Dystrofia mięśni u dzieci

zawartość

  • Dystrofia mięśniowa u dzieci: opis przyczyn, znaki, symptomy
  • leczenie i profilaktyka dystrofia mięśniowa


  • Dystrofia mięśniowa u dzieci: opis przyczyn, znaki, symptomy


    Dystrofia mięśniowa - pojęcie odnoszące się dokażdy wrodzone zaburzenia mięśni, która charakteryzuje się postępującym obumierania mięśni bez odpowiedniego udziału w układzie nerwowym. Nie może dojść do uszkodzenia serca i układu oddechowego. Zaburzenia te są rzadkie.

    Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

    Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najbardziejniszcząca wszystkich dystrofii mięśniowych. Jest to choroba postępująca, co zwykle powoduje śmierć przed ukończeniem 20 lat, choć niektórzy pacjenci umierają przed ich 20. urodzin. Śmierci dzieci nie występuje w wyniku zaburzeń samych mięśni, ale z powodu komplikacji spowodowanych przez nie. W większości przypadków następuje śmierć w wyniku infekcji dróg oddechowych, która może rozpocząć się słabe, ale jego gwałtownie pogarsza; przyczyną śmierci może być niewydolność serca.
    Dystrofia mięśniowa Duchenne'a występuje tylko wchłopcy. Zwykle jest dziedziczny i występuje u 1 na każde 3500 żywych urodzeń chłopców. Genetyczny czynnik - gen niewystarczające - jest przekazywany z matki na dziecko, ale nie rozwijają siebie naruszeniom. Istnieje 50 procent szans, że każdy syn żeńskich nosicieli czynnika genetycznego będą rozwijać się choroby, a 50 procent szans, że jej córka będzie każdy przewoźnik tego czynnika.

    Dystrofia mięśni u dzieciW większości przypadków, objawy dystrofiiDystrofia nie pojawiają się aż dziecko zaczyna chodzić. Połowa chorych dzieci zaczynają chodzić po 18 miesiącach życia. Objawy pojawiają się zwykle w wieku od 2-5 lat, kiedy mięśnie ciała i dolne partie kręgosłupa dotyczy w pierwszej kolejności. Powolny rozwój i niedorozwój umysłowy granicy intelektualnej mogą towarzyszyć dystrofii mięśniowej.

    Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a obejmują: niechęć do chodzenia pieszo lub powolne; zaburzenia chodzenia, kołyszący chód i często kołysząc chód; chodzenie na palcach; niezdolność do prawidłowego skoku lub uruchomić; trudności wspinaczki po schodach na chodniku i przy wejściu lub wyjściu z samochodu; częste upadki. Podlegające dziecko jest trudno wstać z podłogi; powinien on stanąć na rękach i kolanach, wyciągając nogi blisko swoich rąk, a dopiero potem "Go" nogi w pozycji stojącej. W związku z poruszaniem się na palcach tych dzieci opracowanie przodu nachylenie miednicy, a zatem deformacji tyłu.

    Dziecko z dystrofią mięśniową Duchenne'a szybkozmęczenia i problemy z utrzymaniem wagi całego ciała na jedną nogę. Zazwyczaj występuje zwiększenie objętości mięśni, w szczególności cielęta; nogi, zazwyczaj wpływa symetrycznie. Ręce nie są zazwyczaj dotknięte dopóki choroba odejdzie. Problemy stomatologiczne, w tym rozbudowy szczęki i szczeliny dylatacyjnej między zębami, nie dość często.


