Podobnie jak w przypadku każdej innej choroby, ludzie cierpiących na zespół Martana mają własne problemy. Istnieje niebezpieczeństwo niewłaściwej diagnozy, niebezpieczeństwo komplikacji, problem niemożności sportu. W tym artykule w sprawie problemów i metod ich decyzji.
Treść
Instructive Case - 15 lat temu Chroniczne bóle głowy i wnikliwy terapeuta uratował Christophore. Christophore był wtedy 26 lat. Lubił rower i sport jogging na duże odległości. Dzięki następnym badaniu lekarskim lekarz starannie spojrzał na jego długonogi i długotrwałego pacjenta nieco ponad 190 centymetrów, na zbyt wydłużonych palcach, zbyt wąskich stopach, zakrzywionej klatce piersiowej i powiedział: «Masz taki rodzaj, jakbyś był chory przez syndrom marfana». Nigdy nie słyszałeś o tej chorobie. Nic dziwnego. O niej niewielu wiem. A jednak jedna osoba cierpi na zespół Marfana o 5-10 tysięcy - o tej samej proporcji, co dla szeroko znanej choroby krwi - niedokrwistość sierpowa. Zespół Marfana jest jeszcze bardziej powszechny niż takie znane choroby, takie jak hemofilia lub zwłóknienie bąbelkowe. Spowodowane przez zespół Martha przez mutantowy genom. Jest to potencjalnie śmiertelna choroba związana z naruszeniem tkanki łącznej z powodu wad białko zwana fibryliną.Wady o tym, które są omawiane, wynikają z różnych mutacji w bardzo dużym genie. W rzeczywistości jeden mutant gen wystarczy, aby spowodować tę chorobę, która jest przekazywana od rodziców do chłopców i dziewcząt. Jeśli syndrom Martha jest dostępny w jednym rodzica, prawdopodobieństwo dziedziczenia go dla każdego dziecka jest 50 procent. Jednak w 25-procentowym przypadkach zespół Marfana nie jest dziedziczony, ale pojawia się sam.
Chociaż, jak mówiliśmy, gen, z którego choroba zależy, dobrze znany, niezawodny test kliniczny dla niego nie istnieje. Wynika to z faktu, że syndrom marfany może powstać z powodu różnych mutacji tego samego genu. Prawda, czasami produkują wiary, czy rodzice mają ten zespół i jeśli zidentyfikowano jakiś rodzaj zdefiniowanej mutacji. Jednak z pozytywnym wynikiem testu nie powinien. Według szefa sektora genetyki medycznej na Uniwersytecie w Pensylwanii, na te 25 lat, podczas których był zaangażowany w zespół Marfana, średnia długość życia pacjentów wzrosła dramatycznie, a ich perspektywy zostały znacznie poprawione.
Niestety, wielu ludzi z tym zespołem nie podejrzewa nawet o niego i często takie nieporozumienie sytuacji prowadzi je na śmierć - mówi głowę specjalnej kliniki dla pacjentów z zespołem Martan w San Louis. Jeśli prawidłowa diagnoza nie zostanie wykonana podczas, pacjenci ryzykują umierają już w wieku 30-40 lat, w szczególności ze względu na zniszczenie aorty. Z tego powodu ojciec jednego lekarza zginęło w 46 wieku, który sam był orthoped chirurgiem, ale nawet nie podejrzewał o swojej chorobie. Z pięciu braci i sióstr tego lekarza, tylko jedno dziecko - jego brat - odziedziczył tę chorobę, ale ze względu na terminową diagnozę i operacje w celu zastąpienia słabej części aorty, a także zawór aorty i zawór serca mitralny, był w stanie prowadzić normalne życie.
Ale wysiłek fizyczny nie zawsze jest przeciwwskazany. Na przykład ten sam pomysłysta krystryczny, który ostatnio skończył 41 lat, niedawno wrócił z dużej podróży rowerowej. Według niego, jest w stanie skręcić pedałami przez kilka godzin, jeśli pójdzie bez nadmiernego pośpiechu. Na jego dłoni stale niesie monitor, który pozwala podążać za pulsem serca i nie przekraczać 110 strajków zalecanych przez lekarza na minutę, poruszając się z prędkością około 20 kilometrów na godzinę. «Nie naruszam zaleceń medycznych - mówi, bo to jedyna szansa na żywe dla mnie».
Szczególnie długie istnieją kończyny niższe i zakres rąk, co do zasady przekracza wzrost. Palce ręczne są również zbyt wydłużone i cienkie, kręgosłup jest zwykle skręcony, podobnie jak w przypadku skoliozy, podręcznika wklęsła lub wypukła. Pacjenci charakteryzują się również miodem, niewystarczającą masą mięśniową i flatfoot. Mają wąskie usta, małe szczęki i wydłużone głowy. Większość z nich górniczy. Jednak prawidłowo zdiagnozowanie choroby jest bardzo trudne, ponieważ wymienione funkcje występują czasami i u zdrowych ludzi, a nie zawsze nie zawsze są nieodłącznymi u pacjentów z zespołem Martan.
Dwa najpoważniejsze komplikacje charakterystyczne dla pacjentów są utratą widzenia z powodu subluxation lub dyslokacji obiektywu i oddziału siatkówki, a osłabienie aorty, która jest obarczona luką ze zwykłą w tym przypadku. Oba te problemy wskazują na potrzebę uniknięcia niektórych rodzajów aktywności fizycznej. Mianowicie - Gry sportowe z ostrych ruchów rzutowych i jelitach oraz wyścigami rowerowymi lub sprężynami sprintowymi na krótkich dystansach, przy których rytm serca jest nadmiernie przyspieszony. Aby zmniejszyć ryzyko, pacjenci dają takie leki jako propranalol, co zmniejsza obciążenie aorty ze względu na zmniejszenie intensywności zmniejszenia mięśni serca. System sercowo-naczyniowy takich pacjentów rocznie inspekcja, usunięcie echokardiogramów pokazujących stan aorty i otwieranie innych problemów kardiologicznych.
Wielu pacjentów z zespołem Martan osłabił zawory serca i muszą wziąć antybiotyki przed pójściem do dentysty lub poddane innym procedurom medycznym, w których możliwe jest wejście do krwi zakaźnych organizmów zdolnych do wywołania zakażeń kardiologicznych.
Na takich pacjentach częste kontrole wzroku i pacjenci są zalecane dla najmniejszego zaburzenia wizji z normy, muszą być stosowane do okulistki bezzwłocznie, aby niezwłocznie podjąć działania w przypadku relokacji skorupy lub oddziału siatkówki. Aby ustalić prawidłową diagnozę, bardzo ważne jest skontaktowanie się z lekarzami specjalizującymi się w leczeniu zespołu Martana.
