Zespół Patau jest chorobą chromosomalną, której rozwój jest związany z dodatkiem trzynastego chromosomu, tzw. Trisomii 13. Choroba charakteryzuje się poważnymi wrodzonymi wadami rozwoju mózgu i twarzy.
Treść
Koncepcja o syndromie Patau
Zespół Patau jest chorobą chromosomalną, która charakteryzuje się obecnością dodatkowego trzynastego chromosomu w komórkach.
Trisomia (obecność dodatkowego chromosomu) jest po raz pierwszy opisana przez Erasmusa Bartolina w 1657 roku. Chromosomalny charakter choroby ujawnił dr Claus Patau w 1960 roku. Choroba jest nazwana na nim. Zespół Patau został również opisany dla plemion z Wysp Pacyfiku. Uważa się, że te przypadki były spowodowane infekcją promieniowania, które pojawiły się w wyniku badań broni jądrowej w regionie.
Podstawowe objawy choroby
Charakterystyczną komplikacją ciąży przy wejściu do płodu z zespołem Patau jest wielokrotnym: spełnia prawie połowę zespołu Patau.
Z zespołem Patau są obserwowane poważne wrodzone wady. Dzieci z zespołem Patau rodzą się z masą ciała poniżej normalnego (2500 g). Główne manifestacje choroby:
- Umiarkowany mikroceptyk (zmniejszenie rozmiarów mózgu)
- Naruszenie rozwoju różnych działów ośrodkowego układu nerwowego
- Niski rozlany czoło
- Trwałe pęknięcia oczu, odległość między którą zmniejsza się
- Mikroptralia (mały rozmiar oczu) i coloboma
- Zwalczający rogówka
- Podzielony nos i powszechny nos
- Zdeformowane ucha ucha
- Cleft Górna warga i Neba
- Polydaktylia (wzrost ilości palców)
- Krótka szyja
Większość noworodków ma wady rozwoju serca - wady przegród interwencjach i interpreportacyjnych, transpozycji statków itp. Obserwowane zmiany fibrokistalne w trzustku, dodane śledziony, przepuklina pępowiny zarodkowej. Nerki są powiększone, mają zwiększoną strukturę modlitwy i torbiele, wykryto wady rozwoju genitaliów. Dla zespołu Patau charakterystyczne jest opóźnienie rozwoju umysłu.
W związku z poważnymi wadami wrodzonymi, większość dzieci z zespołem Patau umiera w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia.
Jednak niektórzy pacjenci mieszkają przez kilka lat. Ponadto w krajach rozwiniętych istnieje tendencja do zwiększenia długości życia pacjentów z zespołem Patau do 5 lat czasami nawet do 10 lat. Pozostałe dzieci żyją z powodu głębokiego idiotycy.
Decydujący czynnik w diagnozie jest badaniem chromosomami. Badania cytogenetyczne są wykazywane we wszystkich przypadkach, w tym martwych dzieci. Dokładna diagnoza cytogenetyczna jest niezbędna do prognozy zdrowia przyszłych dzieci.
Leczenie choroby
Nowoczesna medycyna nie była jeszcze w stanie poprawić zaburzeń chromosomowych. Złożona praca grupy różnych specjalistów stale monitoruje zdrowie pacjenta i wsparcia psychologicznego rodziny.
