Hemofilia jest chorobą krwi związaną z naruszeniem procesu koagulacji krwi. W zależności od przyczyny choroby zostanie przydzielone trzy rodzaje hemofilii.
Treść
Hemofilia jest chorobą dziedziczną związaną z upośledzeniem krzepnięcia (proces krzepnięcia krwi). W tej chorobie krwotoki powstają w stawach, mięśniach i organach wewnętrznych, zarówno spontanicznych, jak iw wyniku obrażeń lub interwencji chirurgicznej.
W hemofilii niebezpieczeństwo śmierci przed krwotokiem do mózgu i innych życiowych organów gwałtownie wzrasta, nawet z nieznacznym obrażeniami. Pacjenci z ciężką postacią hemofilii zostają wyłączone z powodu częstych krwotoków w stawach (hemartroza) i tkanek mięśniowych (krwiak). Hemofilia odnosi się do hemorrhagicznej diatezy ze względu na osłabiony związku w osoczu Hemostasis (koagulopatia).
Rodzaje hemofilii
Hemofilia pojawia się we wczesnym dzieciństwie ze względu na zmianę jednego genu w chromosomie x. Wyróżnia się trzy rodzaje hemofilii (A, B, C).
Hemofilia A (recesywna mutacja w chromosomie X) jest spowodowana przez wadę genetyczną, w wyniku której nie ma koniecznego białka we krwi - tak zwany czynnik VIII (antyhemofilic globulin). Takie hemofilia jest uważana za klasyk, najczęściej spotyka się w 80-85% pacjentów z hemofilią. Ciężkie krwawienie w obrażeniach i operacjach obserwuje się na poziomie współczynnika VIII - 5-20%.
Hemofilia B jest spowodowana wadliwym współczynnikiem krwi IX (mutacja recesywna w X-chromosomie), w wyniku której powołuje się powstawanie korka wtórnej koagulacji.
Hemofilia jest spowodowana wadliwym współczynnikiem krwi XI (autosomalna mutacja recesywna), jest znana głównie dla aszkenazowa Żydów.
Zazwyczaj hemofilia cierpią na mężczyzn (dziedzictwo, klej z podłogą), kobiety działają jako przewoźnik hemofilii, który zwykle nie chory, ale mogą rodzić synom lub spółkom zależnym.
Najsłynniejszym przewoźnikiem hemofilii w historii była królowa Victoria; Najwyraźniej ta mutacja miała miejsce w jej genotypie de Novo, ponieważ w rodzinach jej rodziców hemofilica nie jest zarejestrowana. Teoretycznie może się zdarzyć w przypadku, gdy ojciec Wiktorii był w rzeczywistości, nie eduard sierpnia, księcia Kentu, a każdy inny człowiek (hemofilia pacjenta), ale nie ma historycznych dowodów na korzyść. Hemofilia cierpiała na jednego z synów Victoria (Leopold, Duke Albany), a także wielu wnuków i wnuków (zrodzonych z córek lub wnuków), w tym rosyjski Cesarevich Alexei Nikolaevich.
Objawy hemofilii
Wiodące objawy hemofilii A i B są podwyższone krwawienie z pierwszych miesięcy życia, podskórne, intensywne krwistoły z powodu siniaków, cięć, różnych interwencji chirurgicznych. Przejawami hemofilii jest krwionośna krwi - krew w moczu, a także obfite krwawienie po pourumatyczne; Hemarthroza dużych stawów, z wtórnymi zmianami zapalnymi, które prowadzą do tworzenia się zobmień i ankylozy.
Diagnoza i leczenie rodzajów hemofilii
W celu diagnozy hemofilii określa się czas zużycia krwi, dodając próbki plazmy z brakiem jednego z czynników upadku.
Chociaż choroba jest nieuleczalna, jego przepływ jest kontrolowany przez wstrzyknięcia brakującego współczynnika zużycia krwi, najczęściej przydzielone z krwi dawcy. Niektóre hemofiliki wytwarzają przeciwciała przed wymiennymi białkami, co prowadzi do wzrostu niezbędnej dawki czynnika lub stosowania substytutów, takich jak współczynnik wieprzowy VIII. Ogólnie rzecz biorąc, nowoczesne hemofiliki, z właściwym leczeniem, żyją jak zdrowie ludzie.
