Dystrofia mięśniowa u dzieci

Dystrofia mięśniowa u dzieci: opis, powody, znaki, objawy

Dystrofia mięśniowa - koncepcja odnoszącego się do jakichkolwiek wrodzonych zaburzeń mięśniowych, który charakteryzuje się postępującym spożyciem ruchu bez odpowiedniego zaangażowania w proces układu nerwowego. Może być dotknięty systemem serca i oddechowym. Te naruszenia są rzadkie.

Dystrofia mięśniowa Duhenna jest najbardziej destrukcyjną dla wszystkich dystrofii mięśniowych. Jest to progresywna choroba, która zwykle kończy się śmiercią do 20 lat, chociaż niektórzy pacjenci żyją do 20-lecia. Śmierć dzieci nie przychodzi w wyniku samych zaburzeń mięśni, ale z komplikacji spowodowanych przez nich. W większości przypadków śmierć występuje w wyniku infekcji dróg oddechowych, która może się rozpocząć, jako słaba, ale szybko się pogarsza. Przyczyna śmierci może być również niewydolnością serca.

Dystrofia mięśniowa Durane rozwija się tylko w chłopcach. Zwykle jest dziedzicznie i dzieje się na 1 z każdego 3500 żyjących chłopców urodzonych. Czynnik genetyczny jest niedoskonałym geniem - jest przekazywany do dziecka z matki, ale ich naruszenia się nie rozwijają. Istnieje 50-procentowa szansa, że ​​każdy syn ma kobietę genetycznego czynnika z chorobą i 50-procentową szansą, że każda córka staje się przewoźnikiem tego czynnika.

W większości przypadków objawy dystrofii mięśni nie pojawiają się, dopóki dziecko nie zacznie chodzić. Połowa chorych dzieci zaczyna chodzić po 18 miesiącach. Objawy są zwykle objawiane w wieku 2-5 lat, gdy mięśnie dolnych części ciała i kręgosłupa są zaskoczeni pierwszym. Wolny rozwój intelektualny i graniczny upośledzenie umysłowe może towarzyszyć dystrofii mięśniowej.

Objawy dystrofii mięśniowej Duhenna są następujące: niechęć do chodzenia lub spowolnienia spaceru; Nieprawidłowe spacery, często chodzenie w obracaniu lub wahliwym chodzie; chodzenie na palcach nóg; niezdolność do skoku lub uruchomienia normalnie; Trudności podnoszenia schodów, na chodniku i wejściu lub wyjściu z samochodu; Częste krople. Dotknięte dziecko jest trudne do wzrośnięcia z podłogi; Musi wstać na ramionach i kolanach, podciągając nogi blisko jej rąk i dopiero po tym «spełnić się» Nogi stojące stojące. W związku z chodzeniem na palcach tych dzieci, przednia nachylona pozycja miednicy opracowuje i odpowiednio deformacja pleców.

Dziecko z muskularną dystrofią Duzhenny szybko staje się zmęczone i doświadcza trudności z utrzymaniem ciężaru całego ciała na jednej nodze. Zwykle jest to wzrost objętości mięśni, zwłaszcza ICR; Nogi mają tendencję do zaskoczenia symetrycznie. Ręce zwykle nie są zaskoczeni, dopóki choroba nie będzie daleko. Problemy z zębami, w tym rozszerzenie szczęki i rozbudowę luki między zębami, powstają dość często.

Brzydota kości rzadko wydarzy się przed tym wiekiem, dopóki dziecko z mięśniową dystrofią Duzhenny będzie w stanie chodzić dłużej, zwykle około 10-13 lat . Od czasu postępów choroby mięśnie są osłabione, odruchami mięśni znikają. Zła postawa, ze względu na ciągłe siedzenia, powoduje kompresję mięśni i ścięgien biodrowych, kolan i łokci. Te dokręcanie prowadzą do nieprawidłowej pozycji rąk, nóg i zatrzymania, takich jak zamknięcie. Scolioza (krzywizna kręgosłupa) często rozwija się w takich dzieciach.

