Choroba Gentona - dolegliwość Covarian. Jest obecny w ludzkim genomie, wtedy masz na myśli ustalenie choroby. Jednak choroba Gentona objawia się w dorosłości. I dosłownie rujnować życie zarówno samego pacjenta, jak i jego bliskich, być może do niedawna i nie zgadli «dziedzictwo».
Treść
Bez względu na to, jak smutne jest rozpoznawanie, ale nie ma doskonałych ludzi. Nic z nas niestety nie może «przechwałki» Brak nieprzyjemnych mutacji w swoim genomie - dziedziczny ładunek otrzymał od wielu setek pokoleń przodków, kłamstwo. Tylko teraz mutacje są różne: jeden (jak osoby odpowiedzialne za rozwój hemofilii lub zwłóknienia) z grubsza, bez niepotrzebnego «Ceremonie» pozbawić osobę możliwość pełnoprawnego życia od urodzenia, innych - tylko «obietnica» zawsze «wylać» We wczesnej miażdżycy, choroby alergiczne lub nowotwory złośliwe.
Ponadto «Obietnica» Może «Nie trzymaj się» - Jeśli styl życia osoby przewoźnika nie da tego powodu. Ale są mutacje z zasadniczo innym wpływem: zdecydowanie zadeklarują się, ale wybierają najbardziej nieodpowiedni moment - jak Pushkin Silvio z «Strzał». Trudno jest znaleźć w przyrodzie coś bardziej okrutnego i niesprawiedliwego niż śmiertelna choroba dziedziczna z opóźnionym manifestem.
W 1872 r. Amerykański lekarz George Hottington po raz pierwszy opisany szczegółowo objawów ciężkiej choroby, charakteryzującej się znakiem rodzinnym. Wszyscy pacjenci (zarówno mężczyźni, jak i kobiety) byli w ogóle, zdrowi ludzie wcześniej… Dojrzały wiek. W okresie od 30 do 50 lat rozpoczęli postępującą i nieodwracalną patologię układu nerwowego - słabo do pełnej utraty umiejętności samoobsługowych i zwiększonej dyskotekatycznej aktywności silnika - konwulsyjna skurcz mięśni twarzy, kończyny. Chód przypominał taki silny zatrucie i ostre niekontrolowane ruchy rąk i stóp pacjentów (t.N. Hipercyny hyetyczne) otrzymały nazwę w medycynie «Dance of St. Vitta».
Choroba nazywa się Hantington's Coures - i już na początku XX wieku nauka medyczna była jasna, że taki miał dziedziczną naturę: szanse na okazanie lub nie wykazywania tych samych objawów w dorosłości dla dzieci pacjenta są 50x50.
Chorea Huntingtona, niestety nie jest tak rzadka, jak chciałaby, - tylko w Stanach Zjednoczonych, ponad 30 000 osób cierpi dzisiaj, a około 150 000 osób jest w grupie ryzyka.
Tragedia choroby Genthatona jest nie tylko, że zdradziecko łamie życie ludzkie w najbardziej owocnym okresie jej okresu, ale także, że potomkowie pacjenta zostaną zmuszeni do życia ze stałą myślącą, że taka sama los spadnie w czasie i ich. Jak również ich dzieci, wnuk, wielki wnuki… I być może - i nie. Wyrok może tylko czas. Nie trzeba powiedzieć, co jest «wróżbiarstwo» Całkowicie nie przyczynia się do spokoju istnienia i budowy planów długoterminowych. Sytuacja pogarsza fakt, że choroba ta jest nieuleczalna do dziś.
Tak się wydarzyło, że w latach 80. Korea Huntington wszedł do dziedziny widzenia genetyki molekularnej. Znacząca rola w tym została odegrana przez fakt, że naukowcy mieli próbki członków DNA bardzo dużych rodzin, w których Kharya Genthoton została przeniesiona przez wiele pokoleń. Na przykład, w jednej rodzinie z Iowa 22 z 41 członków cierpiał na tę chorobę. Oraz rodzinę Wenezuelskiej, żyjąc na wybrzeżu Jeziora Maracaibo, zawarte 250 (!) Pacjenci z Choreres i 727 osób w grupie 50% ryzyka. Wszyscy byli potomkami jednego portugalskiego żeglarza - przewoźnika mutacji, - osiadł na tych krawędziach w 1800 roku. Taka duża ilość biologicznego materiału umożliwiła mapowanie genetyczne (definicja lokalizacji) gen odpowiedzialny za chore Hornington. Co zostało pomyślnie wdrożone w maju 1983 roku.
Do dyspozycji medycyny spadł wyjątkową okazję - dokładna diagnoza Khalei Genretton przestała potrzebować znaków klinicznych, a odpowiednio - iw wieku osób fizycznych. Analiza DNA młodego mężczyzny lub dziewczyny, jednorocznego dziecka, a nawet 10-tygodniowego zarodka pozwoliła powiedzieć z zaufaniem: ta osoba ucieknie wyżej wspomniana Chorei, a ten - nie.
Diagnostyka Presymptomatic - więc zaczęła go nazywa - okazało się trudnym problemem dla bioetyki. Czy to konieczne, aby znać dziecko, które do jego dyspozycji nie jest całe życie, ale tylko 35-40-50 lat? Czy musisz dokładnie wiedzieć o swoim genetycznym tłumieniu dorosłym synem lub córce Chorej Gentonon? Lub lepiej pozostać w niespokojnej ignorance - ponieważ ten ostatni daje przynajmniej trochę nadziei, podczas gdy przejście molekularnego testu genetycznego wdroży wszystkie punkty «I». Każda osoba reaguje na wiadomości o tak dramatycznym nasyceniu na różne sposoby - łatwiej jest żyć «Pod mieczem Lamoclovy». Wyniki badań preimptomatycznych wielokrotnie służyły jako powód próbek samobójczych przez badane.
Kolejne pytanie: Czy powinni wiedzieć o dokładnym statusie genetycznym ludzi z grupy ryzyka ich żony lub męża? I wreszcie, jeszcze bardziej trudna sytuacja: Jeżeli osoba z grupy ryzyka, która nie chce przejść ankiety, jest planuje skonfigurować - czy konieczne jest zbadanie zarodka? Iw razie potrzeby - Więc kto powinien wiedzieć o wynikach tej ankiety? W końcu, jeśli zarodek jest nośnikiem śmiertelnej mutacji, a jego narodziny można zapobiec. Ale będzie automatycznie usunie status jego rodzica - ale być może, nie chce wiedzieć o tym statusie. Inny aspekt problemu informacji o statusie genetycznym osoby z grupy ryzyka - niezależnie od tego, czy konieczne jest dostarczenie takich firm ubezpieczeniowych, pracy i przydatnych? Ogólnie rzecz biorąc, po raz kolejny, nauk opisany czas - odpowiedzi na wszystkie te pytania nie są łatwe do znalezienia w ćwiczeniach religijnych i uniwersalnych systemach moralności, które istnieją dzisiaj.
