Zespół Turner-Sherechevsky jest chorobą chromosomalną, która charakteryzuje się anomalie rozwoju fizycznego, niskiego wzrostu i infantilizmu seksualnego. Rozwój choroby wiąże się z naruszeniami strukturalnymi X-chromosomem.
Treść
Koncepcja zespołu Turner-Shereshevsky
Zespół Sherezhevsky-Turnner - choroba chromosomalna, której towarzyszy charakterystyczne anomalie rozwoju fizycznego, obudowa i infantilizmu seksualnego.
Po raz pierwszy ta choroba dziedziczna została opisana w 1925 roku. N. ALE. SHERESHEVSKY, który wierzył, że jest to spowodowane niedostatecznie rozwinięcie gruczołów narządów płciowych i przedniej części gruczołu przysadkowego i łączy się z wrodzonymi wadami rozwoju wewnętrznego. W 1938 roku. Turner przeznaczył objawy charakterystyczne dla tej choroby: infantilizm seksualny, skóra ściana fałdy na bocznych powierzchniach szyi i deformacji stawów łokciowych.
Jasne połączenie z pojawieniem się zespołem Turner-Sherchezhevsky z wiekiem i nie zidentyfikowano żadnych chorób rodziców. Jednak ciąża jest zwykle skomplikowana przez toksykoza, groźbę poronienia, a praca jest często przedwczesna i patologiczna. Cechy ciąży i porodu kończące się narodziny dziecka z zespół Turner-Sherosevsky Konsekwencją patologii owoców chromosomalnych. Naruszenie formowania gruczołów seksualnych podczas zespołu Turner-Sherchesevsky wynika z nieobecności lub wad strukturalnych jednego chromosomu płciowego (X-chromosom).
Objawy turnieju-shereeshevsky
Komórki płeć pierwotnych zarodków są układane w prawie normalnej ilości, ale w drugiej połowie ciąży są ich szybka inwolucja (odwrotna opracowanie), a przez czas urodzenia dziecka, liczba mieszków w jajniku w porównaniu z normą jest ostro zmniejszone lub całkowicie nieobecne. Prowadzi to do wyraźnej niewydolności żeńskich hormonów płciowych, niedoceniania seksualnego, u większości pacjentów - do pierwotnego braku miesiączki (brak miesiączki) i niepłodności. Uzyskane zaburzenia chromosomalne są przyczyną niedorozumień rozwoju. Możliwe jest również, że towarzyszące mutacje odgrywają pewną rolę w pojawieniu się wadowych, ponieważ istnieją warunki podobne do zespołu Turner-Sherchezhevsky, ale bez widocznej patologii chromosomalnej i niedoceniania seksualnego.
W przypadku zespołu Turnera gruczoły seksualne są zwykle niezróżnicowane tkanki łącznika, które nie zawierają elementów Gonada. Podstawy jajników i elementów jąder, a także podstawy kanału wygranego na nasion. Inne patologiczne dane są zgodne z cechami manifestacji chorobowych. Najważniejszymi zmianami w układzie stawowym są skrócenie kości dłoni i stopy, aplazja (nieobecność) falange palców, odkształcenie stawu zbiornika Ray-zbiornika, osteoporozę (zniszczenie) kręgów. Należy zauważyć wady serca i dużych naczyń (gruboziarnistą aorty, przychodzące kanały botalijskie, przychodzące partycji interwektrycznej, zwężenie ust aorty), wadach nerków. Geny odległości recesywnych Daltona i innych chorób.
Fałdy skóry w obszarze szyi - jest to charakterystyczny znak choroby.
Opóźnienie pacjentów z zespołem Turner-Sherosevsky w rozwoju fizycznym jest zauważalny od narodzin. Charakterystyczne oznaki zespołu Turner-Sherchesevsky'ego po urodzeniu są nadmierne skórę na szyi i innych wadach, zwłaszcza systemów stawów krążenia kości i układów sercowo-naczyniowych, «Sfinksowa twarz», Limfostasis (stagnacja limfów, klinicznie przejawiających duży obrzęk). Dla noworodka, takie objawy są charakterystyczne jako wspólny niepokój, upośledzony odruch, fontandynując, wymioty.
W pierwszym wieku część pacjentów zauważyła opóźnienie w rozwój psychiczny i mowy, co wskazuje na patologię rozwoju układu nerwowego. Najbardziej charakterystyczną cechą jest obowiązywanie. Wzrost pacjentów nie przekracza 135-145 cm, masa ciała jest często redundantna.
Seksualny niedorozwój w zespole Turner-Sherchesevsky wyróżnia się pewną oryginalnością. Często podpisujemy, są Herrodermia (patrofia patologiczna skóry, przypominająca stare) i zagrygową formę dużych seksownych ust, wysokiej krocza, niedoceniania małych ustach seksualnych, dziewiczej splava i łechtaczki, funnelezed wejście do pochwy. Nie opracowano gruczoły mleka w większości pacjentów, sutki są niskie. Wtórne sataties pojawia się spontanicznie i dzieje się. Macica jest słabo rozwinięta. Dławiki seksualne nie są opracowywane i zazwyczaj reprezentowane przez łączenie tkaniny.
Intelekt u większości pacjentów z zespołem toker-sherhezski praktycznie zachowany, szczególny niemowląt psychiczny z euforią odgrywa w stanie psychicznym pacjentów.
Diagnoza i leczenie choroby
Diagnozę zespołu Turnera opiera się na charakterystycznych cechach klinicznych, określaniu chromatyny płciowej (substancji jądra komórkowego) i badania Karyotypu (tarczę chromosomalną). Diagnoza różnicowa prowadzona jest z nanizmem (dwarfy), aby wykluczyć określenie zawartości hormonów gruczołu przysadkowego we krwi, zwłaszcza gonadotropiny.
Na pierwszym etapie terapia jest stymulowanie wzrostu ciała ze sterydami anabolicznymi i innymi lekami anabolicznymi. Leczenie powinno być prowadzone przez minimalne skuteczne dawki sterydów anabolicznych z odstępami z regularną kontrolą ginekologiczną. Głównym rodzajem terapii pacjenta jest estrogenalizacja (powołanie kobiecych hormonów płciowych), które powinny być przeprowadzane od 14-16 lat. Leczenie prowadzi do feminizacji ciała, rozwój wtórnych znaków seksualnych kobiet, poprawia trofeum (odżywianie) przewodu płciowego, zmniejsza zwiększoną aktywność układu podwzgrobno-przysadki. Leczenie należy przeprowadzić przez cały poród pacjenta.
Prognoza dla życia w zespole Turner-Sherchezhevsky jest korzystny, wyjątkiem są pacjenci z ciężkimi wrodzonymi wadami serca i dużych statków i nadciśnienia nerek. Leczenie kobietami hormonów płciowych sprawia, że pacjenci zdolni do życia rodzinnego, ale absolutna większość z nich pozostaje bezowocna.
Ponadto przeprowadzono ostatnio leczenie somatotropiny lub hormonu wzrostu.
