Włókno szklane, objawy i leczenie

Dziś nasza strona internetowa powie swoim czytelnikom o jednej dziedzicznej chorobie - zwłóknienie. Dlaczego powstaje z dziecka, jak to się pojawia, czy można go uzdrawiać?

Lekarze zauważają, że włóknik jest jedną z często napotkanych dziedzicznych patologii, ponieważ dane statystyk pokazują, że jedno dziecko z dwóch tysięcy urodzonych następnie identyfikuje włóknistą. Białe dzieci rasy są bardziej podatne na śmierć.

Istnieje choroba i drugie imię - cysty zwłóknienie. Jeśli krótko, z chorobą, choroba występuje glogi, które wykupią swój sekret do środowiska zewnętrznego (pot, śliny, trzustka), to znaczy organizm wytworzy lepki i gruby śluz. Dziedziczenie występuje w typie autosomal-recesywnym, czyli chore dziecko może urodzić się z całkowicie zdrowych rodziców, którzy nie cierpią na dane z powodu choroby, ale kto są nosicielami mutantów, innymi słowy, zmienił się gen. Jakie choroby prowadzi do przyszłej zwłóknienia, czytelnicy dowiedzą się później.

Trochę historii

Mukobowidoza, choroby dziedziczne

Choroba po raz pierwszy opisała patolog Dorothy Anderson w 1938 roku. Ale nawet wcześniej, była straszna wiara w niemieckie legendy: jeśli matka odczuwa bardzo słony smak potu z pocałunkiem jego dziecka, potem straci dziecko w młodym wieku. Sama koncepcja «Mukobowysidoza» został wprowadzony przez Farber w 1946 roku.

Znacznie później, w 1989 roku naukowcy zidentyfikowali gen i rodzaj jego wady, winny choroby. Możemy powiedzieć, że przełom w badaniu choroby nastąpiło w 1990 roku. Byli w stanie zbadać około 1200 defektów i «awaria», prowadzące do występowania choroby. Praca nadal dziś. Dzięki długomieściom i żałobnym badaniom możliwe było określenie stopnia wpływu mutacji, właśnie od nich występuje, jak w przyszłości nastąpi.

Dlaczego występuje zwłóknienie?

Mukobowidoza, choroby dziedziczne

Główny objaw zwłóknienia - stale dręczący pacjenta kaszel, Wynikające z powodu naruszeń wentylacji i dopływu krwi do płuc. W płucach, świszczący świszczący św. Serce cierpi, a kardiolodzy nazywają się takim sercem «Lekki». Rurki śluzowe są dość często zakażone pseudomonami, gronkowym, niebieskim prętem i innymi mikroorganizmami, co prowadzi do płuc, zapalenia oskrzeli. Infekcja zagęszcza spumy jeszcze więcej, znacznie pogorszenie stanu chorego dziecka. Inne objawy choroby są zróżnicowane, zależą od wieku, czas trwania choroby, ciężkości uszkodzenia narządów i ich systemów, obecność pewnych powikłań. Zdarza się, że jakiś czas zwłóknienie płynie w ogóle bez objawów. Ale najczęściej daje wiedzieć o sobie nadal w niemowlęcej. Jeśli formularz jest ukryty lub nietypowy, były przypadki, że diagnoza «Mukobowysidoza» umieść dziecko, które stale boleśnie zapalenie zatok żyłych wzroście, polips w nosie lub mężczyzn w bardziej dojrzałym wieku, kiedy okazało się, że mieli bezpłodność.

Z lekką formą choroby, niemowląt blade, ospałą, mają ataki uduszenia, kaszlu, wymiotów. Szczególnie udręczony przez Kazel Kid w nocy, może być styl życia twarzy z powodu braku powietrza. Później może się przyłączyć Zapalenie zatok (Zapalenie niekompletnych zatok).

Komplikacje, które mogą dołączyć do dorosłych: Hemoplow, pneumothorax, lekkość i niewydolność serca.

W postaciach jelitowych, noworodek opóźnione kale, zacieśniające żółtaczka, zwiększa się wzrost rozmiarów śledziony lub wątroby. Ponadto pojawią się jaśniejsze objawy, gdy matka dziecka przekłada ją na sztuczne karmienie lub wprowadza wiedzę. Jeśli choroba trzustki jest dotknięta, jest to manifestowana przez nadmiarową Formacja gazu, Krzesło staje się obfite, częste, jego liczba przekracza normę o dwóch lub nawet sześciu razy. Według stolika spójności «tłuszczowy».

Starsze dzieci skarżą się na suchość w jamie ustnej, powstaje z powodu lepkiej śliny. Mają zły apetyt, normalne wchłanianie witamin A, D, do. Dzieci są bardzo słabo zyskujące, opóźnione za rówieśnikami w rozwoju fizycznym. Nawet jeśli dziecko dobrze zjada, blady, niski, smukły. Falanga palców takich dzieci lekarzy porównują z pałeczkami bębnowymi.

2-8% dzieci się rozwija cukrzyca. 3% pacjentów podlega marskwieniu choroby wątroby lub żółciowej.

Najczęściej uważa formę mieszaną, w której w pierwszych dniach życia w noworodkowym kaszlu, z bardzo grubym mokrym, przynosząc wymioty. Łatwa zakażenie jest natychmiast połączone. Jeśli masy karte nie poruszają się długo, to znaczy ryzyko zapalenia otrzewnego. Podczas przenoszenia dziecka do innego odżywiania, możliwe jest obrzęk.

