Czym jest włókno szklane? Jakie są oznaki choroby? Jak potwierdzić diagnozę? Dlaczego urodzi się chore dziecko?
Treść
Czym jest włókno szklane? Jakie są oznaki choroby?
Historia badania zwłóknienia ma tylko kilka dekad. Jednak w tym czasie stało się wiele jasne. Otwiera się, że genetyczny charakter choroby, badano mechanizmy procesu patologicznego, otworzono nowe kierunki w leczeniu tej choroby. Takie znaczące postęp doprowadziły do tego, że rodzi się niektóre mit na temat tej choroby.
Mukobowysidoza - (z śluzu łacińskiego - śluzu, Viscidus - lepki) najczęstszą chorobę dziedziczną, w której wszystkie narządy są dotknięte przez tajemnice (śluz). Jest to jasny system energetyczny, trzustka, wątroba, gruczoły potu, gruczoły ślinowe, gruczoły jelitowe, gruczoły seksualne. Ze względu na wadę (mutacja), geny tajemnic we wszystkich narządach lepki, grube, więc ich przydział jest trudny. W płucach z powodu lepkiej, często ropnej tajemnicy (plwocinę), trudną i gromadząc w oskrzelach, szybko (czasami w pierwszych miesiącach życia), procesy zapalne rozwijają się - powtarzające się zapalenie oskrzeli i / lub zapalenie płuc z stopniową tworzeniem przewlekłego Proces oskrzeli.
Dzieci mają trwałe denerwujące (czasami kinka) kaszel, duszność. Ze względu na brak enzymów trzustkowych u pacjentów z zwłóknieniem, żywność jest słabo strawna, więc takie dzieci, pomimo zwiększonego apetytu, pozostają w tyle w tyle, mają bogate, tłuszcz, krzesło płodowe, słabo płukanie z pieluchy lub garnka ,. Ze względu na stagnację żółci w niektórych dzieciach, marskość wątroby, można utworzyć kamienie w pęcherzu żółciowym. Moms zauważają słony smak skóry dziecka, co wiąże się ze zwiększoną utratą sodu i chloru.
MukoMOvidoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną u pacjentów należących do ludności kaukaskiej (europejskiej). Częstotliwość tego cierpienia wśród noworodków w krajach Europy i Ameryki Północnej wynosi średnio 1: 2500. W Rosji nie ma jeszcze przekonujących danych. Nasze obliczenia pośrednie wykazały, że w naszym regionie częstotliwość zwłóknienia wynosi 1: 3000 dzieci. Częstość występowania zwłóknienia wśród pacjentów z nawracającymi i przewlekłymi chorobami płuc w naszym regionie wynosi 4,5%.
Dzieci z korzystnie pokonaną lub płucami (postać płucną) lub przewód pokarmowy (postać jelitowa), ale często obserwuje się najczęściej mieszane (jelit pulmoninal).
Jak potwierdzić diagnozę?
Jeśli lekarz podejrzewa zwłóknienie, na pewno skieruje dziecko do próbki potu - głównym kryterium diagnostycznym tej choroby, w oparciu o określenie stężenia chlorków potu. W dziecku pacjent z zwłóknieniem ten wskaźnik jest zwykle wyższy niż norma. Test potu jest koniecznie ponownie wykorzystany (2-3 razy). Ponadto lekarz wyśle rodzinę, aby przejść krew do analizy genetycznej. Jest to ważne nie tylko w celu potwierdzenia diagnozy, ale także do diagnozy prenatalnej w kolejnych ciążach.
Dlaczego urodzi się chore dziecko?
Mukobowitoza jest układana w genesach i jest dziedziczona. Każdy 20. mieszkaniec planety jest nośnikiem wadliwego genu. Mukobovydisis występuje w dziecku, jeśli jest z obu rodziców (iz mamy, a z papieża) otrzymał geneację z mutacją. Brak naturalnych kataklizmów, chorób rodzicielskich, ich palenia ani napojów alkoholowych, stresujące sytuacje nie mają. Mukobovidoza jest równie występują często jako chłopcy i dziewczęta. Aby uzyskać bardziej szczegółowe informacje na temat dziedziczenia genów zwłóknienia, możesz skontaktować się z poradą genetyczną.
