Jaki jest powód formacji zespołu Down. Ryzyko narodzin dzieci z zespołem Down. Wykrywanie patologii genetycznej na wczesnym etapie ciąży.
Treść
Zespół Downa — Choroba chromosomalna z powodu zakłóceń liczby wyznaczonych (chromosomy nie leczenia). Choroba nie jest dziedziczna, zaburzenia genetyczne występują podczas procesu reprodukcyjnego. Prawdopodobieństwo narodzin pacjentów dzieci wzrasta z wiekiem rodziców. Obecnie możliwe jest wykrywanie patologii na wczesnym etapie ciąży.
Zespół Down (trzy chromosomia) jest jedną z form ludzkiej patologii genomowej, w której znajdują się 47 chromosomy w genotypie w normę — 46. Zamiast dwóch chromosomów, pary 21. są obecne trzy chromosomy (Trisoma).
Przyczyny zespołu Down
Mechanizm do tworzenia patologii genetycznej
Patologia zaczyna rozwijać się w okresie embrionalnym. Dołączony nadmiar chromosomu ma negatywny wpływ na gen reszty, który następnie wywołuje szereg zmian w innych genach regulujących rozwój organizmu na poziomie komórek embrionalnych łodygi.
Opcje dla zmian patologicznych
Prosta pełna trisoamia (opcja nie leczenia) obserwuje się u 95% pacjentów, wynika z chromosomu z chromosomami podczas Meyozy. 1% obserwował mozaikę — Niepotrzebna chromosoma zawiera nie wszystkie komórki organizmu. W innych przypadkach zespół może być spowodowany translokacją 21. chromosomu, który powstaje w wyniku połączenia 21. CENTRUM CHROMOSOMOSOMOŚCI i innego chromosomu acrocentrycznego.
Dzieci z zespołem Down
Prawdopodobieństwo narodzin chorego dziecka
Zespół Downa jest obserwowany w jednym przypadku 700 rodzajów. Wskaźnik ten nie zależy od krajów, stref klimatycznych, wyścigów i warstw społecznych. Nie wpływa również na styl życia rodziców. Dodatkowy chromosom jest losowy wynik w tworzeniu komórki narządów płciowych — Jajko lub spermatozoa — Albo podczas pierwszego podziału nowego organizmu komórki po zapaleniu. Stosunek dziewcząt i chłopców wśród noworodków z patologią wynosi 1: 1.
Jeśli jeden z jednorazowych bliźniaków jest chory, pacjenci nieuchronnie okazują się kolejnym. Różne bliźniaki mają taki wzór, który nie obserwowany. Fakt ten po raz kolejny potwierdza chromosomalne pochodzenie choroby. Jednak zespół Down nie jest chorobą dziedziczną, wadliwy gen z pokolenia nie jest przekazywany do pokolenia — Zaburzenie występuje podczas procesu reprodukcyjnego.
Czynniki, które tworzą ryzyko pojawienia się zespołem Down
Prawdopodobieństwo narodzin chorego dzieci zależy od wieku ojca i matki dziecka i stopnia pokrewieńców małżonków. Wiek Matki ma największy wpływ. Dla kobiet do 25 lat prawdopodobieństwo narodzin dziecka z patologią wynosi 1/1400, od 25 do 30 lat — 1/1000, od 30 do 35 — 1/350. W 42, ryzyko wzrasta do 1/60, aw 49 lat prawdopodobieństwo jest już 1/12. Zgodnie z wynikami niektórych badań prawdopodobieństwo narodzin dziecka chorego zależy również od wieku babci na linii matczynej. Im starsza była w czasie jego córki, tym bardziej prawdopodobne, że narodziny chorych wnuków.
Leczenie zespołu Down
Obecnie nie ma skutecznych leków na leczenie zespołu Down. Na etapie rozwoju istnieją preparaty oparte na hormonach drażniczym przysadki i tarczycy.
Zapobieganie patologii
Kobiety w ciąży w wieku 35 lat zaleca się przejść przez procedurę amniatu — Analiza składu chromosomowego komórek zawartych w oleistych wodach wodnych. Ta metoda umożliwia uzyskanie dokładnych wyników genotypu dziecka i w przypadku wykrywania patologii — przerwać ciążę. Obecnie dzięki diagnostyce prerartainment było prawie dwukrotne, aby zmniejszyć stawkę urodzeń pacjentów — 1/1100.
Znaki zespołu Down
Odbicie patologii genetycznej na pojawieniu pacjenta
Dla osób z zespołem Down, obecność wielu znaków zewnętrznych jest charakterystyczna:
- «Płaska twarz» — około 90%;
- Bess Cut Eye — 80%;
- Skróć czaszkę (Brakhicephalia) — 81%;
- Płaski Zatil — 78%;
- krótki — 40%;
- Płaski most — 52%;
- Krótka i szeroka szyja, słabo rozwinięta — 45%;
- Niedociśnienie mięśni i utrzymanie mięśni — 80%;
- strrabismus — 29%;
- Plamy Brushfield (plamy pigmentu na krawędzi IRIS) — dziewiętnaście%;
- Arcoal Nybo — 58%;
- Anomalie zębów — 65%;
- furridia — pięćdziesiąt%;
- Krótkie kończyny — 70%;
- BrahimeseneZofland (skrócone palce) — 70%;
- Zakrzywione MySinets — 60%;
- poprzeczny fałd palmowy — 45%;
- Kilvide lub deformacja klatki piersiowej w kształcie voronerk — 27%.
W związku ze specjalną strukturą NB i niskiego odcienia mięśni, 65% pacjentów obserwowano stale otwarte usta. Cechy charakterystyczne to ochrypły głos, niski wzrost i upośledzenie umysłowe. IQ Człowiek z zespołem Down leży w odległości 30-50.
Zadowolenie z nich towarzyszące
U 66% dzieci w wieku poniżej 8 lat, rozwija się zaćmy, wrodzona choroba serca (40%), anomalie przewodu pokarmowego (15%), epicindrome (8%) i wrodzoną białaczką (8%). Pacjenci z zespołem w dół bardziej odporne na raka. Pod sugestią naukowców 21 chromosomu ma zdolność utrudniania niekontrolowanego wzrostu komórek, a trzecia kopia genu zwiększa tę zdolność.
