Objawy i leczenie chorób dziedzicznych

zawartość

  • Pojęcie chorób dziedzicznych
  • Diagnostyka i leczenie chorób dziedzicznych



  • Pojęcie chorób dziedzicznych

    Objawy i leczenie chorób dziedzicznychchoroby dziedziczne, - choroby, powstanie i rozwój, które wiąże się z wadami w urządzeniu komórek oprogramowanie dziedziczona przez gamety (jaja i spermy).

    Podstawą dziedziczne choroby: zaburzenia (mutacje) dziedzicznej informacji - chromosomu genu a mitochondrialną. Stąd - klasyfikacja chorób dziedzicznych:

    Wśród chorób dziedzicznych, rozwijających się w wyniku mutacji, jest tradycyjnie podzielona na trzy podgrupy:

    • monogenowej choroby dziedziczne
    • wielogenowe choroby dziedziczne
    • aberracje chromosomowe

    Od chorób dziedzicznych należy odróżnićchoroby wrodzone, spowodowane przez prenatalnej urazów spowodowanych, na przykład, zakażenia (syfilis lub toksoplazmozy) lub ekspozycji innych szkodliwych czynników na płodu w czasie ciąży.

    Wiele chorób uwarunkowanych genetycznie pojawiają się zaraz po urodzeniu, a czasem po bardzo długim czasie.

    Monogenowej choroby dziedziczne

    Choroby monogenowej są dziedziczone zgodnie zprawa Mendla genetyki klasycznej. W związku z powyższym, dla ich badań genealogicznych ujawnia jeden z trzech rodzajów: dziedziczenia autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i płcią dziedziczenie.

    Jest to najbardziej obszerna grupa odziedziczyłchoroby. Obecnie ponad 4000 wariantów opisanych monogenowej chorób dziedzicznych, z których większość jest dość rzadko (np częstość anemii sierpowatej - 1/6000).

    Szeroki zakres chorób tworzą monogenicznychdziedziczne zaburzenia metabolizmu, której występowanie wiąże się z mutacją genu, który kontroluje syntezę enzymów i jest odpowiedzialny za ich niedobór lub struktury defektów - fermentopathy.

    Wielogenowe choroby dziedziczne

    Wielogenowe chorobą dziedziczną trudne. Dla nich kwestia dziedziczenia nie mogą być rozwiązane na podstawie przepisów prawa Mendla. Dotychczas takie dziedziczne choroby charakteryzuje się jako choroby związane z predyspozycją genetyczną. Choroby te obejmują choroby, takie jak rak, cukrzyca, schizofrenii, padaczki, choroby niedokrwiennej serca, nadciśnienia tętniczego, oraz wiele innych.

    aberracje chromosomowe

    Choroba chromosomalnych spowodowane przez rażące naruszenieUrządzenie dziedziczna - zmiany liczby i struktury chromosomów. Typowym powodem w szczególności: - zatrucia alkoholem rodziców w chwili poczęcia ( "pijanych dzieci"). Należą zespołem Downa Klaynfeltera, Shereshevskii - Turner, Edwards, "koci krzyk" i inne.



    Diagnostyka i leczenie chorób dziedzicznych

    W ostatnich latach, wrażenie, żestosunkowo wysoka częstotliwość zaburzeń genetycznych ze względu na pewne zalety "mutantów" w odniesieniu do czynników doboru naturalnego lub "predyspozycje do tej choroby."

    Leczenie chorób dziedzicznych obejmuje leczenie objawowe i terapii genowej.

    leczenie objawowe

    Dziedziczna choroba charakteryzuje się różnymiobjawowe manifestacje, a leczenie jest głównie objawowe. Pewne metaboliczny prawidłowe przyporządkowanie specjalnych diet mających na celu zmniejszenia ilości substancji toksycznych w ciele, które jest spowodowane przez nagromadzenie mutacji w określonych genów. Na przykład, w przypadku podawania bezalaninovuyu PKU diety.

    W celu złagodzenia objawów chorób dziedzicznychzwiązane z danym defektem białka, jest podawany dożylnie w taką formę funkcjonalną, która nie powoduje odpowiedź immunologiczną. Ta terapia zastępcza stosowane w leczeniu hemofilii, ciężki złożony niedobór odporności, i in. Czasami w celu skompensowania konkretnych utraconych funkcji wykonywanych transplantacji szpiku kostnego i innych narządów. Istniejących terapii Niestety, w większości przypadków, nie jest wystarczająco skuteczne.

    terapia genowa

    W zasadzie, nowe metody, skuteczne ina celu zniszczenie genetycznych przyczyn chorób dziedzicznych terapia genowa. Sposób terapii genowej - wprowadzenie normalnych genów do wadliwego ogniwa.

    Pojęcie terapii genowej polegają na tym, żeNajbardziej radykalnym sposobem radzenia sobie z różnego rodzaju chorobami wywołanymi przez zmiany w zawartości genetycznej komórek, leczenie powinno być skierowane bezpośrednio do korekty lub zniszczenia większości genetycznych przyczyn choroby, a nie jej skutków.

    Ze względu na to, że terapia genowanowy obszar genetyki medycznej i chorób, którzy próbują leczyć w ten sposób bardzo zróżnicowany, stworzył wiele oryginalnych podejść do tego problemu. Aktualnie badania terapii genowej jest przeznaczony przede wszystkim do korekcji defektów genetycznych w komórkach somatycznych i rozrodczych nie, ze względu na problemy czysto technicznego jak i względów bezpieczeństwa.

    Zostaw odpowiedź