Jakie są powody rozwoju neurofibromatozy? Jak rozpoznać ten dolegliwość? Odpowiedzi na te pytania są zawarte w tym artykule.
Treść
Przyczyny rozwoju neurofibromatozy
Neurofibromatoza - grupa dziedzicznych chorób z charakterystycznymi zmianami na skórze, w układzie nerwowym, często w połączeniu z anomalie w innych organach i systemach.
Obecnie wyróżnia się 6 rodzajów neurofibromatozy, z których wyróżnia się neurofibromatozę typu I (choroba Relinganausen).
Choroba jest spowodowana mutacją jednego z genów - «NF1».
Choroba jest spowodowana mutacją jednego z genów - «NF1».
Nowoczesna nauka zakłada, że gen «NF1» należy do genów, które tłumią rozwój nowotworów. Zmniejszenie lub brak białka neurofibrominy, której produkcja jest kontrolowana przez mutację genu «NF1», prowadzi do reinkarnacji komórek.
Diagnozę kliniczną neurofibromatozy typu I opiera się na wykryciu kryteriów diagnostycznych zalecanych przez Międzynarodowego Komitetu Ekspertów Neurofibromatoza.
Wymieniamy więc kryteria diagnostyczne (dla preparatu diagnozy konieczne jest posiadanie co najmniej 2 kryteriów):
-
6 lub więcej miejsc na skórze kolorowy «kawa z mlekiem», każdy o średnicy więcej niż 5 mm w dziecku i ponad 15 mm u dorosłego;
- 2 i więcej neurofibromy (łagodne nowotwory nerwu peryferyjnego) lub 1 neurofibrome z plekli;
- wzmocnione kolorowanie w regionach pachowych i pachwinowych;
- Glikoma (guz) nerwu optycznego;
- 2 i więcej guzek są porosty - malowane gamarters IRIS;
- Wyrażone anomalie kości, na przykład w postaci dysplazji głównej kości;
- Najbliższy krewny ze zdiagnozowaną neurofibromatozą typu I (matka, ojciec, brat, siostra, kochanie).
U pacjentów z neurofibromatozą typu I istnieją zwiększone ryzyko nowotworów złośliwych: neuroblastomes, ganglioglikoma, mięsak, białaczka, guzów Wilmów.
Od urodzenia lub pierwszych lat życia może być tylko niektóre oznaki neurofibromatozy typu I, takie jak duże plamy pigmentowe, neurofibromy z piosenki, dysplazja szkieletowa. Inne objawy mogą oczywiście manifestować później (o 5-15 lat). Jednocześnie stopień ważności objawów klinicznych, przepływu i prędkości postępu neurofibromatozy I wpisuję różnych pacjentów o nierównych i znaniowych. Obecnie nie ustalono niż takie różnice.
NeuroFibromy są najbardziej wyraźną manifestacją choroby reflezyjnej, ich liczba czasami osiąga kilka tysięcy; Niektóre neurofibromy mogą być gigantyczne, ważące więcej niż 10 kg. Te wady kosmetyczne są zazwyczaj najbardziej zaniepokojone przez pacjentów nawet posiadających choroby systemowe. Ponadto neurofibromy są związane ze zwiększonym ryzykiem poglądów (w 20% przypadków, zgodnie z naszymi danymi).
Podczas lokalizacji w jamie brzusznej prowadzą do naruszenia funkcji sąsiednich organów.
Od czasu do czasu liczba i wielkość neurofibrom w odpowiedzi na różne zachęty, wśród których wiodące miejsce zajmuje hormonalną restrukturyzację korpusu: Wiek nastolatek, okres ciąży, lub po porodzie, a także doznał obrażeń lub poważnych chorób. Bardzo często, interwencje chirurgiczne, niektóre procedury kosmetyczne, procedury fizjoterapii (na przykład masaż, ocieplenie) przyczyniają się do neurofibroida. Ale często choroba postępuje i na tle pozornego samopoczucia.
