Te dolegliwości charakteryzują się obecnością mężczyzny w ciele dodatkowego seksualnego X-chromosomu. Jednocześnie stężenie testosteronu zmniejsza się w organizmie, działalność gruczołów narządów płciowych pogarsza się, struktura narządów narządów płciowych jest również zmieniona, w szczególności, jądra są nieoszarocheilnie małe.
Zespół Klinfelter jest wrodzony, ale nie jest dziedziczony. W końcu większość z tych pacjentów jest po prostu bezowocna. W tym przypadku anomalia chromosomy narządów płciowych charakteryzuje się obecnością w DNA jednego lub więcej nadmiaru damskich chromosomów X-chromosomów w męskim Karyotypu XY. Na przykład w tym samym czasie znajduje się zestaw chromosomów w organizmie, który wygląda XXY, XXXY lub XXXXY. Chociaż w zdrowym ciele, ten zestaw powinien wyglądać jak XY.
Pomimo faktu, że choroba jest wrodzona, nie można go ujawnić bez testów genetycznych przed rozpoczęciem okresu dojrzewania. Dlatego wielu wie o tym problemie około 12-14 lat. Do tego wieku, rozwój chłopca nie daje rodzicom na troskę. Jednym z pierwszych znaków zespołu Klinfelter jest zmniejszeniem rozmiarów jąder, które opracowały normalnie. Jednocześnie w ciele nastolatka zmniejsza liczbę komórek, które produkują męskie hormony płciowe w niezbędnych ilościach.
Warto zauważyć, że choroba ta nie ma tak rzadko. Średnio według statystyk, częstotliwość obecności patologii jest jednym przypadkiem przez 500 mężczyzn. Należy również zauważyć, że ten zespół jest trzecim na liście typowych chorób hormonalnych u mężczyzn. Częściej występują tylko cukrzyca i hiperfunkcja gruczołu tarczycy.
Takie naruszenie genetyczne rozwija się, gdy na początkowych etapach tworzenia plemników i komórek jajowych występuje rozbieżność chromosomowa. Ogólnie rzecz biorąc, zgodnie z badaniami, ta syndrom jest do tej pory najczęstszą przyczyną wrodzonego naruszenia funkcji dla dzieci w męskim. Wielu mężczyzn nawet nie podejrzewa obecności choroby, dopóki nie zobaczą lekarza, a niezbędne badania nie przejdą. Najczęściej przychodzą do szpitala ze skargami bezpłodność i naruszenie erekcji.
Objawy
Terapia hormonalna jest zwykle przypisana do pacjentów z danymi z wprowadzenia testosteronu. Za pomocą recepcji hormonów można uzyskać, że znaki seksualne zaczną się pojawiać w odpowiednim czasie. Odbiór hormonów jest pożądany, aby rozpocząć od 13-14 lat, co w dużej mierze pomoże normalnym rozwojowi inteligencji. Dlatego wcześniej ta patologia została ujawniona, tym bardziej skuteczna byłaby. Pożądane jest, aby odpowiednia terapia została uruchomiona przed końcem dojrzewania. Za pomocą takiej terapii substytucyjnej możliwe jest stłumienia manifestacji zewnętrznych objawów choroby, ale nie jest konieczne zapomnieć, że ten zespół prowadzi do niepłodności, która jest nieuleczalna.
Odpowiednie leczenie może zapobiegać osłabieniu i rozwoju mięśni Osteoporoza. Jeśli takie patologie zostały już opracowane, wraz z pomocą leczenia możesz zwrócić kości i mięśnie pacjenta do normalnego. Jeśli wzrost gruczołów sutkowych jest zbyt wyraźny, pytanie dotyczy ich chirurgicznego usuwania. W leczeniu warto rozważyć, że ta choroba jest również odkładając zauważalny ślad na psychologicznym zdrowiu ludzkim. Pacjenci z zespołem Clanfelter mogą być bardzo wrażliwi i zmienne dla innych osób. Dlatego też, że ludzie z zespołem mają mniej myśli o swoim problemie, musisz zwrócić uwagę na ich uwagę jak najwięcej. Dzięki tej patologii często są choroby towarzyszące, takie jak cukrzyca i otyłość drugiego typu. Za ich zapobieganie pacjent musi przestrzegać specjalnych diety, a także monitorować ich wagę.
Prognoza
Prognoza życia pacjentów z zespołem klanfelther jest zazwyczaj korzystna. Tacy ludzie mogą pracować normalnie. Prawda, ponownie, w dużej mierze zależy od stanu ich psychiki. Jeśli chodzi o prognozę w odniesieniu do przywrócenia zdolności do zapłodnienia, jest niezwykle niekorzystny. Jednak dzisiaj są informacje, które przy pomocy współczesnej medycyny, zdrowe dzieci są możliwe u takich pacjentów poprzez wykorzystanie takiej technologii jak Nawożenie zewnątrzorurowe. Dzięki tej procedurze pacjent przyjmuje odpowiednie komórek i tkanki jądra, a następnie komórki zarodkowe wyróżniają się od nich, a następnie nawożenie jest wykonane w rurze, po czym uprawiana embrion jest umieszczona w jamie macicy. W celu zmniejszenia prawdopodobieństwa narodzin chłopców z taką patologią, trzeba zminimalizować wpływ na kobiety podczas ciąży szkodliwych czynników, a także, jak to możliwe, nie rób kobietom w wieku powyżej 35 lat.