Chłopcy często z zwłóknieniem są dotknięte jądra, ich spadek występuje, uszczelnienie występuje przypadki braku kanału siewnego, co prowadzi do niepłodności. Kobiety mogą również ujawnić problemy z porodem.

W tych, którzy cierpią z powodu zwłóknienia, pocenie się zwiększa, zwłaszcza w gorącą pogodę, która prowadzi do braku wody w ciele, zaburzenia krążenia, a nawet omdlenia. W miarę jak chlorki dużo do potu, skóra u pacjentów jest bardzo słona.

Diagnostyka

Mukobowidoza, choroby dziedziczne

  1. W podejrzewanej zwłókwie, noworodek może być przeprowadzany test potu. Jest to możliwe, dzięki nowoczesnym przenośnym analizatorze potu, wynik będzie znany po 10 minutach.
  2. Analiza DNA na zwłókwie.
  3. Analiza Kala, cechy zegarka - zwiększenie utrzymania neutralnej tkanki tłuszczowej, włókien mięśniowych, błonnika, skrobi zielonej. Wskaźniki te mówią o naruszeniu czynności trzustki.
  4. Badanie rentgenowskie pokazujące stan płuc.
  5. Badanie ankietowe Jeśli infekcja jest dołącza.

Im szybciej wykryje się choroba, szybsza terapia rozpocznie się. Tak, i rodzice, zdając sobie sprawę z dziecka, pomogą mu dostosować się do śmierci, zapobiegają powikłań.

Jeśli ktoś cierpi na zwłóknienie w rodzinie, potem kobieta w ciąży w okresie 18-20 tygodni może wyznaczyć badanie z gromadzących się wód niektórych enzymów.

Zalecenia dotyczące leczenia

Mukobowidoza, choroby dziedziczne

Do tej pory choroba nie może być całkowicie utrzymywana. Wynika to z faktu, że medycyna nie może być wystarczająco praktykowania «Genoterapia», reprezentujący dostawę «kopie» Zdrowe geny w zamian «Wadliwy» Do pożądanych komórek. Do czasu powstania leku, ale naukowcy nadal pracują i wierzą, że mogą uratować ludzi przed tą chorobą.

Teraz przeprowadzana jest tylko terapia objawowa, oto jego główne kierunki:

  1. Preparaty i metody oczyszczania światła, oskrzeli z tajemnicy plwociny, jego wstępne niepełnosprawności z pomocą musolicy i środków eksporty.
  2. Nastolatki i dorośli mogą wykonywać specjalne ćwiczenia lub gimnastyki oddechowe, promując rozpylanie z dróg oddechowych. W razie potrzeby terapia tlenowa, terapeutyczna oskrzela w szpitalu, masaż wibracyjny, drenaż postawy.

  3. Walka infekcja Jeśli dołącza, jest przeprowadzana za pomocą wybranego Antybiotyki.
  4. Refundowanie braku witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.
  5. Enzymy pomiarowe (Mezim, Creon, Panzinorm).
  6. Jeśli wątroba wzrasta, jego praca pogarsza się, a następnie heptral, essential.
  7. Odpowiednie odżywianie, dieta. Pacjenci muszą przygotować łatwo pozywane potrawy, które nie zawierają gruboziarnistego włókna. Pacjenci potrzebują dodatkowego przyjęcia do ciała soli, białek w postaci ryb, jaj, mięsa. Jako naukowcy z University of Toronto, Kurkumin jest w stanie znacząco poprawić zdrowie pacjentów z cycydozą torbielową. I zawiera w przyprawach do kurkumy, wspomniano to o naszej stronie w artykule «Przydatne właściwości kurkumy».
  8. W celu identyfikacji niedoboru laktazy Lactazar dodaje się lub wyklucza mleko z diety.
  9. Jeśli połącza się cukrzycę, dawki insuliny lub tabletek są wybierane w celu zmniejszenia cukru we krwi.

I kilka więcej rad i zaleceń dla rodziców:

  1. Dokonując terminowe szczepienia.
  2. Wyeliminuj kontakt dziecka z alergenami - piórami, wełną zwierzęcą.
  3. Pacjent nie może być w pomieszczeniu, gdzie palą.
  4. Nowonarodzony pediatra musi napisać specjalne mieszanki dzieci.

Jeśli zdarza się, że rodzina pojawia się w rodzinie «specjalny» Dziecko, a dorośli wokół niego stają się silniejsi, milsze, wierzą, że droga z sytuacji na pewno znajdzie. Miłość, pieszczota, opieka i cierpliwość są w stanie pracować cuda. Nawet jeśli obszar zmiany jest rozległe, dzieci cierpiące na zwłóknienie, w kategoriach intelektualnych są pełne. Jeszcze więcej: Wśród takich dzieci jest wiele utalentowanych osobistości. Słynny, jasny przykład - Chopin. Tak, takie dzieci nie można wyróżnić siłą i zręcznością. Ale zamiast tego są im dani, koncentracje, które pozwalają im czytać, rysować, rozwiązywać złożone zadania, studium języków. Dane statystyczne pokazują, że wśród pacjentów z zwłóknieniem torbielowym jest wielu utalentowanych artystów, fotografów, programistów. Aby umiejętności były realizowane, musisz zaangażować się w takie dzieci, aby zidentyfikować chorobę w czasie, aby przeprowadzić terapię nośną. Tacy ludzie mogą mieć pełnoprawne rodziny, ponieważ jeżeli drugi współmałżonek nie wykrywa wad i awarii genów, to urodzone dzieci nie dziedziczą tej choroby.

To interesujące