Objawy i leczenie niedokrwistości sierpowej

Treść

  • Koncepcja niedokrwistości sierpowej
  • Przyczyny rozwoju niedokrwistości
  • Podstawowe objawy choroby
  • Diagnoza choroby
  • Leczenie i zapobieganie niedokrwistości siostry



  • Koncepcja niedokrwistości sierpowej

    Objawy i leczenie niedokrwistości sierpowejNiedokrwistość komórek w kształcie choroby jest poważną dziedziczną chorobą krwi, dla której okresy względnego zdrowia, na przemian z kryzysami (choroby zaostrzenia choroby). Ofiary tej choroby obserwują stałą niedokrwistość i są bardzo podatne na różne poważne zakażenia. Niedokrwistość jest warunkiem, w którym istnieje wystarczająca ilość substancji przenosząc tlen do tkanek ciała. Może prowadzić do słabości, a nawet rozwoju żółtaczki.

    Niedokrwistość komórkową w kształcie choroby obserwuje się tylko w tych, którzy dziedziczyli 2 geny (jeden wadliwy gen z każdego rodzica), który powoduje produkty wadliwej hemoglobiny, zwaną hemoglobiny komórek sierpowych. Hemoglobina jest czerwonym pigmentem, który daje barwione czerwone krwinki (czerwone krwinki), które przenosi tlen do tkanek ciała. Hemoglobina przechwytuje tlen podczas krążenia krwi w płucach. Podczas obiegu natlenionej krwi (krew nasycony tlenem), hemoglobina traci tlen, który przechodzi do komórek ciała. Chociaż hemoglobina komórek sierpowych działa normalnie, gdy tlen jest przenoszony, po utracie tlenu, ma tendencję sierpowej obudowy. W rezultacie, normalne okrągłe i perłowe powlekane czerwone krwinki stają się trwałe lub solidne komórkowe. Gdy krew krąży przez płuca i absorbuje więcej tlenu, hemoglobina przywraca normalną formę.

    Czerwone krwinki zawierające hemoglobinę komórek sierpowych, bardzo kruche. Ta kruchość oznacza, że ​​czerwone krwinki są łatwo zniszczone, powodując niedokrwistość odporną. Czerwone krwinki zawierające hemoglobinę sierpokomórkową mogą również trzymać się razem i zatkać małe kapilary (malutkie naczynia krwionośne łączące tętnice i żyły), a tym samym zapobiegają dostępowi do tlenu i niezbędnych składników odżywczych w otaczających tkankach.

    Pozytywny moment obrotowy tej choroby jest ta hemoglobina komórek w kształcie sierzy chroni przed złośliwą infekcją.

    Gen hemoglobinowy Cerp jest najczęściej występujący w populacji czarnej, choć czasami są wśród mieszkańców Morza Śródziemnego, imigrantów z Indii i Azji. W Stanach Zjednoczonych około 1 z każdego 10 czarnych mieszkańców nosi jeden gen niedokrwistości próbkowania. Nośniki jednego genu są zwykle całkowicie zdrowo i nie mają objawów choroby, po prostu mają predyspozycję do choroby.

    Ogólnie rzecz biorąc, ludzie z niedokrwistością sierpową są w stanie prowadzić pełnoprawny styl życia i wykonać wszelkie prace, aby mieć rodzinę i w pełni uczestniczyć w życiu publicznym i politycznym lub na przykład, angażować się w działalność dydaktyczną. Wielu pacjentów mieszka do 40 i 50 lat, a nawet nawet do 70.



    Przyczyny rozwoju niedokrwistości

    Jeśli oboje rodzice ponoszą gen kinowy niedokrwistość, a ich dzieci o 25-procentowej prawdopodobieństwie mogą mieć niedokrwistość komórki w kształcie choroby i jest 50-procentowa prawdopodobieństwo dziedziczenia tylko predyspozycji do niego. Jeśli gen niedokrwistości sierpowej jest tylko jeden rodzic, nie ma absolutnie żadnego ryzyka, że ​​dziecko będzie miała niedokrwistość komórki w kształcie choroby, chociaż istnieje 50-procentowa szansa, że ​​dziecko dziedziczy jeden gen niedokrwistości sierpowej komórki.