    Deformacja kości rzadko występują przed ukończeniema dziecko z dystrofią mięśniową Duchenne'a nie będzie mógł jechać dłużej, zazwyczaj aż do wieku około 10-13 lat. W miarę postępu choroby, osłabienia mięśni, odruchy mięśniowe znikają. Złą postawę, ze względu na stałe miejsce, co powoduje kompresję mięśni i ścięgien ud, kolan i łokciach. Te skurcze prowadzą do nieprawidłowego położenia rąk, nóg i stóp, takich jak zniekształcenia. Skolioza (skrzywienie kręgosłupa) częściej rozwijają się w tych dzieci.
    U dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a częstozaparcia występują od ciągłego posiedzenia. Membrana (mięśniowa rozdzielono pomiędzy klatki piersiowej i jamy brzusznej) jest nadal ważna, ale inne mięśnie oddechowe zaczynają się załamać. W efekcie zmniejsza się zdolność dziecka do oddychania. Zmiany w wydajności mięśniowej serca występują u 60-70% wszystkich pacjentów, mają problemy z sercem.

    pierścień miednicy

    Dystrofia mięśniowa tego typu dotyka głównieMięśnie miednicy. Czynnik genetyczny pierścień dystrofia miednicy mogą być przesyłane do dzieci obojga płci z któregokolwiek z rodziców; dziecko powinno dostać jeden gen od każdego z rodziców, w celu rozwinięcia choroby. Dlatego też, gdy oboje rodzice są nosicielami czynnika, dziecko ma 25 procent szans zachorowania na dystrofię mięśniową pierścienia miednicy. Dystrofia mięśniowa pierścienia miednicy zmieniać nasilenie - od łagodnego do ciężkiego wyczerpania.

    Jeśli choroba pojawia się wcześnie, to zaburzenieTo może być ciężkie i bardzo podobnie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Inne przypadki wczesnego początku dystrofii mięśniowej pierścienia miednicy są znacznie lżejsze i postępują wolno; Chore dzieci zachowują zdolność chodzić i stać się dorosłym.

    Podobnie jak w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a, dystrofia mięśni objawy z pierścienia miednicy mogą obejmować wzrost objętości mięśni i chodzenie na palcach.
    Jeśli choroba zaczyna się wcześnie, problemy z oddychaniem, silne skoliozy zwykle pojawiają się dość szybko.

    Perspektywy dla dzieci z dystrofią mięśniowąPierścień miednicy zależy od stopnia osłabienia mięśni i szybkość zniszczenia mięśni. Udział w procesie serca nie jest powszechne w tej choroby, a rozwój umysłowy zwykle nie ulega pogorszeniu. Śmierć w tej chorobie występuje rzadziej niż w dystrofii mięśniowej Duchenne'a, ale może się pojawić w wyniku powikłań.

    Syndromu ramię-twarzowa (PLL)

    Znacznie słabsza forma dystrofii mięśniowej- Degeneracja mięśni twarzy, łopatki i mięśni naramiennych wpływa przede wszystkim ramion, górnej części pleców i twarzy. Mięśnie twarzy mają tendencję do osłabienia przed mięśni barków. W niektórych przypadkach dotyczy także mięśni kończyn dolnych. Ten typ dystrofii mięśniowej może rozwinąć się u chłopców i dziewcząt; odpowiedzialne za choroby jest czynnik genetyczny może być transmitowany nadrzędnego cierpiącego na tę chorobę. Ich dzieci mają 50 procent szans na rozwój zespół bark-twarzowej, dystrofii mięśniowej.
    Syndromu naramienny mięśni twarzydystrofia jest zwykle łatwe i postępuje powoli. Objawy zwykle pojawiają się dopiero dojrzewania lub dorosłości, rzadko pojawiają się w dzieciństwie. Słabość jest zwykle niewielka i obejmuje tylko jeden obszar. W rzadkich przypadkach, zwłaszcza gdy choroba zaczyna się w dzieciństwie, osłabienie przechodzi do wyczerpania.

    U pacjentów z zespołem ramię Szkaplerz-twarzowejdystrofia mięśniowa zazwyczaj nie mogą zamknąć oczy mocno skompresowane wargi, puff lub zmarszczka usta do wysadzenia lub nazwisko. Podwójny dołek pojawia się zazwyczaj w kącikach ust, kiedy pacjent próbuje się uśmiechnąć.

