Twoje dziecko odkryło fenylketonurię? Chociaż choroba ta może rozwijać się w demencji, diagnoza ta nie jest zdaniem. Można uniknąć niebezpiecznych komplikacji. Poznaj historię jednej fenyloketonurii, a zrozumiesz - jak.
Treść
Początek nowego życia
Podwładny do potrzeb i wymagań Małej Igorki. sprawiedliwość
Sake Należy powiedzieć, że dziecko było niezwykle spokojne, a Lida
Zarządzałem z nim bez pomocy. Te nieoczekiwane okazały się
rozmowa telefoniczna zaproszona przez LIDA z dzieckiem na badaniu krwi i
Konsultacja do lekarza genetycznego. Doktor zapytał szczegółowo o zdrowie
Rodzice Igorki i bliskich krewnych, zwłaszcza zainteresowanych
Obecność w obu rodzinach dziećmi psychicznie. Lida z pracą
przypomniałem o dalekim krewnym, który widział raz w dzieciństwie,
Kiedy babcia spoczywała we wsi.
a potem gdzieś zniknął, a Lida nie mogła teraz zrozumieć, jaki jest połączenie
Między tą dziewczyną a jej ukochanym Igorem. Z dalszej konwersacji Lidy
dowiedziałem się, że wszystkie noworodki w szpitalu weź krwię z pięty
Wczesne wykrywanie choroby dziedzicznej - fenylketonuria,
Charakteryzuje się stopniową demencją. Test Igorka na to
Choroba okazała się pozytywna, a on musi powtórzyć
ankieta tak, że w przypadku potwierdzenia diagnozy na rozpoczęcie
Terminowe traktowanie.
Diagnoza - fenylketonuria
Jakby słowo lekarza, którego znaczenie było niezrozumiałe dla lidy. Czuła, że nieszczęście zostało kupione, od którego powinien zostać uratowany. Lida obudziła się tylko wtedy, gdy lekarz, który już powtórzył, że dziecko musi być oferowane z klatki piersiowej i tłumaczyć na specjalną dietę. Przed końcową diagnozą lekarz zalecił stosowanie sztucznych mieszanek w oparciu o hydrolizat białka sojowego - «Izomil» lub «Fitalakt» i zaprosił recepcję po otrzymaniu wyniku ponownego analizy krwi. Cały dzień i całą noc, LIDA rozpoczął decydujące działania, przełożone podręczniki i katalogi medyczne, a po kilku dniach wiedział o fenylketonurii. Fenylketonuria jest chorobą dziedziczną, którą dziecko otrzymuje od zdrowia, ale będąc nosicielami patologii rodziców genów.
W przypadku normalnej aktywności istotnej, osoba wymaga niezbędnych aminokwasów, które wchodzą do ciała z żywnością białkowymi. Jeden z tych aminokwasów - fenyloalanina, który jest podzielony pod wpływem enzymu z trudnym do zużycia nazwy. Jeśli dziecko urodziło się bez tego enzymu, fenylalaniny gromadzi się we krwi i jej niekompletne produkty rozszczepiające, które gromadzą się toksyczny wpływ na mózg.
W szpitalu macierzyńskich przeprowadza się próbkę, ujawniając obecność kwasu fenylopirogradowego w moczu noworodka. Ale ten prosty test może nie dać pozytywnego wyniku w pierwszych dniach życia. Bardziej dokładny test opiera się na określeniu poziomu fenyloalaniny we krwi. Kilka kropli krwi kapilarnej (z pięty) umieszcza się na papierze filtracyjnym i wysłane do laboratorium. Poziom fenyloalaniny u pacjenta można zwiększyć po 4 godzinach po urodzeniu.
Jeśli wyniki testu wskazują FKU, dziecko jest natychmiast przetłumaczone na specjalną dietę niskiej fenyloalaniny. Dopiero w ten sposób można zapobiec rozwojowi głębokiej niższości psychicznej i niepełnosprawności dziecka, aby zapewnić jego normalny rozwój fizyczny i psychiczny.
Jak żyć z fenylketonurią
Dlatego, gdy naukowcy biochemii otrzymali hydrolizat białka, w pełni pozbawiony fenyloalaniny - berfopen, nowa strona otworzyła się w historii fenylk-tonurium. A tysiące dzieci ma okazję rosnąć zdrowo, nie opóźniając się za rówieśnikami z normalną wymianą aminokwasową. Obecnie produkowane są wyspecjalizowane produkty terapeutyczne, które zapewniają dzieci w elemencie mocy białkowej. To jest «Apolilak», «Tetrafen», «Triafen», «Fa-nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Laktanalny», Jak również o niskiej wierzytelności lub krewetki i owoce konserwy, wzbogacone witaminami i solami mineralnymi do odkurzania.
W oparciu o skrobię plonów zbóż (pszenicy i kukurydzy) powstają odsogane produkty, co znacznie ułatwi kompilację diety na rosnące dziecko: chleb shywell, ciasteczka, makaron, weryfikacje, sztuczne zboża, mouses. Ograniczenia w diecie nie dotyczą tłuszczów i węglowodanów. Dziecko otrzymuje wiekowe normy tłuszczów ze względu na kremowy i warzywny olej, z przewagą udziału tego ostatniego. Olej warzywny ma efekt cholretyczny, ma efekt przeczyszczający, zwiększając właściwość bakteriobójcza żółci, a także zawiera wielonienasycone kwasy tłuszczowe, które mają korzystny wpływ na rozwój układu nerwowego. Źródła węglowodanów: warzywa, owoce, cukier, produkty produkujące Crashhotosoder - pozwalają na wykonanie diety dziecka z różnymi, smacznymi i pożywnymi.
Dziecko powinno otrzymać wystarczającą ilość witamin i soli mineralnych, aby stworzyć najbardziej kompletne odżywianie. Niezbędny stan jest dokładną zgodnością z dietą, podając karmienie i częste określenie poziomu fenyloalaniny we krwi.
Po 6 latach dieta stopniowo się rozszerza, ale kontrola nad poziomem fenyloalaniny pozostaje. Wraz z wiekiem dziecko rozumie, co różni się od innych osób, i może świadomie odmówić zabronionego wyrobów, chociaż nie jest wymagane tak poważne ograniczenie.
Do przyszłości - z nadzieją
Z pomocą rady medycznej i genetycznej ryzyko narodzin dziecka pacjenta można zmniejszyć do zera. Obecnie możliwe jest zidentyfikowanie patologicznych generatorów do koncepcji i diagnozy choroby na wczesnym etapie ciąży.
W kolejnym przyjęciu do lekarza LIDA los losu był już przygotowany i odporny: Phenylketonuria potwierdziła syna. Doktor rozmawiał szczegółowo o zasadach karmienia, konieczność kontrolowania treści fenyloalaniny we krwi i zalecana do zapoznania się z rodziną, w której takie dziecko rośnie, aby nie pozostać samemu z chorobą, ale być w stanie Komunikuj się z ludźmi, którzy doświadczyli tak nieszczęścia, aby uzyskać praktyczne porady i wsparcie moralne.
