Choroba ta jest inspirowana faktem, że jeśli nie zidentyfikuje noworodka w czasie, jest obligowany naruszeniem rozwoju psychicznego i fizycznego. Mirsees powiedzą czytelnikom o objawach, przyczyn występowania patologii i istniejących metod diagnozy i leczenia.
Co to jest fenylketonuria?
Dzięki danej chorobie, niezdolność ciała jest śledzona do wiernego sposobu podziału aminokwasu fenyloalaniny, więc tkanki są gromadzone przez substancje, które trują mózg i układ nerwowy. Takie dzieci są w przyszłości rozwijającym małe liczby, innymi słowy - opóźnienie umysłowe, idioty, więc choroby zostały podane i inna definicja - fenylopirovinograde oligofrenia. Nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają zidentyfikować chorobę na wczesnym wieku na dzieciach, więc przy podejmowaniu pewnych środków możesz rosnąć i edukować zdrowo. Uratuj noworodek mózg, obserwując specjalną dietę, która zostanie omówona później. Przez długi czas choroba studiowała Dr Spadek z Norwegii, który opisał go w 1934 roku. W przypadku wysiłków i wkładu w medycynę tego lekarza choroba otrzymała drugą nazwę - leszcząca choroba. W latach pięćdziesiątych ubiegłego wieku lekarze z Anglii, pracujących w szpitalu dla dzieci, znaleźli sposoby na leczenie. W okresie od 1958 do 1961 r. Technika Gastri została aktywnie wprowadzona, co pozwala wcześnie zidentyfikować zwiększoną zawartość fenyloalaniny we krwi.
Naukowcy odkryli, że cierpienie FCU niewłaściwie wykazuje aktywność jednego z enzymów wątroby odpowiedzialnych za przejście fenyloalaniny do innego kwasu - tyrozyny. Liczba osób urodzonych z tą patologią w różnych krajach świata jest znacznie inna. Statystyki pokazują, że w Rosji Jedno dziecko z 10 000 pojawia się z tą chorobą. W Wielkiej Brytanii dwa razy więcej urodzone z FCU, ale w Afryce nie ma prawie żadnej danej choroby. U dziewcząt takie dziedziczne problemy są wykrywane częściej niż chłopców. Jeśli oboje rodzice mają wadliwe geny, dziecko może narodzić się chorym. Zmienione geny znalezione w 2% osób, podczas gdy są całkiem zdrowe. Ale jeśli jest mężczyznę i kobieta, która ma geny z mutacjami, a następnie stworzyć rodzinę, to ryzyko urodzenia, które mają dzieciak, jest 25%. Ten rodzaj dziedziczenia został nazwany autosomal-recesywny.
Przyczyny występowania
Naukowcy przeznaczyli następujące powody, które zwiększają ryzyko patologii na dziecko:
- Mutacja genu znajduje się na 12. chromosomie. Prowadzi to do niedoboru enzymu fenyloalaniny-4-hydroksylazazy, bez niego normalna transformacja fenyloalaniny w tyrozyny jest niemożliwa, prowadzi to do akumulacji innych pochodnych fenyloalaniny, destrukcyjnie wpływających na nerwowe komórki mózgowe i komórki.
- Pobliskie małżeństwo.
Ponieważ fenylketonuria manifestuje się?
Obecnie w centrach genetycznych można przeprowadzić specjalne badanie, które pokaże, czy rodzice mają naruszenie w genach w przypadku podejrzeń.
W Rosji w 1993 r. Zakon Ministerstwa Zdrowia została podpisana w 1993 roku, zgodnie z którą wszystkie dzieci w szpitalu macierzyńskich są poddawane przesiewaczowi noworodkowym, co pozwala mi ujawnić fenylketonurię wcześnie i inne choroby dziedziczne. W tym celu, od pięty noworodka trzy godziny po zabiegu karmienia wziąć trochę krwi. Jeśli dziecko jest dno, to odbywa się to w czwartym dniu po urodzeniu, ale w przedwczesnym niewiele później - w siódmym. Następnie formularz testowy z zadaną krwią jest wysyłany do laboratorium, w którym niezbędna analiza odbywa się w ciągu dnia. Wyniki są ustalone na karcie malucha ze specjalnym znaczkiem. A jeśli istnieją podejrzenia tej dziedzicznej choroby, dziecko i rodzice dają skierowanie do dalszego badania w centrum medycznym i genetycznym.
Przeprowadzane są dodatkowe badania:
- w surowicy i suchej plamy;
- Diagnostyka DNA;
- wspólny program;
- Test potu.
Rodzice powinni wiedzieć: Wcześniej zdiagnozowano chorobę, tym większa szansa na całkowite zapobieganie dalszym rozwoju choroby, zmiany w mózgu.
Zalecenia dotyczące leczenia
Do tej pory w Rosji, terapia dietetyczna pozostaje jedynym efektem leczenia. Farmakodzy próbują stworzyć leki, które pozwolą bez diety do kontrolowania ilości fenyloalaniny we krwi. Sukcesy w ich pracy są, ale leki na sprzedaż pojawiają się nie wcześniej niż sześć lat.
Naukowcy nadal szukają nowych metod radzenia sobie z patologią.
