Choroby dziedziczne pojawiają się w wyniku wady urządzenia do oprogramowania komórkowego, co prowadzi do powstania mutacji informacji dziedzicznych. Leczenie dziedzicznych chorób objawowych. Nowa metoda leczenia to terapia genowa.
Treść
Choroby dziedziczne - Choroby, pojawienie się i rozwój są związane z defektami aparatów oprogramowania komórkowego przekazywane przez dziedziczenie przez tereny (jajko i spermatozoa).
Podstawą chorób dziedzicznych jest naruszenia (mutacje) informacji dziedzicznych - chromosomalny, gen i mitochondrial. Stąd klasyfikacja chorób dziedzicznych:
Wśród dziedzicznych chorób rozwijających się w wyniku mutacji, trzy podgrupy tradycyjnie rozróżniają:
- Monogeniczne choroby dziedziczne
- Poligeniczne choroby dziedziczne
- Aberracje chromosomalne
Choroby powinny być wyróżnione z chorób dziedzicznych, które wynikają z uszkodzeń wewnątrzmaciorowych spowodowanych przez na przykład infekcję (syfilis lub toksoplazmozę) lub narażenie na inne szkodliwe czynniki na płodzie w czasie ciąży.
Wiele genetycznie zdecydowanych chorób manifestuje natychmiast po urodzeniu, ale po niektórych, czasami bardzo długo, czas.
Monogeniczne choroby dziedziczne
Choroby monogeniczne są dziedziczone zgodnie z prawem klasycznej genetyki Mendel. W związku z tym, dla nich badania genealogiczne pozwala na zidentyfikowanie jednego z trzech rodzajów dziedziczenia: dominujący autosomalny, autosomal i recesywny i klejący spadek.
Jest to najbardziej szeroka grupa dziedzicznych chorób. Obecnie opisano ponad 4000 wariantów monogenicznych chorób dziedzicznych, przytłaczająca większość jest dość rzadki (na przykład częstotliwość niedokrwistości sierpowej komórki - 1/6000).
Szeroka gama chorób monogenicznych tworzy dziedziczne zaburzenia metaboliczne, z których pojawienie się jest związane z mutacją genów, które kontroluje syntezę enzymów i określa ich deficyt lub wady struktury - enzymesopatia.
Poligeniczne choroby dziedziczne
Choroby poligeniczne są dziedziczone trudne. Dla nich kwestia dziedziczenia nie może zostać rozwiązana na podstawie przepisów Mendla. Wcześniej takie dziedziczne choroby charakteryzowały się chorobami z dziedziczną predyspozycją. Choroby te obejmują choroby takie jak rak, cukrzyca, schizofrenia, padaczka, niedokrwienne choroby serca, nadciśnienie i wiele innych.
Aberracje chromosomalne
Choroby chromosomowe są spowodowane naruszeniem brutto aparatu dziedzicznego - zmiana liczby i struktury chromosomów. Typowy powód, w szczególności jest zatrucie alkoholu rodziców po pomyślaniu («Pijane dzieci»). Obejmuje to zespoły Down, Clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Koci» i inni.
Diagnoza i leczenie chorób dziedzicznych
Ostatnio wydaje się, że stosunkowo wysoka częstotliwość chorób dziedzicznych jest spowodowana pewnymi zaletami «Mutanty» w odniesieniu do czynników wyboru naturalnego lub «predyspozycja do choroby».
Terapia chorób dziedzicznych jest zawarta w objawowym leczeniu i terapii genowej.
Leczenie objawowe
Choroby dziedziczne charakteryzują się różnymi objawowymi przejawami, a ich leczenie jest w dużej mierze objawowe. Oddzielne zaburzenia metaboliczne są skorygowane przez powołanie specjalnych diety mających na celu zmniejszenie substancji toksycznych w organizmie, których akumulacja jest spowodowana mutacjami w niektórych genach. Na przykład, z fenylketonurias przepisują dietę niepełnosprawną.
Aby potwierdzić objawy dziedzicznych chorób związanych z wadą wadą w pewnym białku, podawany dożylnie taką formę funkcjonalną, która nie powoduje odpowiedzi immunologicznej. Taka terapia zastępcza stosuje się w leczeniu hemofilii, ciężkiej łącznej części niedoboru itp. Czasami w celu odszkodowania za pewne utracone funkcje, przeszczep przeszczepu szpiku kostnego i inne organy. Istniejąca terapia niestety w przytłaczającej większości przypadków jest niewielka.
Terapia genowa
Zasadniczo nowa metoda, skuteczna i mająca na celu zniszczenie przyczyny genetycznej choroby dziedzicznej, jest terapia genowa. Istotą metody generowania jest wprowadzenie normalnych genów w wadliwych komórkach.
Koncepcja terapii genowej polega na tym, że najbardziej radykalny sposób zwalczania różnych rodzajów chorób spowodowanych zmianami zawartości genetycznej komórek powinno być przetwarzaniem skierowanym bezpośrednio do korekcji lub zniszczenia przyczyny genetycznej choroby, a nie jego konsekwencje.
Ze względu na fakt, że terapia genowa jest nowym kierunkiem genetyki medycznej, a choroby, które próbują traktować tę metodę, są bardzo zróżnicowane, powstało wiele oryginalnych podejść do tego problemu. Obecnie badania genoterapii mają głównie ukierunkowane na korektę wad genetycznych somatycznych, a nie komórki płciowej, co jest związane z problemami czysto technicznymi, a także względami bezpieczeństwa.
