Po raz pierwszy zidentyfikowano kompleks znaków charakterystycznych syndromów i opisanych w 1876 roku. Choroba otrzymała swoją nazwę dopiero po 20 latach, po tym, jak Francuski Doktor Martan poprowadził pacjenta z charakterystycznym zestawem objawów. Istnieje sugestia, że zespół Marfana był w Leslie Hornbi, bardziej znany publicznie jako model Tviggy i dość dokładnie odkrył, że XVII amerykański prezydent cierpiał na chorobę. Lincoln i Virtuoso Violin Paganini.
Objawowy obraz choroby
Zespół Marfana - ciężka patologia wpływająca na szereg życiowych narządów i systemów organizmów: serce i naczynia, płuca, oczy, mózg.
Patologiczne zewnętrzne przejawy zespołu Martha:
- Astenny rodzaj ciała.
- Ostry rozbieżność wysokiego wzrostu (ponad 180 cm) o niskiej masie ciała (mniej niż 50 kg).
- Arahanodaclia (tzw «Puachge» palce).
- Kifoscolyoza.
- Zdeformowana skrzynia.
- Płaskostopie.
- «Płaski» Twarz.
- «gotyk» niebo.
- Cięcie oka antimonogoloidy.
- Duże uszy poniżej zwykłych.
- Nieproporcjonalnie duży nos.
Są to najczęstsze oznaki patologii, ich zestaw każdego pacjenta jest indywidualny. Natychmiast po narodzinach dziecka z zespołem Martan, nieuzbrojone oko można zauważyć asencyjną sylwetkę i arachnodaktyl. Inne zewnętrzne «osobliwości» U pacjenta dziecko zostanie utworzona w ciągu pierwszych siedmiu lat swojego życia.
Od destrukcyjnego efektu zespołu układ sercowo-naczyniowy jest silnie cierpienia, co potwierdza obecność w historii pacjentów zaworu mitralnego i tętnice aorty. Naruszenia te stają się oczywiste, z reguły po pół lub dwa lata po narodzinach dziecka z zespołem Marfan. Na tle patologii średnica aorty wzrasta w czasie, który, począwszy od dorastania, do 45 lat, osiąga wielkości krytyczne (ponad 6 cm).
Często tętniak aorty jest poważnie skomplikowany: jego ściany zaczynają się osiedlić. Proces ten szybko przejdzie szybko i obejmuje całą długość aorty, a także wszystkie statki, które trwają od niej. Z takim komplikacją życia pacjenta grozi śmiertelnym wynikiem.
Niszczący efekt zespołu ma zastosowanie również do systemu oskrzeli, który wynika z mechanicznego ściskania narządów oddechowych o zdeformowanej klatce piersiowej, a także zmianę struktury tkanki płucnej. Często syndrom Martan jest skomplikowany przez spontaniczne płuc, rozedma płuc, zawał płuc, forma płucna polibystic.
Przemysły i zgłoszenia obiektywu oczu - funkcja typowa dla tej patologii, która często towarzyszy miopia i ciężki hipermetropia. Kilka rzadziej można zdiagnozować wtórną jaskrę, zaćmy, odłączenie siatkówki.
Inteligentna sfera u pacjentów z syndromem Martanem, na szczęście pozostaje normalnie (85 - 110 jednostek). Wśród osób z taką chorobą są tożsamości o bardzo wysokim poziomie IQ w 115 jednostkach. Jednak choroba nadal przyczynia się do pewnej oryginalności w naturze procesów psychicznych - ofiary zespołu są niepotrzebnie drażliwe, plaksicyjne, często mają nieuzasadnioną poczucie własnej wartości.
Wszystkie dzieci cierpiące na tę patologię są fizycznie słabe, często są dręczane przez ból mięśni. Obserwowano również ataki Migren Po silnym wybuchu emocjonalnym lub aktywności fizycznej.
Diagnoza choroby
Mirsets prowadzi krótki fragment tego schematu:
- Beta Adrenoclockers (Obizant, Atenolol) w ciągu roku.
- Nootrops, w szczególności Piracetam - przez 2 miesiące, 3 kursy rocznie.
- Energotropiki i przeciwutleniacze:
- Riboksyna na 1 miesiąc, 3 kursy rocznie;
- Witaminy grupy B - przez 10 dni każdego miesiąca;
- Witamina C - w ciągu 1 miesiąca, od 3 do 4 kursów rocznie;
- Witamina E - w ciągu 3-4 miesięcy rocznie;
- Elkar - 3 kursy rocznie;
- Dimphosbon - za 1 miesiąc, 3-4 kursy rocznie;
- Limontar - w ciągu 10 dni, do 4 kursów rocznie.
Oprócz narkotyków, pacjent pokazuje kompleks procedur rehabilitacyjnych, wśród których magnetoterapia do stawów, elektrosonów, terapeutycznego wychowania fizycznego, skierowana do układu mięśniowo-szkieletowego, odpoczynek w sanatorium.
Interwencja operacyjna w postaci torakoplastyki, usunięcie obiektywu, tworzywa sztuczne aorty, migdałę i adenotomią jest możliwe tylko z odpowiednimi wskazówkami.
Również lekarze doradzają rodzicom w kwestiach, które odnoszą się do wypoczynku małego pacjenta: dziecko z zespołem marfany jest kategorycznie przeciwwskazany przez sport, udział w gier tocznych, długich pieszych wędrówek.
Celem ogólnego leczenia jest osiągnięcie regresji lub stabilizacji w rozwoju choroby. Terapia można uznać za skuteczne, jeśli pacjent ma spadek wrażliwości na obciążenia zasilające, mnożenie siły mięśniowej, stabilizacja wielkości aorty. Zwycięstwo nad chorobą można uznać za poprawę płytkiej ruchliwości, normalizacji emocjonalnego postrzegania innych, poprawę dowolnej pamięci i zdolność do skoncentrowania uwagi, poprawiając znaki w instytucji edukacyjnej.
Choroba nie jest przeszkodą, aby kontynuować rodzaj, wystarczy obserwować pewne środki ostrożności. Na przykład kobiety w ciąży cierpiących na tę patologię potrzebną 1 raz w ciągu 2 miesięcy, aby wykonać echokardiografię do kontrolowania dynamiki wzrostu Aorta. Lumen aorty, który wzrósł do 4,5 cm, jest sygnałem do natychmiastowego rozwiązania do możliwości dalszego narzędzia dziecka. Przyszła mama z syndromem Martan pokazuje działanie sekcji Cezarejskiej w obiekcie dla kobiet w ciąży z chorobami sercowo-naczyniowymi.
Zapobieganie chorobie
Przed wyjściem z potomstwa, przyszłych rodziców, z których jeden cierpi z zespołu Marfana, musi skonsultować się z genetyki: specjalista odpowie na wszystkie pytania dotyczące ryzyka rozwoju podobnej patologii w dziecku. Nie zapomnij także o diagnozie prenatalnej.