U dzieci z dystrofią mięśniową Duhenna, zaparcia często zdarza się z powodu stałego siedzenia. Membrana (partycja mięśni między piersią a jamą brzuszną) jest nadal ważna, ale inne mięśnie oddechowe zaczynają się zapadać. W rezultacie zdolność dziecka do oddychania. Zmiany w zdrowiu mięśni serca zdarzają się od 60-70% wszystkich pacjentów, mają problemy z serca.

Dystrofia mięśniowa tego typu zasadniczo wpływa na mięśnie regionu miednicy. Czynnik genetyczny mięśni dystrofii pierścienia miednicy można przenieść do obu płci z żadnego rodzica; Dziecko powinno uzyskać jeden gen z każdego rodzica, aby opracować zaburzenie. Dlatego, gdy oboje rodzice są nośnikami czynnika, dziecko ma 25-procentową szansę na rozwój dystrofii mięśniowej pierścienia miednicy. Dystrofia mięśniowego pierścienia miednicy różni się grawitacyjnie - od słabych do bardzo silnego wyczerpania.

Jeśli choroba pojawia się wcześnie, zaburzenie to może być ciężkie i bardzo silnie przypominają dystrofię mięśniową dużhenny. Inne przypadki wczesna startowa dystrofia mięśniowa pierścienia miedniowego są znacznie łatwiejsze i postępuj powoli; Chore dzieci zachowują zdolność do chodzenia, stając się dorosłymi.

Jak w Dystrofii Duhenna objawy dystrofii mięśniowej pierścienia miednicy mogą obejmować wzrost objętości mięśni i chodzenia po palcach.
Jeśli choroba zaczyna się wcześnie, problemy z oddechami, poważna skolioza zazwyczaj rozwija się dość szybko.

Perspektywa dla dzieci z dystrofią mięśni pierścienia miednicy zależy od stopnia ciężkości mięśni osłabienia i szybkości zniszczenia mięśni. Zaangażowanie w procesie serca nie jest powszechne w tym zaburzenia, rozwój umysłowy nie jest również pogorszył. Śmierć przy tej samej chorobie występuje rzadziej niż z dystrofią mięśniową duneierską, ale może przyjść z powodu powikłań.

Syndrom na ramię (PLL)

Znacznie słabsza forma dystrofii mięśniowej - dystrofia mięśni twarz, ostrza i ramiona, mięśnie pierwotne, ramiona, górna część pleców i twarzy. Mięśnie twarzy mają tendencję do osłabienia mięśni barku. W niektórych przypadkach dotyczy również mięśni kończyn dolnych. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej można opracować u chłopców i dziewcząt; Odpowiedzialny za chorobę czynnik genetyczny może być przekazywany przez rodzic cierpiący na tę chorobę. Ich dzieci mają 50-procentową szansę na rozwój dystrofii mięśniowej.

Mięśniowy zespół twarzy dystrofii mięśniowej jest zwykle łatwy i powoli postępuje. Objawy zwykle nie pojawiają się młodzież lub dorosłym, bardzo rzadko pojawiają się jako dziecko. Słabość jest zwykle mała i przechwytuje tylko jeden obszar. W rzadkich przypadkach, zwłaszcza gdy choroba zaczyna się w dzieciństwie, osłabienie przechodzi do wyczerpania.

Dla pacjentów z zespołem mięśni z mięśniami na ramię, dystrofia mięśniowa jest zazwyczaj, że nie mogą ściskać oczu, ścisnąć usta, napełniać policzki lub zmarszczyć usta, by cios lub gwizd. Podwójna wiązka zwykle pojawia się na rogu ust, gdy pacjent próbuje się uśmiechnąć.