- Istnieją duże nadzieje na obiecujące genoterapię, ponieważ utwardzony zmieniany gen może pozbyć się problemu.
- Próby użycia fenylalanalizacyjnej (enzym roślin), dzięki czemu uczestniczy w dzieleniu fenyloalaniny w organizmie człowieka.
- Spróbuj wejść bezpośrednio do komórek genu fenyloalininyninowy wątroby.
W naszym kraju, do tej pory chory dzieci są ściśle ograniczające dietę przed urodzeniem przed wystąpieniem okresu dojrzewania (to ma 16-18 lat). W celu rozwoju i rozwoju takich pacjentów, kilka lekarzy jest koniecznie obserwowanych, zwłaszcza pediatra i neurologa. Stale regulowane liczbę białek pochodzących z jedzeniem, dzięki czemu pasuje do obciążeń i wieku.
Istnieją również formy FCU, które mogą być traktowane tetrahydrobiodinem. Jest częścią konkretnego enzymu, który brakuje w organizmie w tej chorobie.
O odżywczym fenylketonurii
Aby chronić mózg i komórki nerwowe dziecka przed szkodliwym wpływem pochodnych fenyloalaniny, należy całkowicie usunąć z diety białek zwierzęcych. Jeśli odbywa się to w pierwszych tygodniach noworodka, mózg pozostanie w uczciwości, ale jeśli czas zostanie utracony, nie będzie możliwe, aby całkowicie wyeliminować zmiany, które się wydarzyły, będzie możliwe tylko zawiesić dalsze pogorszenie.
Czytelnicy Nasza strona może mieć rozsądne pytanie: i jak dziecko będzie rosnąć bez aminokwasów zawartych w białkach? A te kwasy przyjdą do dziecka w specjalnych produktach medycznych. Najczęściej jest suche mixy. Są wydawane przez rodziców w centrach genetycznych.
Piersi otrzymują takie mieszanki, które są oczyszczone z laktozy.
Skład produktów białkowych obejmuje:
- Już podzielone białka mleczne;
- Aminokwasy w wolnej formie (tauryna, tyrozyna, tryptofan, histydyna, cystine).
Na przykład może to być mieszanina «Apolilak», «Fenylowa piana 1», «Lofenalak», jak również «Aponti», «Minafen», «Cimran», «P-am» (i figury), «Isifene» (Jest to gotowe do użycia produktu).
Takie mieszaniny proszkowe powinny być warzone z gotowaną wodą lub wcześniej napisaną kobietą mleczną piersiową.
Pozwolono nam dać mleko matki dziecku, ale wtedy jego matka będzie musiała spełnić specjalną dietę.
Kiedy dziecko osiąga przedszkolak i wiek szkolny, nie może dać zwykłych produktów białkowych. Owoce, warzywa, oleje roślinne, produkty skrobiowe, kręgi bezstykowe.
Po dokonaniu menu na dzień używasz określonych tabel, które pokazują normy fenyloalaniny na jakiś wiek.
Dzieci dają witaminę i kompleks mineralny, w których istnieje koniecznie pirydoksyna, tiamina, ryboflawina, kwas foliowy, magnez, wapń, żelazo.
Istnieją specjalne tabele, w których wszystkie produkty są podzielone na trzy grupy:
- Zielona lista - mogą jeść bez ograniczeń;
- Pomarańczowa lista - może być używana, ale w małych ilościach;
- Czerwona lista - Te produkty są całkowicie wykluczone z diety (jaja, mięso, ryby, twaróg, orzechy).
Dostępne są dwie kolejne grupy produktów:
- Gotowe puree owocowe.
- Sztuczne niskie zablokowane produkty - makaron, chleb, ciasteczka przeznaczone do zasilania diety.
Dziecko zawsze podejmie analizę krwi pustego żołądka (rano), aby określić liczbę fenyloalaniny w nim:
- Maksymalnie trzy miesiące - cotygodniowa kontrola;
- od 3 do 12 miesięcy - co miesiąc;
- Od roku do trzech lat - wystarczająco raz na dwa miesiące;
- Wtedy może przekazać krew raz w ciągu trzech miesięcy.
Należy pamiętać, że nie można pić napojów gazowanych, zwłaszcza z fenyloalaniny (aspartam). Pamiętaj, aby przeczytać kompozycję leków przed nimi, czasami w nich obejmuje także aspartam.
Czasami przepisywane są leki, które poprawiają cyrkulację mózgową, takie jak Nootropyl, fenotropyl, Cerebrolysin, Encephol. Aby poprawić mikrokrążenie, pentonoxifilain (trent) jest napisany.
Dzieci poleciły masaż, ćwiczenia gimnastyczne, lecznicze wychowanie fizyczne.
Ta choroba genetyczna rozwija się bardzo szybko, może prowadzić do nieodwracalnych zmian, w wyniku czego dziecko może stać się osobą niepełnosprawną, rosnącym tłuszczem. Ale jeśli diagnoza jest dokonywana w pierwszych tygodniach życia i obserwuje się specjalnie opracowaną dietą bez fenyloalaniny, rozwój choroby będzie przestanie - dziecko będzie rosnąć zdrowo, otrzyma wykształcenie, zawód. Tacy ludzie mają własną rodzinę, mogą urodzić się normalnymi dziećmi.
