Główne przejawy zespół pataua

zawartość

  • Pojęcie zespół pataua
  • Główne objawy choroby
  • Leczenie chorób



  • Pojęcie zespół pataua

    zespół pataua - zaburzenia chromosomalne charakteryzuje się obecnością większej liczby komórek w XIII chromosomu.

    Trisomia (dostępność dodatkowych chromosomów) pierwszaopisał w 1657 roku Erasmus Bartholin chromosomalnego charakteru choroby ujawnił dr Klaus Pätau w 1960. Choroba została nazwana na jego cześć. zespół pataua zostało również opisane dla plemion z wysp Pacyfiku. Uważa się, że te przypadki były spowodowane przez chorobę popromienną, pojawiły się w wyniku testy atomowe w regionie.



    Główne objawy choroby

    Główne przejawy zespół patauaTypowym powikłaniem ciąży w ciąży z zespołem Patau jest wielowodzie: okaże się w prawie połowie przypadków z zespołem Patau.

    zespół pataua mają poważne wady wrodzone. Dzieci z zespołem Patau rodzą się z masą urodzeniową poniżej normy (2500 g). Główne objawy choroby:

    • umiarkowane mikrocefalia (zmniejszenie rozmiaru mózgu)
    • naruszenie różnych częściach ośrodkowego układu nerwowego
    • niskie czoło pochyła
    • szparki oczu zawężony odległość między nimi zmniejsza się
    • mikroftalmia (mały rozmiar oka) oraz coloboma
    • Aglia
    • zatopiony most i szeroka baza nosa
    • zdeformowane uszy
    • rozszczep wargi i podniebienia
    • polidaktylia (zwiększenie liczby palców)
    • byk szyi

    Większość noworodków występują defektyserca - wady. międzykomorowej i ściany przedsionka, transpozycja statków i innych obserwowane dysplazję zmian trzustki, śledziony, dodatkowy przepukliny pępowinowej płodu. Nerki są powiększone, wzrosły struktura klapowane i torbiele ujawnione wady rozwojowe narządów płciowych. Na zespół pataua charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym.

    W związku z poważnymi wadami wrodzonymi, większość dzieci z zespołem Patau umiera w ciągu pierwszych tygodni lub miesięcy życia.

    Jednak niektórzy pacjenci żyjąod kilku lat. Co więcej, w krajach rozwiniętych istnieje tendencja do wzrostu średniej długości życia pacjentów z zespołem Patau i 5 lat, czasami nawet do 10 lat. Pozostali przy życiu dzieci cierpią głęboki idiotyzm.

    Decydujące znaczenie w diagnostyce jestBadanie chromosomów. Cytogenetyczne badania pokazują, we wszystkich przypadkach, w tym od zmarłych dzieci. Dokładna diagnoza cytogenetyczne jest niezbędna do prognozowania przyszłego zdrowia dzieci.



    Leczenie chorób

    Współczesna medycyna nie ma jeszcze możliwościpoprawne aberracje chromosomowe. Zintegrowana praca zespołowa różnych specjalistów jest stałe monitorowanie stanu pacjenta, ochrony zdrowia i pomocy psychologicznej dla rodziny.

    Zostaw odpowiedź