Główne objawy i leczenie zespołu Turnera-Shereshevskii

zawartość

  • Koncepcja zespołem Turnera-Shereshevskii
  • Objawy Turner-Shereshevskii
  • Diagnostyka i leczenie chorób



  • Koncepcja zespołem Turnera-Shereshevskii

    Zespół Shereshevskii Turner - choroby chromosomalne, wraz z charakterystycznymi zaburzeniami rozwoju fizycznego, niskorosłości i infantylizm seksualnej.

    Po raz pierwszy w tym dziedziczna choroba została opisana1925 N. Shereshevskii, którzy uważali, że jest to spowodowane przez niedorozwoju gruczołów płciowych i przysadkę mózgową i jest połączona z wrodzonym rozwoju wewnętrznego. W 1938 roku Turner wyróżnił charakterystyczną triadę objawów choroby: infantylizm seksualnego skóra skrzydła fałdy na bokach szczepu szyi i łokcia.

    Jasnej komunikacji z zespołemTurner-Shereshevskii wraz z wiekiem i chorobami rodziców nie zostanie ujawniona. Jednak ciąża jest zwykle komplikuje zatrucia, zagrożonych poronienia i porody przedwczesne i często patologicznych. Charakterystyka ciąży i porodu, kończąc narodzin dziecka z zespołem Turnera-Shereshevskii wyniku patologii chromosomowej płodu. Zaburzenia gruczołów płciowych w zespołem Turnera-Shereshevskii powodu braku lub wad konstrukcyjnych jednego chromosomu płci (chromosom X).



    Objawy Turner-Shereshevskii

    Główne objawy i leczenie zespołu Turnera-ShereshevskiiW pierwotnych zarodkowych komórek rozrodczych są układaneprawie normalna kwota, ale w drugiej połowie ciąży jest ich szybki inwolucji (reverse rozwój), a czas urodzenia liczba pęcherzyków w jajniku w porównaniu z normą znacznie zmniejszona lub są całkowicie nieobecne. Prowadzi to do wyraźnego braku żeńskich hormonów płciowych, niedorozwoju płciowego, u większości pacjentów - do pierwotnego braku miesiączki (brak miesiączki) i niepłodności. Powstałe zaburzenia chromosomowe są przyczyną wad wrodzonych. Możliwe jest także, że jednoczesne mutacje odgrywają rolę w wyglądzie wad, ponieważ istnieją warunki podobne do zespołem Turnera-Shereshevskii, ale bez widocznych aberracji chromosomalnych i niedorozwoju płciowego.

    W zespole Turnera zwykle gonadsą niezróżnicowane pasma tkanki łącznej, które nie zawierają elementów gonad. Mniej powszechne są podstawami elementów jajników i jąder, a także ślady nasieniowodów. Inne dane patologiczne zgodne cechy przejawów choroby. Najważniejsze zmiany w kościach i stawach - skrócenie kości rąk i nóg, aplazja (brak) z paliczków, nadgarstek deformacja, osteoporoza (zniszczenie) kręgów. Nie ma chorób serca i duże naczynia (koarktacji aorty, rozszczep kanałowe tętnicze, rozszczep przegrody międzykomorowej, zwężenie aorty), wady rozwoju nerek. Manifestować genów recesywnych koloru ślepotę i innych chorób.

    Fałdy skóry w okolicy szyi - charakterystyczny objaw choroby.

    Zaległości pacjentów z zespołemTurner-Shereshevskii rozwój fizyczny jest już zauważalne po urodzeniu. Cechy charakterystyczne zespołem Turnera-Shereshevskii przy urodzeniu jest nadmiar skóry na karku układu sercowo-naczyniowego i innych wad wrodzonych, zwłaszcza kostno-stawowych i "twarzą Sfinksa" lymphostasis (limfatycznego zastoju, klinicznie objawia się dużym obrzękiem). Dla noworodka charakteryzuje się objawami, takimi jak lęk uogólniony, naruszeniem odruchu ssania, fontanny niedomykalności wymioty.

    W młodym wieku u niektórych pacjentów powiedziećopóźnione wystąpienie i rozwój umysłowy, co wskazuje na rozwój patologii układu nerwowego. Najbardziej charakterystyczną cechą jest niski wzrost. Wzrost chorych nie przekracza 135-145 cm, waga jest często zbędne.

    Narządów hipoplazję w zespoleTurner-Shereshevskii różne specyficzne oryginalność. Często objawy są geroderma (patologiczna zanik skóry, przypominające starczej) oraz moshonkoobrazny wygląd wargami sromowych, wysoką krocze, niedorozwój z warg sromowych mniejszych, błony dziewiczej i łechtaczki, lejkowate wejścia do pochwy. raka piersi u większości pacjentów, którzy nie są tworzone, niskie złączki znajdują. Wtórna owłosienie pojawia się spontanicznie, a czasami niewystarczające. Macica niedopracowane. gruczoły płciowe nie są normalnie rozwinięte i przedstawione tkanki łącznej.

    Inteligencja u większości pacjentów z zespołem Turnera, Sheresheskogo praktycznie przechowywane w stanie psychicznym pacjentów z istotną rolę swego rodzaju psychiczny infantylizm z euforii.



    Diagnostyka i leczenie chorób

    Turner syndrome Rozpoznanie opiera się naCharakterystyczne cechy kliniczne, określające chromatyny Sex (substancja jądrze komórkowym) i kariotypu (zestaw chromosomów). Rozpoznanie różnica przeprowadzono karłowatości (karłowatość), który odbywa się w celu wykluczenia oznaczanie zawartości hormonów przysadki we krwi, zwłaszcza gonadotropin.

    W pierwszej fazie leczenia stymulacjiWzrost ciała sterydów anabolicznych i innych środków anabolicznych. Leczenie powinno być minimalne skuteczne dawki sterydów anabolicznych przerywany w regularnych kontroli ginekologicznej. Główny widok jest leczenie pacjentów estrogenizatsiya (mianowanie żeńskich hormonów płciowych), która powinna wynosić 14-16 lat. Leczenie prowadzi do feminizacji ciała rozwój drugorzędnych cech płciowych żeńskich, poprawia troficzne (zasilanie) z dróg rodnych, obniża nadaktywność układu podwzgórzowo-przysadkowej. Leczenie powinno być dla wszystkich pacjentów w wieku rozrodczym.

    Prognoza na życie z zespołemTurner-Shereshevskii korzystne, z wyjątkiem pacjentów z ciężką niewydolnością serca, wrodzone głównych naczyń i nadciśnienie nerek. Leczenie żeńskich hormonów płciowych, aby pacjenci mogli życia rodzinnego, ale większość z nich jest bezpłodne.

    Zresztą niedawno przeprowadził terapię somatotropina lub ludzki hormon wzrostu.

    Zostaw odpowiedź