    Podstawowe objawy choroby

    Objawy niedokrwistości sierpowej są podzielone na dwie główne kategorie. Ze względu na kruchość czerwonych krwinek, niedokrwistość jest zawsze obserwowana, co może prowadzić do utraty świadomości, sprawia, że ​​pacjent fizycznie mniej wytrzymał i może powodować żółtaczkę (związaną z nadmiernym rozpadem hemoglobiny).

    Ponadto okresowe blokada małych kapilarów w dowolnej części ciała może prowadzić do szerokiego zakresu różnych objawów. Prawie niemożliwe do opisania «Typowy pacjent», cierpiące na niedokrwistość sierpokierscy, ponieważ objawy i ich nasilenie są szeroko różne. Niektóre cechy charakterystyczne są powszechne dla prawie wszystkich pacjentów z niedokrwistością sierpokierscy.

    Zazwyczaj noworodki są całkiem zdrowe, mają normalną wagę i normalnie rozwijają się, nie manifestują żadnych objawów do 3 miesięcy. Pierwsze oznaki niedokrwistości sierpowej w niemowlęciu są zazwyczaj obrzęk i bolesność rąk lub stop, słabości i krzywizny kończyn, a czasami, nieco później, niepowodzeniem. Ten objaw jest wynikiem zablokowania przez erytrocyty naczyń włosowatych małych kości szczotek i zatrzymań i zaburzeń przepływu krwi. Erytrocyty wypadają z ciekłej krwi i przełożone w kapilarach w postaci osadu. Akumulacja czerwonych krwinek jest stopniowo rozpuszczalna w sobie, ale tak długo, jak się nie dzieje, pomoc lekarza jest wymagana do zmiękczenia bólu i wykrywania możliwych chorób współistniejących. Dziecko z niedokrwistością sierpową zazwyczaj wygląda blado, być może lekko żółty, ale w reszcie drogi, z reguły, zdrowy.

    Jedyną bardzo poważną komplikacją niedokrwistości sierpowej komórki w dziecku do 5 lat jest infekcja. Akumulacja czerwonych krwinek i blokada kapilarów w śledzionie, organizm, który zwykle odsącza bakterie z krwiobiegu, występuje w pierwszych latach życia, co czyni dziecko szczególnie podatne na zakażenie śmierci - sepsis. Dlatego rodzice małych dzieci cierpiących na niedokrwistość sierpokomórki ostrzegają ich, aby być uważni i przegapili wczesne objawy zakażenia, takie jak drażliwość, nerwowość, podwyższona temperatura i słaba apetyt.

    Rodzice muszą natychmiast ubiegać się o opiekę medyczną, jeśli dziecko ma którekolwiek z tych objawów. Jeśli zostaną zakażone krwią, dość wcześnie, aby rozpocząć stosowanie antybiotyków, można uniknąć śmiertelnych powikłań. Po 5 latach, kiedy dziecko już opracowało odpowiednie naturalne przeciwciała do bakterii, prawdopodobieństwo śmiertelnej infekcji bakteryjnej jest znacznie zmniejszona.

    Problem dzieci w wieku szkolnym z niedokrwistością sierpową jest zwykle epizodyczne zablokowanie erytrocytów dużych kapilarów kostnych. W większości przypadków epizody należy stosunkowo łatwo, obserwuje się tylko słabe bóle kości.

    Wraz z wiekiem proces blokowania kapilarów może wpływać na inne organy. Jeśli tak się stanie, na przykład, w płucach rozwija się poważna choroba oddechowa. Bardzo rzadki komplikacja u pacjentów z niedokrwistością sierpokierscy - blokowanie statków mózgu, prowadząc do udaru.

    Nastolatki z niedokrwistością sierpową są zaniepokojeni i troszczą się z faktu, że ich fizyczny rozwój jest zwykle opóźniony przez 2-3 lata. Taki nastolatkowie zazwyczaj mniej dzięki niż ich koledzy z klasy, są one często dokuczani opóźnieniem w rozwoju seksualnym. Jednak w czasie pojawia się dojrzałość seksualna, a badania pokazują, że kobiety z niedokrwistością sierpokomórkową mogą zwykle wykonywać swoją funkcję porodową. Kobiety z niedokrwistością sierpokokomórkową są zdecydowanie w stanie wejść i rodzić normalne dzieci, ale w czasie ciąży zwiększają ryzyko powikłań, które mogą prowadzić do poronienia, przedwczesne narodziny lub wzmocnienie niedokrwistości od matki. Takie kobiety w ciąży powinny być pod nadzorem ginekologa o specjalnym doświadczeniu ciążowym o wysokim ryzyku. Podczas ciąży, takie kobiety mogą potrzebować transfuzji krwi.

