Fenylketonuria jest chorobą wrodzoną. W większości nieśmiertelnych pacjentów choroba jest objawiana przez jeden stopień opóźnienia umysłowego. Co to jest fenylketonuria? Przeczytaj o tym w artykule.
Treść
Fenyloalanina odnosi się do niezbędnych aminokwasów (substancji, które przechodzą do budowy białek w organizmie człowieka), ponieważ tkaniny zwierzęce nie są w stanie syntetyzować. W ciele ludzkim, gdzie fenyloalaniną spada z żywnością, proces jego utleniania jest w trakcie stosowania specyficznego hydroksylazy fenyloalyniny enzymu do całkowicie wymiennego aminokwasu - tyrozyny. Naruszenie (blokowanie) tej reakcji, zaobserwowane z naruszeniem syntezy fenyloalananinininininowoxylazy w wątrobie, prowadzi do rozwoju ciężkiej choroby dziedzicznej - fenylketonuria.
Tyrozyna jest używana przez ciało do syntezy hormonów tarczycy. I pochodna melaniny, tyrozyny i fenyloalaniny, zapewniają pigmentację (kolor kolorów) skóry, oka i włosów.
Fenylketonuria nazywana jest również fenylalanina, fenylopirogradna oligofrenia. Choroba dotyczy wrodzonych zaburzeń metabolicznych (metabolizm), charakteryzuje się wzrostem poziomu fenyloalaniny w osoczu krwi i towarzyszy opóźnienie umysłowe. Dokładna przyczyna opóźnienia psychicznego w fenylketonurii jest nieznana, ale jest to konsekwencja defektu biochemicznego. Dziedziczny charakter choroby znajduje się w większości ludzi. Częstotliwość występowania FCU ma 1 przypadek o 6000-10000 noworodków.
Objawy fenylketonurii
Objawy kliniczne fenylketonurii u noworodków są zwykle nieobecne, więc badania laboratoryjne powinny być przeprowadzane (diagnostyka). W rzadkich przypadkach znosi się i trudności z letargami. W większości nieszczelitowanych pacjentów choroba jest objawiana przez jeden stopień opóźnienia umysłowego (częściej wymawiane), który jest głównym objawem fenylketonurii. Zwykle pacjenci z jaśniejszą skórą, włosami i oczami niż ich zdrowych krewnych. Niektóre dzieci mogą mieć zmiany skóry, które przypominają niemowlę ECASE.
Dla pacjentów z fenylketonurią znalazły się obfite objawy neurologiczne, refleksy są szczególnie zmienione. W starszych dzieciach odnotowuje się zarówno duże, jak i małe napady padaczkowe, odchylenia elektroencefalogramu odnotowują się w 75 - 90% przypadków. Rozwija się wyraźny wzrost aktywności i psychozy, często od pacjentów przychodzi nieprzyjemnie "mysz" Zapach spowodowany obecnością kwasu fenyloksynowego w moczu i potu.
Diagnoza fenylketonurii
Po noworodkowym mleku (źródło fenyloalaniny) przez co najmniej 48 godzin, lekarze prowadzą test przesiewowy na fenylketonurii (badaj spadek krwi). W wieku 4-6 tygodni produkt rozpadu fenyloalaniny można ujawnić w moczu pacjenta. W tym czasie przeprowadza się jeszcze jeden test przesiewowy na fenylketonurii. Ostrze jest przeprowadzane po zakończeniu noworodka, a dzieci z rodzin, w których istnieje pacjent fenylketonuria, powinien być regularnie powtarzany w pierwszym roku życia.
Leczenie fenylketonurii
Leczeniem jest ograniczenie przyznania fenyloalaniny z żywnością w celu zaspokojenia potrzeby tego niezbędnego aminokwasu, ale nie więcej; Zapewnić normalny wzrost i rozwój, nie dopuszczając akumulacji w organizmie fenyloalaniny i końcowych produktów jego wymiany. Wymagany jest stały monitoring do poziomu fenyloalaniny w krwi dziecka. W Stanach Zjednoczonych, aby zastąpić mleko, produkt Lofenalk jest szeroko stosowany, pełny pod każdym względem zawierającym niewielką ilość fenyloalaniny. Dozwolone jest stosować naturalne produkty nisko-, takie jak owoce, warzywa, niektóre zboża i t.D. Potrzeba fenyloalaniny jest spełniona ze względu na zużycie ograniczonej liczby naturalnych białek i resztkowej ilości fenyloalaniny w Lofenal. Obecnie istnieją produkty, które są w pełni oczyszczone z fenyloalaniny. Produkt FEENYL FRI zawiera wszystkie niezbędne składniki z wyjątkiem fenyloalaniny, nie zawierają tłuszczu, dlatego jego wartość energetyczna jest niższa niż z innych produktów.
Lekarza leczenia powinno odbywać się od pierwszych dni życia. Tylko wczesne i spójne leczenie zapobiega klęsce ośrodkowego układu nerwowego i ciężkiej upośledzenia umysłowego. Jeśli leczenie rozpoczął się po 2-3 latach życia, może być ograniczona tylko do wyraźnej zwiększonej aktywności i ułatwiać przebieg zespołu konwulsyjnego.
