Neurofibromatoza - nie w pełni badana choroba. Więc dzisiaj nie ma radykalnego traktowania dla tego dolegliwości. Jednak coś o tym Rivorze. Nowoczesna medycyna nadal wie. Co dokładnie odpowiedział autor tego artykułu.
Treść
Mutant Geny
Typ neurofibromatoza jest ciężką ogólną chorobą dziedziczną z korzystnie zmianami skóry i układu nerwowego, jednego z najczęstszych monogenicznych chorób ludzkich, występujących w nie mniej niż 1: 3000 - 1: 4000 ludności.
Choroba wynika z mutacji o nazwie «NF1» W 17Q chromosomie. Mężczyźni i kobiety są zdumieni równie często. Około połowa przypadków - konsekwencją nowych mutacji.
Choroba charakteryzuje się postępującym kursem, wysoką częstotliwości powikłań, w tym do śmierci (rozwój niewydolności sercowo-naczyniowej z powodu ciężkich anomalii szkieletowych, złośliwy odrodzenie neurofibrom (nowotwory nerwowe) itp.).
Mechanizm rozwoju objawów klinicznych jest nieznany. Jest sugestia, że gen «NF 1» wchodzi do grupy genów przytłaczających guzów.
O rozwoju neurofibromu zna trochę. Od czasu do czasu ich liczba i rozmiary rosną w odpowiedzi na różne zachęty, wśród których wiodące miejsce jest zajęte przez:
- Restrukturyzacja hormonalna ciała,
- Puberta (okres dojrzewania),
- Ciąża lub po porodzie,
- Przeniesione obrażenia,
- ciężkie choroby somatyczne.
O leczeniu neurofibromatozy
Wraz z rozbudową spektrum proponowanych usług medycznych i kosmetycznych, liczba odwołań pacjentów wskazujących na pojawienie się nowych guzów (neurofibrom, w neurine, shwann) po tak zwanym interwencji heroicznych znacznie wzrosły. Mówimy o usunięciu guzów z diagnostycznym lub terapeutycznym celem różnych metod, w tym przy pomocy wycięcia chirurgicznego.
Powikłania mogą również prowadzić do powołania procedur fizjoterapeutycznych w leczeniu różnych chorób somatycznych, korektę zaburzeń szkieletowych (wszelkiego rodzaju gatunków skoliozy, złamań) i zaburzeń nerwowo-mięśniowych (bardzo często masaż w różnych powodów, dzieci, kiedy Diagnoza neurofibromatozy typu I jest często niemożliwa dla braku objawów klinicznych). Ale często choroba postępuje i na tle pozornego samopoczucia. Sytuacja jest skomplikowana przez fakt, że lekarze nie mają możliwości zawieszenia rozwoju choroby.
Głównym zadaniem badań naukowych wydaje się rozwijać metody chorobotecznego traktowania typu neurofibromatozy, co pozwala powstrzymać pojawienie się nowego i rozwoju istniejących nowotworów, a także zapobiec rozwojowi powikłań.
Obecnie stosuje się obróbkę tej choroby, zarówno za granicą, jak iw Rosji, stosuje się metody terapii objawowej, jak na przykład chirurgiczne usuwanie nowotworów, korektę kifoskoliozy lub terapii promieniowania neurofibr narządów wewnętrznych. Ponadto naukowcy na Zachodzie skoncentrowali się na możliwości leczenia etiologicznego, czyli inżynierii genetycznej. Szczególnie daleko, ten kierunek został zaawansowany od otwarcia mutanta genu i rozszyfrowania swojego pierwotnego produktu - neurofibromine w 1990 r.; Ogromne fundusze są przeznaczone na badania naukowe związane z tym problemem.
