Prawie zawsze hemofilia jest tylko u mężczyzn, a to udowodniono ludzi o każdej rasie i statusu społecznym. Choroba przekazała kobiety, które same nie mają problemów ze skrzepem krwi. Zrozummy, dlaczego tak?
Treść
Kto ma hemofilię
Prawie zawsze hemofilia jest tylko u mężczyzn, a to udowodniono ludzi o każdej rasie i statusu społecznym. Choroba przekazała kobiety, które same nie mają problemów ze skrzepem krwi.
Często choroba nie jest wykrywana u dzieci, tak długo, jak zaczynają się czołgać i chodzić. Nieuniknione w tym okresie rozwoju dziecka upadku i zderzenia z przedmiotami może spowodować siniaki na skórze i krwawienie z ust i języków.
W wieku 2-3 lat w chłopcu z krwawieniem (krwotokami) mogą być dotknięte mięśniami i stawami, które towarzyszy bolesne obrzęki lub ograniczone ruchy ręczne lub nogi. Jeśli w tej chwili wprowadzenie wstrzyknięć (zastrzyki) domięśniowo, jak zwykle, może prowadzić do tworzenia głębokiego rozległego siniaka, który może być niebezpieczny. Dla dziecka z hemofilią bardzo ważne jest zaszczepienie, jednak może być bezpieczniejszy niż można to zrobić podskórnie.
Schemat dziedziczenia choroby
Ciało ludzkie składa się z różnych komórek. Każda komórka ma centrum regulacyjne o nazwie jądra: zawiera chromosomy, które tworzące struktury wirujne parę. Struktury te określają rozwój indywidualnych cech każdej osoby.
Najbardziej oczywista cecha — To jego przynależność do podłogi męskiej lub żeńskiej, a manifestacja tego znaku wpływa na chromosom. Para chromosomów, która określa pół osoby, nazywa się chromosomami podłogowymi, a one nadal oznaczone literami łacińskimi X i Y. U kobiet komórka zawiera dwa x chromosomy (xx) i u mężczyzn – jeden x i jeden y-chromosom (XY).
Dziecko dziedziczy się od każdego z rodziców jeden chromosom, który określa podłogę, a wynikiem jest cztery prawdopodobne kombinacje chromosomów otrzymanych od rodziców (dwa są określane przez kobietę i dwie – mężczyzna).
Każdy chromosom składa się z różnych jednostek zwanych genesami, które określają, w jaki sposób funkcje ciała. Ponadto X-chromosom określa pół osoby, jest również odpowiedzialny za tworzenie czynników krzepnięcia krwi VIII i IX.
Ci, którzy cierpią na hemofilię, te geny wytwarzają niewystarczającą liczbę czynników koagulacji krwi VIII i IX, co wyjaśnia narodziny chłopców o ciężkich krwawach w różnych pokoleniach jednej rodziny. Jednocześnie kobiety tej samej rodziny nie cierpią, ponieważ ich drugi X-chromosom zapewnia produkcję wystarczającej liczby niezbędnych czynników.
U mężczyzn (z zestawem chromosomów X i Y) Y-chromosom nie bierze udziału w produkcji czynników VIII i IX. Jeśli chłopiec dziedziczy uszkodzony przez X-chromosom z matki, będzie cierpieć długim krwawieniem, ponieważ jego chromosom y nie może zrekompensować niezdolności X-chromosomu, aby zapewnić wystarczającą liczbę czynników VIII i IX.
Jeśli kobieta jest w ciąży z dziewczyną, jest to jedna szansa na dwie szanse, że dziecko zostanie przeniesione do genu hemofilii, a następnie synowie tej dziewczyny urodzi się w przyszłości z chorobą hemofilii, a córki będą zostań nosidełkami uszkodzonego genu. Innymi słowy, istnieje jedna szansa na cztery, że ciąża zostanie rozwiązana przez chłopiec cierpiący na hemofilię.
Jeśli ojciec cierpi z powodu hemofilii, wszystkie jego córki staną się nosicielami tej choroby. Jego synowie nie dziedziczą choroby, będą mieli wystarczającą liczbę czynników krzepnięcia krwi, a nie przekazują hemofilii choroby do swoich dzieci.
Jeśli mężczyzna cierpiący na hemofilię, poślubia kobietę, która jest przewoźnikiem tej choroby, to znaczy prawdopodobieństwo, że będą miały córkę cierpiącą na hemofilię. Jest to szczególnie ważne, aby pamiętać w przypadkach, gdzie przychodzi do małżeństwa między bliskimi krewnymi, na przykład kuzynami i siostrami.
Jakie testy są używane w wykrywaniu hemofilii
Wszystkie analizy są wykonywane wyłącznie w specjalistycznych laboratoriach.
Jeśli wyniki analizy pokazują, że kobieta ma niski poziom czynnika krzepnięcia krwi, wskaże, że jest to przewoźnik hemofilia, jednak jeśli analizy wskazują na normalny poziom czynnika, nie wyklucza to prawdopodobieństwa, że jest to Przewoźnik choroby. Około 85% przypadków przewoźników hemofilii można zidentyfikować zgodnie z wynikami analizy historii rodziny, poziom czynników koagulacji krwi i składu białka tych czynników. Jednak wyniki tych analiz nie są uważane za absolutnie wiarygodne i interpretować je powinny być takie jak prawdopodobne.
Obecnie możliwe jest najdokładniejsze ustanowienie przewozu przez bezpośrednie analizę genów (analiza DNA). Aby go przeprowadzić, możesz potrzebować próbek krwi hemofilii pacjenta, a także kilku członków rodziny. Jeśli nie można przetestować testu w miejscu zamieszkania, próbki krwi można wysłać do laboratorium kliniki, gdzie warunki umożliwiają analizę DNA. Ważne jest, aby zrozumieć, że wyniki takiej analizy muszą zinterpretować ekspert w tej dziedzinie, zdolny do pełnego wyjaśniania kobiety, która chce wiedzieć, czy to przewoźnik, czy nie. Analiza nie daje absolutnego dowodu przewozu i częściej można zapewnić jedynie ocenę prawdopodobieństwa ryzyka, a nie pewna odpowiedź.
Diagnoza hemofilii
Nawet jeśli chłopiec ma bleeding anomalny, a wśród krewnych istnieją pacjenci z hemofilią, dokładna diagnoza może być umieszczona tylko w przypadku, gdy poziom czynników krzepnięcia krwi zostanie oceniony. Analiza ta powinna być prowadzona w laboratorium kliniki, w których istnieją odpowiednie warunki i doświadczenie w prowadzeniu takich testów.