    U dorosłych można znaleźć objawy przewlekłej (stałej lub długiej) blokady kapilarów płuc i nerki, a przewlekła awaria płucna lub nerek może się rozwijać. Te dwie komplikacje prowadzą do wczesnej śmierci niektórych pacjentów z niedokrwistością sierpową.

    Inni pacjenci mogą wystąpić zatykanie kapilarów siatkówki oka, co ostatecznie może prowadzić do ślepoty.



    Diagnoza choroby

    Chociaż objawy niedokrwistości sierpowej rzadko manifestują się do 3 miesięcy, diagnoza może być dostarczona w każdym wieku. Niekryczna niedokrwistość w kształcie płodu można wykryć za pomocą przebicia bańki progowej (ogrodzenie wód płodowych za pomocą igły wprowadzonej do macicy przez ścianę brzucha). Płyn amniotykowy zawiera komórki płodu, aw komórkach są geny odpowiedzialne za produkcję hemoglobiny, dzięki czemu można zbadać bezpośrednio geny płodu. Testy to jest bardzo ważne dla zapobiegania śmiertelnych powikłań, które są charakterystyczne dla dzieci z niedokrwistością sierpową w pierwszych latach życia.

    Zdrowe nośniki znaku niedokrwistości sidle-Cell można również łatwo zidentyfikować przy użyciu prostego badania krwi.



    Leczenie i zapobieganie niedokrwistości siostry

    Metody leczenia niedokrwistości sierpowej nie istnieją. Jednak ogólna poprawa opieki medycznej była możliwość dłuższego i zdrowego życia dzieci cierpiących na tę chorobę. Obecnie należy zwrócić uwagę na odpowiednie odżywianie, środki edukacyjne i zapobieganie infekcjom. Bardzo ważne jest, aby utrzymać kontakt z lekarzem podstawowym opieki, która jest znana z wczesnymi objawami powikłań wynikających z niedokrwistości sierpowej komórki.

    Szczególnie ważna stała dyspensacyjna obserwacja małych dzieci z niedokrwistością sierpową, aby zapobiec wczesne zagrażające życiu powikłania zakaźne. Niedokrwistość może być zintensyfikowana w wyniku zakażenia lub nagłego wzrostu śledziony, może być konieczne hospitalizowanie dziecka do leczenia z zakażenia lub bólu. Ciąża i interwencje chirurgiczne, a także choroby oczu, wymagają uwagi specjalistów, którzy mają szczególne doświadczenie z pacjentami cierpiącymi na niedokrwistość sierpokomórkową.

    Zastosowanie szczepionki przeciwko pneumokokom i wczesnej terapii antybiotykowej uratowało życie wielu małych dzieci z niedokrwistością sierpową. Dzięki osłabieniu bólu kości można poradzić sobie z pokojami, zużyciem wystarczającej płynów i środków przeciwbólowych wydanych bez przepisu. Czasami te ataki bólu mogą być wystarczająco ciężkie, a hospitalizacja dziecka może być wymagana, aby się ich pozbyć. Większość dzieci z niedokrwistością sierpową jest zwykle rozwijana w stanie psychicznym, może z powodzeniem uczyć się ze szkoły, brakowało kilku dni z powodu bolesnych kryzysów.

    W przypadku ciężkich chorób układu oddechowego hospitalizacja jest wymagana dla ogrodu dziecka tlenu i, jeśli to konieczne, na transfuzję krwi.

    W przypadku leczenia pacjentów z zatykającymi kapilarami siatkówki oczu, nowe metody terapii można zastosować za pomocą lasera. Zaleca się obserwowanie okulistki do identyfikacji zmian w początkowym etapie, zanim prowadzą do ślepoty.

    Nie można ostrzec niedokrwistości sierpowej. Jednakże pary małżeńskie ze znakiem niedokrwistości sierpowej powinny być odpowiednie do rady genetycznej.