetyczne komórek somatycznych
Choroby genetyczne komórek somatycznych są podświetlone w oddzielnej grupie chorób dziedzicznych. Powodem tego był wykrycie określonych nowotworów chromosomalnych przebudowy w komórkach powodujących aktywację onkogene (geny odpowiedzialne za rozwój nowotworów raka). Zmiany te w materiałach genetycznych komórek są głównym czynnikiem wzrostu złośliwego i dlatego może być klasyfikowany jako patologia genetyczna.
Dziś są już pierwsze dowody na to, że ogniska wrodzonych wad wadowych są wynikiem mutacji w komórkach somatycznych w krytycznym okresie rozwoju płodu. W związku z tym takie przypadki można uznać za chorobę genetyczną komórek somatycznych.
Jest bardzo prawdopodobne, że procesy autoimmunologiczne i starzenie można przypisać tej samej kategorii patologii genetycznej.
Choroby wynikające z niezgodności matki i płodu dla antygenów
Choroby wynikające z niezgodności matki i płodu na antygeny rozwijają się w wyniku odpowiedzi immunologicznej matki do antygenów płodu. Krew płodu w małej ilości wpada do ciała w ciąży. Jeśli owoce odziedziczył od ojca pozytywnego czynnika tylnego, który nie jest w matce, wtedy krew Rezes matki jest ujemny, wtedy ciało jest w ciąży w odpowiedzi immunologicznej. Przeciwciała matki, penetrujące krew płodu, powodują, że konflikt immunologiczny. Najbardziej typową i dobrze badaną chorobą tej grupy jest hemolityczna choroba noworodków, wynikająca z niezgodności krwi matki i płodu.
Ogólnie rzecz biorąc, ta grupa jest znaczącą częścią patologii i często występuje w praktyce położnika-ginekologa oraz w konsultacjach medycznych i genetycznych.
