mukowiscydoza

zawartość

  • Czym jest mukowiscydoza? Jakie symptomy choroby?
  • Jak potwierdzają diagnozę
  • Dlatego rodzi się chore dziecko?



  • Czym jest mukowiscydoza? Jakie symptomy choroby?

    mukowiscydozaDzieje badania mukowiscydozy ma jedynietylko kilka dziesięcioleci. Jednak w tym czasie stało się jasne, bardzo. charakter choroby genetyczne odkryto, badaliśmy mechanizmy procesów patologicznych, otwarte nowe możliwości w leczeniu tej choroby. Ten znaczący postęp doprowadziły do ​​tego, że zostały one urodzonych niektórych mitach dotyczących tej choroby.

    mukowiscydoza - (Od łacińskiego śluzu - śluz, viscidus -lepka) jest najczęstszą chorobą dziedziczną, która ma wpływ na wszystkie narządy, które wytwarzają wydzieliny (śluz). To układ oskrzelowo, trzustka, wątroba, gruczoły potowe, gruczoły ślinowe, gruczoły jelitowe, gonady. Ze względu na wady (mutacja) tajemnic genów we wszystkich narządach lepkich, grube, więc ich separacji trudnym. W świetle lepkich, często ropnej wydzieliny (plwociny) trudnootdelyaemogo i gromadzi się w oskrzelach, dość szybko (czasami nawet w pierwszych miesiącach życia), rozwój procesów zapalnych - powtarzane oskrzeli i / lub zapalenie płuc ze stopniowym powstawania przewlekłego procesu oskrzelowo.

    Dzieci obserwowano stałą drażniące(Czasami pertussoid) kaszel, duszność. Z powodu braku enzymów trzustkowych u pacjentów z mukowiscydozą źle strawionego pokarmu, więc te dzieci, pomimo zwiększonego apetytu, opóźnionych w masie, mają bogate, gęste, cuchnące stolce, słabo zmywane od kołyski lub puli jest wypadanie odbytnicy. Ze względu na zastój żółci u niektórych dzieci rozwija się marskość wątroby, może tworzyć kamienie żółciowe. Moms zauważyć słony smak skóry dziecka, co jest związane ze zwiększoną utratą sodu i chlorków w pocie.

    Mukowiscydoza jest najczęstszą dziedziczneChoroba u pacjentów należących do rasy (rasy) populacji. Częstość występowania bólu u niemowląt w Europie i Ameryce Północnej, średnio 1: 2500. Nie ma jeszcze jednoznacznych danych na temat Rosji. Nasze własne obliczenia pośredniego wykazały, że w obszarze stopy zwłóknienia torbielowatego 1: 3000 dzieciom. Częstość występowania mukowiscydozy u pacjentów z nawracającym i przewlekłych chorób płuc w naszym regionie wynosi 4,5%.

    Są dzieci z pierwotnym uszkodzeniemlub płuca (forma płucna) lub przewodu pokarmowego (postać jelitowa), ale częściej jest mieszany (płucna jelitowe) postać mukowiscydozy.


    Jak potwierdzić diagnozę?

    Jeśli lekarz podejrzewa mukowiscydozę, to na pewnowysłać swoje dziecko do pocić testu - główne kryteria rozpoznania tej choroby na podstawie oznaczania stężenia chlorku potu. Dziecko z mukowiscydozą, kurs jest zazwyczaj wyższa niż normalnie. Test potu musi być wielokrotnie prowadzone (2-3 razy). Ponadto, lekarz skieruje swoją rodzinę do oddawania krwi do analizy genetycznej. Jest to ważne, nie tylko w celu potwierdzenia diagnozy, ale także do diagnostyki prenatalnej w następnych ciążach.


    Dlatego rodzi się chore dziecko?

    Mukowiscydoza jest określone w genach i przekazywanesukcesji. Co 20 mieszkaniec naszej planety jest nosicielem wadliwego genu. Mukowiscydoza występuje u dziecka, jeśli jest on z obojgiem rodziców (i od matki i od ojca) otrzymała mutację genu. Brak klęski żywiołowe, choroby rodziców, ich spożycie alkoholu lub palenie, stres nie jest ważne. Mukowiscydoza jest równie często u obu chłopców i dziewcząt. Aby uzyskać więcej informacji na temat dziedziczenia genu mukowiscydozy, które można zastosować do poradnictwa genetycznego.

    Zostaw odpowiedź