neurofibromatosis Leczenie

zawartość

  • zmutowane geny
  • W leczeniu neurofibromatozy



  • zmutowane geny

    Typ Nerwiakowłókniakowatość I - poważne układowedziedziczna chorobą pierwotnym uszkodzeniem skóry i układu nerwowego, jedną z najbardziej powszechnych chorób monogenicznych u ludzi, występujących z częstotliwością co najmniej 1: 3000 - 1: 4000 w populacji.

    Choroba jest spowodowana przez mutacje w genie nazwie "NF1" w chromosomie 17q. Mężczyźni i kobiety dotknięte są równie często. Około połowa przypadków - wynika z nowych mutacji.

    Choroba charakteryzuje się postępującymobecny, wysoki wskaźnik powikłań, w tym prowadzące do śmierci (rozwój niewydolności krążeniowo-oddechowej z powodu wyraźnych anomalii szkieletowych, złośliwej degeneracji nerwiakowłókniaków (guzy nerwów) i inne.).

    Mechanizm rozwoju klinicznych objawów jest nieznany. Istnieje przypuszczenie, że "nf 1" gen jest częścią grupy genów, które hamują wzrost nowotworu.

    Na rozwój nerwiakowłókniaki niewiele wiadomo. Od czasu do czasu ich rosnącą liczbę i wielkość w odpowiedzi na różne bodźce, wśród których zajmują wiodącą pozycję:

    • Zmiany hormonalne organizmu,
    • dojrzewanie (dojrzewanie)
    • w czasie ciąży lub po porodzie,
    • uraz,
    • ciężka choroba somatyczna.


    W leczeniu neurofibromatozy

    neurofibromatosis LeczenieWraz z rozszerzeniem zakresu oferowanych biznesuusług medycznych i kosmetycznych liczby odwołań pacjentów znacznie wzrosła, co wskazuje na pojawienie się nowych guzów (nerwiakowłókniaków, neuromas, nerwiaka) po tzw jatrogennych interwencji. Jest usunięcie nowotworu w celach diagnostycznych lub terapeutycznych pomocą różnych sposobów, w tym wycięcie chirurgiczne.

    Powikłania mogą również doprowadzić do powołaniafizjoterapii w leczeniu różnych chorób somatycznych, korekcji szkieletowego (wszystkich rodzajów skoliozy złamania) i zaburzeń nerwowo-mięśniowych (często masować wielokrotnie przeznaczonych dla niemowląt, jeśli rozpoznanie rodzaju nerwiakowłókniakowatością często nie jest to możliwe ze względu na brak objawów klinicznych). Ale często choroba postępuje, a tło pozornego dobrobytu. Sytuację komplikuje fakt, że lekarz nie mają zdolności do zawieszenia na rozwój choroby.

    Głównym celem badaniajest opracowanie metod leczenia chorobotwórczych neurofibromatosis typu I, dzięki czemu zawierają powstawania nowych i rozwoju istniejących guzów i zapobiec rozwojowi powikłań.

    Obecnie leczenie tej chorobyzarówno za granicą i metody stosowane w Rosji objawowej terapii, np chirurgicznym usunięciu guza lub korekcji kifoskolioza nerwiakowłókniaki radioterapii narządów wewnętrznych. Ponadto, Western naukowców skupia się na możliwości leczenia, tj etiologiczny inżynierii genetycznej. Zwłaszcza znacznie tendencja ta postępuje od czasu odkrycia zmutowanego genu i deszyfrowania pierwszorzędowy produkt - neyrofibromina 1990; na badania naukowe związane z tym problemem, ogromne fundusze są przyznawane rocznie.

    Zostaw odpowiedź