Co to jest dystrofia mięśniowa? Jakie są przyczyny i objawy dystrofii? Jak dystrofia mięśniowa?
Treść
Co to jest dystrofia mięśniowa
Dystrofia mięśniowa jest faktycznie nazywana grupą chorób dziedzicznych charakteryzujących się progresywną symetryczną atrofią mięśni szkieletowych płynącej bez bólu i utraty wrażliwości w kończynach. Paradoksalnie, ale dotknięte mięśnie mogą zwiększyć rozmiar ze względu na wzrost tkanki łącznej i osadów tłuszczu, tworząc fałszywe wrażenie silnych mięśni.
Nadal nie ma środków leczniczych dystrofii mięśniowej. Odróżnić cztery główne typy tej patologii. Najczęściej występuje dystrofia mięśniowa Duhenna (50% wszystkich przypadków). Zwykle choroba zaczyna się na wczesnym dzieciństwie i prowadzi do śmierci do 20 lat. Dystrofia mięśniowa Becker rozwija wolniej, pacjenci mieszkają ponad 40 lat. Dystrofia na ramię-twarz i długość końcowa, zwykle nie wpływa na oczekiwaną długość życia.
Przyczyny dystrofii mięśniowej
Rozwój dystrofii mięśniowej. Ze względu na różne geny. Dystrofia mięśniowa backer dystrofia mięśniowa jest spowodowana przez geny w chromosomie seksualnym, a tylko mężczyźni zachorują. Dystrofia na ramię-twarz i końcowa dystrofia nie są związane z chromosomami płciowymi; Są chory i mężczyźni i kobiety.
Objawy dystrofii mięśniowej
Wszystkie odmiany dystrofii mięśniowej powodują progresywną atrofię mięśni, ale różnią się one ciężkością choroby i czasu jego wyglądu.
- Dystrofia Duhenna manifestuje się w młodym wieku (od 3 do 5 lat). Chore dzieci idą do obracania, prawie wspinają się po schodach, często upadają, nie mogą uruchamiać. Kiedy podnoszą ręce, ich ostrza «za» Z tułowia - nazwał ten objaw «Naddłużone ostrza». Zwykle dziecko z dystrofią mięśniową do 9-12 lat okazuje się przykuć na wózku inwalidzkim. Progresywna słabość mięśni serca prowadzi do śmierci z nagle występującej niewydolności serca, niewydolności oddechowej lub infekcji.
- Chociaż dystrofia Beckera ma wiele wspólnego z dystrofią Duzhenny, rozwija się znacznie wolniej. Objawy pojawiają się w wieku około 5 lat, ale po 15 latach chory dzieci zwykle zachowują zdolność do chodzenia, a czasami znacznie później.
- Dystrofia twarzy ostrza na ramię rozwija się powoli, jego obecny stosunkowo łagodny. Częściej choroba zaczyna się do 10 lat, ale może pojawić się na początku okresu dojrzewania. Dzieci, które następnie znajdują tę patologię, są słabo ssące niemowlęctwo; Kiedy stają się starsze, nie mogą być złożonymi ustami jak na gwizdek, podnieś ręce nad głową. U pacjentów z dziećmi, osoby wyróżniają się niską prędkością, czasami oznaczoną twarzy Express.
Lekarz bada dziecko, zadaje pytania dotyczące chorób
Członkowie rodziny i przypisze niektóre badania. Jeśli ktoś z krewnych
Dystrofia mięśniowa była chora, lekarz dowiaduje się, jak dystrofia go doprowadziła. Analizowanie
Uzyskane dane można przewidzieć, czego oczekuje dziecka. Jeśli rodzina nie jest
Były pacjenci z dystrofią mięśniową, elektromiografia pozwoli ocenić funkcjonowanie
nerwy w mięśniach dotkniętych i ustalają obecność dystrofii mięśniowej; nauka
Kawałek tkanki mięśniowej (biopsji) może pokazać zmiany i dostępność komórek
Tłuszcz osady.
W centrach medycznych wyposażonych w najnowocześniejsze
Sprzęt do badań biologicznych i immunologicznych molekularnych,
może określić z dokładnością, czy dziecko będzie cierpieć dzięki dystrofii mięśniowej.
Centra te mogą również badać rodziców i krewnych
Obecność genów określających rozwój dystrofii mięśniowej i mięśni
Dystrofia Becker.
Wciąż nie masz środków, który może się zatrzymać
Progresja atrofii mięśniowej z dystrofią mięśniową. Jednak ortopedyka
Urządzenia, a także terapeutyczne wykształcenie fizyczne, fizjoterapia i chirurgia do korekty
Kurki mogą uratować mobilność lub nastolatek dziecka na chwilę.
Członkowie rodzin, w których były przypadki choroby mięśniowej
Dystrofia powinna odwołać się do rady medycznej i genetycznej
Dowiedz się, czy istnieje ryzyko przekazania choroby do przyszłego dziecka.