Zespół Marfana jest rzadką chorobą, ale bardzo niebezpieczną. Niebezpiecznie nie z jego obecnym, ale przez ich konsekwencje. Choroba może być prawie bezobjawowa, tak że osoba nie podejrzewa błędna, ale niebezpieczeństwo jest naprawdę śmiertelne.
Treść
Zespół Marfana jest rzadką chorobą dziedziczną tkanki łącznej, w której obserwuje się anomalie oczu, kości, serc i naczyń krwionośnych.GENE Dominującego Dominującego Marfana, ale stopień manifestacji tej choroby jest inny. Ludzie z chorobą Martana mają wyższy wzrost niż większość rówieśników i tego, co ich krewni; Odległość między końcówkami palców rozwiedzionych do rąk przekracza wzrost pacjenta. Długie i cienkie palce. Piersi są często deformowane: Savy lub wystające do przodu. Charakteryzuje się mobilność w stawach, płaskich i garbach w połączeniu z krzywizną kręgosłupa (kifoskolioza), a także przepuklina. Tłuszczowa warstwa zwykle cienka.
Często spotyka się z przesuwnymi skorupami obu oczu. Lekarz z oftalmoskopem widzi krawędź obiektywu u ucznia. Pacjenci często wykrywali silną krótkowzroczność; Czasami rozwija się odłączenie siatkówki siatkówki.
Słabością ściany Aorty może towarzyszyć stopniową ekspansję tej najważniejszej tętnicy i tworzenia tętnicy (wystające w ścianie naczynia krwionośnego. Zdarza się, że krew (stratyfikacja aorty) jest przeszukiwany między warstwami ściennymi; Jeśli iseurysm jest zepsuty, pojawia się masywne krwawienie. Gdy Aorta rozszerza się, zawór aorty, znajdujący się przy pozostawianiu serca w aorty, zaczyna pomijać krew - powstaje awariat aorty (krew rozpoczyna się w przeciwnym kierunku), lub brak zaworu aorty. Zawór mitralny, który jest między lewym atriumiem a lewą komorą, może również przekazać krew; Jego wypadanie jest możliwe, czyli ugięcie klap z powrotem, w lewym atrium. W płucach mogą rozwijać się z płynami płynnymi (torbielami). Kiedy pęknięcia torbieli, pneumothorax pojawia się - nagromadzenie powietrza w przestrzeni otaczającej płuca; Oddychanie utrudnia.
Ryzyko komplikacji w dużej mierze zależy od tego, jak trudne anomalie. Głównym niebezpieczeństwem jest nagła przerwa aorty, która może szybko prowadzić do śmierci. Przerwa aorty jest bardziej prawdopodobna podczas aktywnych zajęć sportowych.
Głównym celem leczenia jest zapobieganie powikłaniom na naczyniach krwionośnych i oczu. Oczy muszą badać raz w roku. Jeśli opracowuje się jakiekolwiek naruszenie wizji, człowiek cierpiący na zespół Marfana musi natychmiast skonsultować się z lekarzem.
W celu zapobiegania ekspansji i stratyfikacji aorty, reserpiny lub propanol są zwykle stosowane - leki, które zmniejszają emisję krwi z serca. Jeśli aorta rozszerza się, część dotknięta w niektórych przypadkach są oferowane w celu przywrócenia lub zastępowania chirurgicznie, co daje dobre wyniki.
Dzieci z zespołem Marfana zazwyczaj rosną bardzo wysokie. Dlatego dziewczęta z zbyt szybkim wzrostem, lekarz może zalecić hormony terapeutyczne (estrogeny i progesterony).
Leczenie zwykle rozpoczyna się w wieku 10 lat, aby spowodować wczesne dojrzewanie, a tym samym powstrzymać wzrost.
Jeśli pacjenci z zespołem Marfana będą chcą mieć dzieci, wskazane jest, aby mogli przekazać doradztwo genetyczne, które pozwolą ocenić ryzyko dziedziczenia syndromu ich dzieci.