    Kiedy pojawia się osłabienie mięśni ramion i górnej części pleców, pacjent jest trudny do podniesienia rąk lub przedmiotów. Ostrza są ciągnięte w kierunku głowy, nadając jej ramionach charakterystyczny rodzaj szeregowy.

    Słabe przypadki zespół bark-twarzowejdystrofia mięśniowa zwykle nie stają się bardziej dotkliwe, a pacjenci prowadzić normalne, aktywne życie. W przypadkach cięższych zaburzeń ruchu ramion i barków może być trwale ograniczone, nie dopuszczając do wykonywania pewnych ruchów. No serca lub płuca nie są dotknięte tym zaburzeniem, rozwój intelektualny nie cierpi.

    Dystrofia mięśniowa Beckera

    Dystrofia mięśniowa Beckera jest podobna do mięśniDystrofia mięśniowa Duchenne'a, ale jest o wiele rzadsze i mniej poważne. Podobnie jak w przypadku dystrofii Duchenne'a, matka chłopca, odpowiedzialnego genu mają 50 procent szans na rozwój choroby, a dziewczyny mają 50 procent szans stać się nosicielami czynnika genetycznego. U pacjentów z tym zaburzeniem umiera zazwyczaj pomiędzy 30 a 50 lat; Śmierć rzadko występuje przed 20 rokiem życia.

    Objawy przypominają dystrofii mięśniowej Beckerałagodne objawy, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a i pierścienia miednicy. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w późniejszym wieku niż w dystrofii mięśniowej Duchenne'a, ale czasami staje się oczywiste we wczesnym dzieciństwie. Dotknięte chorobą nie tracą zdolność do chodzenia przed osiągnięciem dorosłości oraz zaangażowanie serca w procesie rzadziej niż w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

    Leczenie i zapobieganie dystrofii mięśniowej

    Ponieważ przypadki wyleczenia dystrofii mięśniowej nieObserwowany, leczenie koncentruje się na utrzymaniu zdolność dziecka do używania, w miarę możliwości, dotkniętych mięśni. Dzieci powinny być obsługiwane, co pozwala na wykorzystanie mięśni zaangażowanych w takim stopniu, jak to możliwe w celu uniknięcia utraty elastyczności i mięśni awarii. Nawet w okresach zaostrzeń choroby dzieci powinna starać się poruszać. Słabe przypadków dystrofii mięśniowych syndromu ramię-twarzowej i Becker nie wymaga dalszego leczenia, a ich łamanie jest słaby i nie przeszkadzają w normalnym życiu.

    Oprócz korzystania z własnych mięśnidzieci z zaburzeniami mięśni DMD lub pierścienia miednicy musi wykonać szereg ćwiczeń zalecanych przez lekarza lub fizjoterapeuty. Ćwiczenia te są przeznaczone do przechowywania stawy przez wszystkie możliwe ruchy i zapobiega skurczom mięśni i ścięgien, które mogą zmniejszać zdolność chodzenia. W momencie, gdy dziecko nie porusza się i nie wykonują, powinien leżeć na brzuchu, w celu rozciągnięcia biodra i zmniejszyć skurcze mięśni.

    Jeśli mięśnie zaczynają się rozkładać, aby rozszerzyćMożliwości chodzić, używać specjalnych urządzeń ortopedycznych - nawias. Ta klamra wykonana jest z lekkiego plastiku i dopasowanie do stopy dziecka. Nałożenie opon w nocy mogą być wykorzystywane do wspierania kostkę i zmniejszyć ryzyko zachorowania na zniekształceniu.
    W odniesieniu do zapobiegania dystrofii mięśniowych, jestObecnie zdefiniowane przed narodzinami choroby jest niemożliwe. Jednak może to być, aby określić płeć płodu, a jeśli okaże się, że matka jest nosicielem ciężkim czynnika śmiertelne dystrofia mięśniowa można określić stopień ryzyka dla płodu.

    Zostaw odpowiedź