Fenylketonuria do dziedziczenia

Każda przyszła matka w szpitalu macierzyńskich będzie musiała przekazać wiele obowiązków
Ćwiczenie. Wśród nich - badanie krwi na fenylketonurii. Mimo,
Medycyna szybko rozwija się, ludzkość nie nauczyła się jeszcze
Aby w pełni zapobiegać tymi dziedziczni patologiom i całkowicie
goi się, tak bardzo zależy od terminowego przypisanego
Diagnoza.

Fenylketonuria lub choroba wycinkowa, jest jedną z poważnych chorób dziedzicznych, które charakteryzuje się głównie klęską układu nerwowego. Fenylketonuria przejawia się przez opracowanie rozwoju psychomotorycznego, stopniowej demencji, zaburzeń ruchów i odcienia mięśni. Podstawą tej choroby jest naruszeniem wymiany bardzo ważnego enzymu wymaganego do aktywności psychicznej - fenyloalanina.

Zewnętrznie, takie dzieci, z reguły, blond z niebieskimi oczami, bardzo wrażliwa lekka skóra, często pokazują egzemę, zapalenie skóry, różne wysypki. Biznesowa sylwetka jest nieproporcjonalna, wady rozwoju narządów wewnętrznych są często wykrywane - serce, wątrobę itp. Z punktu widzenia biochemii fenyloalanina jest niezbędnym aminokwasem, rodzajem «Cegła», Niezbędne ludzkie ciało do konstruowania cząsteczki białka. Z fenylketonurią tworzenie najważniejszych substancji aktywnych biologicznie niezbędnych do normalnego działania mózgu, zwłaszcza serotoniny i dopaminy, jest zmniejszona. Są uruchomione «awaria» W mechanizmie rozwoju psychicznego dziecka prowadzące do postępu demencji.

Fenylketonuria odnosi się do grupy chorób genetycznych, które są dziedziczone. Choroba występuje tylko wtedy, gdy zarówno rodzice są nośnikami genu fenyloketonurium. W takim małżeństwie narodziny chorego dziecka jest możliwe w 25% przypadków - jeśli owoce otrzymuje chorego gen i jego ojca, a od matki. 50% może urodzić się nośnikiem genu fenyloketonurium bez zewnętrznych objawów tej choroby: jeśli dziecko otrzyma gen pacjenta z jednego rodzica, a od innego - zdrowy. Prawdopodobieństwo narodzin zdrowego dziecka jest 25% w przypadku, gdy dostaje zdrowy gen z obu rodziców.

Objawy fenylketonurii

Zewnętrzne oznaki fenyloketonurium mogą być czasami podejrzewane w pierwszych tygodniach i miesiącach życia dziecka, chociaż są bardzo różne, a czasami takie dzieci mogą nawet różnić się od zdrowia: na przykład, są również dobrze dodane w masy. I inni, przeciwnie, od pierwszych dni po narodzinach ospałackich, sonline lub niespokojnych, nie naprawiają spojrzenia na przedmioty, nie zwracaj się do źródła dźwięku, spóźnia się wzrośnie i robi to niewyraźnie.

Ważne i charakterystyczne wczesne objawy choroby obejmują specyficzny nieprzyjemny zapach formy lub myszy, emanujących z skóry moczu i dziecka. Takie dzieci są często słabo wchłaniane przez pisanie, mają obfite skoki, później, w drugiej połowie ich życia, pozostają w tyle w rozwoju psychomotorycznym: rozwój umiejętności motorycznych, mowy i t.D. Opóźnienie opóźnienia mentalnego jest głównym znakiem choroby.

Niezwykle ważne jest określenie diagnozy jak najwcześniej, przynajmniej nie później niż drugi miesiąc życia. W tym celu wszystkie noworodki zbadają specjalne programy, które ujawniają wzrost koncentracji fenyloalaniny we krwi już w pierwszych dniach życia - w szpitalu, wszystkie dzieci są badane dla tej choroby bez wyjątku. Aby to zrobić, w szpitalu macierzyńskim na 4-5 dnia w dokowaniu i 7-14. - przedwczesne dzieci przyjmują krew z pięty do specjalnej formy papieru i wysłać go do laboratorium medycznego i genetycznego. W tym samym czasie, na karcie Exchange, dzieciak, który otrzymuje, gdy odejście szpitala macierzyńskiego, jest koniecznie ustawione na temat testu.

W przypadku podejrzanej choroby odpowiedź przychodzi do kliniki dziecięcej, w której obserwuje się dziecko. Również do identyfikacji w moczu kwasu fenylopirogradowego i innych kwasów ketonowych, pojawiających się do końca pierwszego tygodnia życia dziecka, stosuje się papiery wskaźnikowe «Phoenisx», «Biofan». Wchodzą do obowiązkowego zestawu do ekspresowej diagnostyki każdego dziedzkiego pediatra. Test przeprowadza się wielokrotnie przez 1 rok życia okruchów w tych rodzinach, w których dzieci urodzone z fenylketonurią. Tak więc, w wieku powyżej 4-6 tygodni w moczu chorego dziecka może łatwo ujawnić produkty rozpadu fenyloalaniny.

Te i inne podobne metody odnoszą się do kategorii przybliżonych, zatem z pozytywnymi wynikami, wymagane jest specjalne badanie stosując dokładne metody ilościowe do określania zawartości fenyloalaniny we krwi i moczu, które prowadzone są przez scentralizowane laboratoria biochemiczne. Dzieci, które nie są wliczone w grupę ryzyka (w rodzinach, w których nie było przypadków fenyloketonurowej), test krwi jest przeprowadzany raz w szpitalu macierzyńskich.