Warianty chorób dziedzicznych

zawartość

  • Pojęcie chorób dziedzicznych
  • Choroby dziedzicznej predyspozycji z
  • Choroby genetyczne komórek somatycznych
  • Choroby wynikające z niezgodności matki i płodu przez antygeny



  • Pojęcie chorób dziedzicznych

    choroby dziedziczne, w zależności od poziomudziedziczne struktury organizacji genetycznej mutacji genomu oraz chromosomowe, ale w zależności od rodzaju komórek linii płciowej (-) gamet mutacji somatycznej.

    Choroby dziedziczne w ścisłym tego słowa znaczeniupodzielony jest na dwie duże grupy - genu i chromosomu. Choroby genetyczne - choroby spowodowane mutacjami genów. Choroba chromosomalnych zdefiniowane chromosomowe i genomowe mutacje.

    Podział dziedziczne choroby w dwóch grupachnie formalna. Mutacje genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie, zgodnie z prawami Mendla, podczas gdy większość chorób chromosomalnych nie jest dziedziczona w ogóle.



    Choroby dziedzicznej predyspozycji z

    Choroby dziedzicznej predyspozycji zmoże być jednogenowy (odziedziczył jeden gen) oraz wielogenowe (kilka geny są dziedziczone). Ich realizacja nie jest wystarczająca do odpowiednich konstytucję genetyczną osobnika - Potrzebujemy więcej czynnik lub zestaw czynników środowiska, "wyzwalania" formacja zmutowanego fenotypu (lub objawy choroby). Z wpływem czynników środowiskowych jest realizowany predyspozycje genetyczne.



    Choroby genetyczne komórek somatycznych

    Warianty chorób dziedzicznychKomórki somatyczne chorób genetycznych izolowaneoddzielna grupa chorób dziedzicznych. Powodem tego było wykrycie nowotworu specyficznych aberracji chromosomalnych w komórkach, które powodują aktywację onkogenów (genów odpowiedzialnych za rozwój guzów rakowych). Te zmiany w materiale genetycznym komórki są głównym czynnikiem wzrostu złośliwych, a zatem mogą być klasyfikowane jako choroby genetycznej.

    Obecnie istnieją już wczesne dowody,że wybuch wad wrodzonych są wynikiem mutacji w komórkach somatycznych w krytycznym okresie rozwoju płodowego. Dlatego też, w takich przypadkach może być uważana za chorobę genetyczną komórki somatycznej.

    Jest bardzo prawdopodobne, że procesy autoimmunologiczne i starzenie można przypisać do tej samej kategorii choroby genetycznej.



    Choroby wynikające z niezgodności matki i płodu przez antygeny

    Choroby wynikające z niezgodności między matką aantygeny płodowe się, rozwija się jako rezultat reakcji immunologicznej matki do antygenów płodowych. krwi płodu w małej ilości wchodzi korpus w ciąży. Jeśli płód odziedziczył po ojcu czynnik Rh dodatni, który nie jest obecny w krwi Rh ujemnej matki matki, organizm reaguje ciąży odpowiedź immunologiczną. Przeciwciała matki, wnikając do krwi płodu, co powoduje jego konfliktu odpornościowego. Najbardziej typowe i dobrze przebadanym chorobą tej grupy - choroba hemolityczna noworodka, wynikające z niezgodności krwi między matką a płodem.

    Ogólnie rzecz biorąc, grupa ta stanowi dużą część choroby i często występuje w praktyce, położnik ginekolog-i konsultacji medyczno-genetycznych.

    Zostaw odpowiedź

    Interesujące jest to,