Wrodzony niedobór odporności objawia się przez naruszenia w pracy układu odpornościowego, które są związane z różnymi wadami genetycznymi. Niewydolność jednostki immunitetu komórkowej i humoralnej prowadzi do rozwoju przewlekłych zakażeń i uszkodzenia zapalnego organów i tkanek.
Treść
Niewydolność odporności humoralnej
Niedostępność odporności humoralnej wynosi 50-60% wszystkich pierwotnych niedoboru odporności i objawia się naruszeniem produktów przeciwciała (białka surowicy, które są utworzone w organizmie człowieka w odpowiedzi na trafienie Agentami Alien - wirusy, bakterie). Grupa ta obejmuje odosobnionego niedoboru immunoglobuliny A, odosobnionego niedoboru immunoglobulin innych klas, deficyt immunoglobulin kilku klas. Niewydolność odporności humoralnej jest możliwa w normalnej koncentracji przeciwciał. Wynika to z zmniejszenia poziomu przeciwciał do określonej grupy antygenów, takich jak spadek poziomu przeciwciał przeciwko antygenom węglowodanowym bakterii.
Izolowany niedobór immunoglobuliny
Izolowany niedobór immunoglobuliny i najczęściej spotykają się. Występuje w wyniku defektu skończonego zróżnicowania komórek wydzielających immunoglobulin a. U większości pacjentów niedobór immunoglobuliny działa bezobjawowy. Tylko niewielka liczba pacjentów ma predyspozycję do pojawienia się zakażeń płucnych i jelitowych.
Niewydolność odporności komórkowej
Niewydolność odporności komórkowej wynosi 5-10% wszystkich pierwotnych niedoboru odporności i objawia się naruszeniem proliferacji (wzrostu) i zróżnicowaniem limfocytów T-limfocytów lub niewydolności komórek macierzystych. Podstawowe naruszenie odporności komórkowej w większości przypadków towarzyszy wtórna osłabona synteza przeciwciał.
Niewystarczająca powstawanie komórek T immunitetu
Niewydolność komórek T określa zwiększoną czułość korpusu do wirusów i grzybów, których zniszczenie opiera się na reakcji immunitetu komórkowego. Zespół Dijorgi i zespół nie niskich warunków pogodowych są spowodowane niedostatecznym rozwojem grasiaku podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. U takich pacjentów nie jest możliwe wykrycie reakcji immunitetu komórkowego i chociaż przeciwciała są utworzone w organizmie, humoralna odpowiedź jest osłabiona.
Niewydolność w komórkach odporności
Niewydolność w limfocytach prowadzi do wrodzonej aghammammaglobulinemia Brutona, znaleziona tylko u mężczyzn. Chłopcy podlegają powtarzającym się infekcjom, które są spowodowane przez bakterie łokciowe - Staphylococci i Streptococci. Choroba wynika z recesywnego genomu zlokalizowanego na X-chromosomie i wykrywa tylko u chłopców z zestawem chromosomów narządów płciowych XY. Dzięki tej formie niedoboru nie ma żadnych komórek B, w tkance limfoidalnej nie ma centrów reprodukcyjnych, w wyniku czego nie można wykryć immunoglobuliny w surowicy. Jednocześnie pacjenci mają normalnie opracowany grasid. Komórki T w ilościowej i funkcjonalności nie różnią się od zdrowych dzieci.
Zmniejszenie zawartości gammaglobuliny
Hipogamaglobulinemia (zmniejszenie liczby gammaglobulin) charakteryzuje się również ropnymi infekcjami. Niedobór immunoglobuliny znajduje się w bardzo przedwczesnych dzieciach, gdy poziom immunoglobulin otrzymanych od matki.
Połączona niewydolność odporności humoralnej i komórkowej
Połączona niewydolność odporności humoralnej i komórkowej wynosi 20-25% wszystkich pierwotnych niedoboru odporności. Grupa ta obejmuje choroby z tytułu proliferacji pierwotnej (wzrost) i różnicowanie w limfocytach i limfocytach T. Zmniejszenie liczby Limfocytów T i poziom immunoglobulin we krwi jest najbardziej wyraźny z ciężkim połączonym niedoborem odporności. Jest to jedna z najbardziej niekorzystnych form wrodzonej odporności. Charakteryzuje się pojawieniem się chorób zakaźnych (wirusowych, grzybowych, bakteryjnych) natychmiast po urodzeniu, co prowadzi do wczesnej śmierci (zwykle w pierwszym roku życia).
Połączona niewydolność odporności humoralnej i komórkowej często towarzyszą pozostałym chorobom wransełkowym, na przykład, trombocytopenii w zespole Viscott-Aldricha lub wrotkniętymi wadami serca i hipokalcemii (spadek zawartości wapnia krwi) w syndromie Djori.