Kiedy istnieje osłabienie mięśni barku, a górna część pleców, pacjent jest trudny do podniesienia rąk lub obiektów. Ostrza są dokręcone w kierunku głowy, dając ramionom charakterystyczny tarasowy widok.

Słabe strony zespołu dystrofii dystrofii dystrofii mięśniowej na twarz zwykle nie nabywa bardziej dotkliwego kursu, a pacjenci prowadzą normalny, aktywny styl życia. W przypadku cięższych zaburzeń ruch rąk i ramion może być stale ograniczony, nie pozwalając na pewne ruchy. Nie ma też serca, ani płuca, ani płuca, a płucach ten zaburzenie, rozwój intelektualny nie cierpieć.

Dystrofia mięśniowa Becker jest jak dystrofia mięśniowa Duneryjska, ale jest znacznie mniej wspólna i mniej poważna. Podobnie jak w przypadku dystrofii Duzhennej, chłopcy matek niosących odpowiedzialny gen, mają 50-procentową szansę na rozwój tego zaburzenia, a dziewczęta mają 50-procentową szansę, aby stać się nosicielami czynnika genetycznego. Pacjenci z tym zaburzeniem zwykle umierają między 30 a 50; Śmierć rzadko przychodzi do 20 lat.

Objawy dystrofii mięśniowej Beckera przypominają słabe objawy zarówno dystrofii wydmów i dystrofii mięśniowej pierścienia miednicy. Pierwsze objawy zwykle pojawiają się w późniejszym wieku niż z dystrofią mięśniową duneryjską, ale czasami stają się oczywiste we wczesnym dzieciństwie. Dotknięte chorobą nie traci zdolności dochodzenia do dorosłego wieku, a zaangażowanie w procesie serca jest rzadziej niż w przypadku dystrofii mięśniowej Duzhenny.

Leczenie i zapobieganie dystrofii mięśniowej

Ponieważ nie zaobserwowano przypadków wyżywienia dystrofii mięśniowej, leczenie koncentruje się na utrzymaniu zdolności dziecka do wykorzystania, w miarę możliwości, dotkniętych mięśniami. Dzieci powinny otrzymywać wsparcie, które pozwala na używanie mięśni zaangażowanych jak najwięcej w celu uniknięcia utraty elastyczności i zniszczenia mięśni. Nawet w okresach zaostrzenia choroby dzieci powinny się prać. Słabe przypadki dystrofii mięśniowej syndromu twarzy i Becker nie wymagają dalszego leczenia, ponieważ naruszenia są słabe i nie kolidują z normalnym stylem życia.

Oprócz stosowania mięśni własnych, dzieci z zaburzeniami mięśni dunery lub pierścienia miednicy muszą wykonywać różne ćwiczenia zalecane przez lekarza lub fizjoterapeuta. Ćwiczenia te mają na celu utrzymanie połączeń przez wszystkie możliwe ruchy i zapobiegają skraju mięśni i ścięgien, które mogą zmniejszyć zdolność do chodzenia. W czasie, gdy dziecko nie porusza się i nie ćwiczy, powinien leżeć na brzuchu, aby rozciągnąć biodra i zmniejszyć cięcia mięśni.

Jeśli mięśnie zaczną zawalić się, specjalne urządzenia ortopedyczne powinny być wykorzystane do rozszerzenia możliwości chodzenia - szelki. Te szelki wykonane są z lekkiego plastiku i wycinanie nogi dziecka. Nakładka opony na noc może być używana do obsługi kostek i zmniejszenia szans na rozwój zamknięcia.

Jeśli chodzi o zapobieganie dystrofii mięśniowej, teraz niemożliwe jest określenie tej choroby przed urodzeniem. Można jednak ustalić płeć płodu, a jeśli jest ustalona, ​​że ​​matka jest nośnikiem ciężkiej, śmiertelnej dystrofii mięśniowej, można określić ryzyko ryzyka dla płodu.