Żinie amiotropia: objawy, diagnostyka, leczenie

Określ warunki

Zacznijmy, być może, z definicją terminu. Ogólnie rzecz biorąc, lekarze, są wystarczająco łatwe, aby zrozumieć się, jak znamy łacina. I jak być resztą, normalni ludzie? Pozostaje, niestety pytaj lekarzy. Jednak lekarze nie zawsze chcą być katalogami chodzących i jest zrozumiałe - mają grupę innych prac. Spróbujmy więc przetłumaczyć warunki medyczne «człowiek» język.

• Rdzeń - tutaj, tylko wszystko jest jasne - oznacza to gdzieś z tyłu (dokładniej - w rdzeniu kręgowym, który znajduje się w kręgosłupie);

• Amiotrofij - Słowo składa się z trzech części - «ale» - naruszenie, «Mio» - mięsień, «Trofija» - jedzenie. Okazuje się, rdzeniowa amyotrofia - jest to naruszenie odżywiania mięśni spowodowane jakoś (powiedzmy, co) problemy w rdzeniu kręgowym;

• Autosomal-recesywny - jeśli krótko jest rodzajem dziedziczenia, w którym znak (w tym przypadku choroba) jest przekazywana przez nie traktowanie chromosomów (nie do X i Y) i jest objawiony tylko wtedy, gdy są zarówno rodzice (ale mogą i nie być). Motioneons - duże komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym odpowiedzialnym za koordynację ruchów i utrzymania brzmienia mięśni. Właściwie można go zobaczyć z nazwy: «Moto» - Jazda w ruchu, «neuron» - Nazwij komórkę nerwową.

Co mamy w reszcie? Amyotrofia rdzeniowa - grupa dziedzicznych chorób neuronów silnikowych rdzenia kręgowego, które są przekazywane z nierakującymi chromosomami i charakteryzują się osłabieniem mięśni (upośledzeniem energii), drganie mięśni. Nie charakteryzuje się upośledzeniem wrażliwości, koordynacji i naruszeń oczu (właśnie dlatego, że choroba zdumiewająca motioneony w rdzeniu kręgowym).

• Amyotrofia rdzeniowa Verdnig-Hoffman 1 jest bardzo wczesnym początkiem (do 6 miesięcy), a niestety szybki fatalny wynik - o 2-5 lat;

• Amyotrofia rdzeniowa Verdnig-Hoffman 2 - początek we wczesnym dzieciństwie (gdzieś około półtora roku), przebieg średniej grawitacji, średnia długość życia z takim rodzajem choroby - 10-30 lat;

• Żinie amyotrofią Cultrodberg-Vanderder - zaczyna się u młodzieży, korzystną prognozę - życie pacjentów powyżej 40 lat;

• Żinie Kennedy'ego amyotrofii - manifestuje się u dorosłych w połączeniu ze wzrostem gruczołów sutkowych. Ten typ chromosomu H (to znaczy dziedziczone dziewczętom - od matki lub ojca, chłopców - od matki).

W mięśniach - obraz typowy dla neurogennych (t.MI. spowodowane zmianami nerwów i neuronów) amyotrofią - sąsiedztwo zdrowych włókien mięśniowych i dotkniętych. Objawy choroby są następujące:

• Głównym objawem choroby jest stopniowo zwiększając osłabienie i zanik mięśni. Proces rozpoczyna się od ciała i bliższych (blisko ciała, na przykład ramion i bioder) wydziałów grzywiennych, rozprzestrzeniających się następnie symetrycznie do reszty grup mięśniowych. Szczególnie często choroba wpływa na długie mięśnie pleców.

• Zmniejszony odcień mięśni - często zanik mięśniowy ukryte dobrze (lub nadmiernie) rozwinęło podskórną tkankę tłuszczową. Jednakże, jeśli wykonasz elektromiografię (to jest takie samo jak elektrokardiografia, tylko do mięśni szkieletowych), zobaczymy, że charakter uszkodzenia mięśni jest związany z nerwami (neurogenna).

• Często obserwowany mięśnie drganie i nie ma odruchów ścięgien (ponieważ ścieżka pulsu w rdzeniu kręgowym jest zakłócana).

• Również charakterystyczne objawy dla amyotrofii rdzeniowej - Kifoscoliozę (krzywizna kręgosłupa powitania i siły), zalania mięśni (utrzymujące się ograniczenie mobilności mięśniowej, nie może się kurczyć i rozluźnić) i zaburzeń dróg oddechowych ze względu na uszkodzenie mięśni międzypostalnych.

• Bardzo charakterystyczny objaw rdzeniowej amyotrofii - przerzedzenie długich kości (kości udowej, ramienia i t.D.) Wykryto na radiografie.

Żinie amyotrophyia prawie zawsze zaczyna się w pierwszym roku życia dziecka, częściej w ciągu pierwszych 6 miesięcy. Niestety, przepływ szybko postępuje - 80 dzieci umiera do 4 lat, 56% - w pierwszym roku życia. Są przypadki, gdy dzieci mieszkały do ​​20 lat, są poważnie niepełnosprawne. Ponieważ choroba ma charakter genetyczny, wiek rozpoczęcia choroby i jego czas trwania w każdej rodzinie jest stała.

• Ostre zapalenie poliomyeli - dla niego charakteryzuje się ostrym startem od gorączki, paraliż nie jest symetryczny i nie ma postępu procesu.

• Myopatia jest również progresywną chorobą mięśniową, ale jest związany z zaburzeniami metabolizmu w tkance mięśniowej. W miopaties nie ma skurczeniom mięśni, a nie tak szybko przepływowy i inny obraz elektromormy.

• Mythonia wrodzona (naruszenie tonu mięśni) - tutaj od jej kręgosłupa miotrofia, aby odróżnić nie tak proste. Główną cechą mitów wrodzonych jest powszechny i ​​silnie wymawiany niedociśnienia (redukcja ton) mięśnie. Mianthai różni się od rdzeniowej amyotrofii łagodnego przepływu i braku drgania mięśni. Omów te dwie choroby od siebie pomagają biopsji (przyjmowanie próbki tkanki) mięśnie.

Leczenie amiotrofii rdzeniowej

Jesteśmy w lekarzach, istnieją dwa rodzaje leczenia - objawowe i patogenetyczne. Pierwsza jest przeznaczona tylko do ulgi objawów i nie traktuje samej choroby (choć pośrednio, ze względu na poprawę stanu fizycznego i psychicznego - może pomóc w leczeniu choroby), na przykład herbatę z malinami z grypą lub zimnem. Drugi jest dokładnie kierowany na leczeniu samej choroby, a objawy (ból i t.D.) może zniknąć, a nie natychmiast.