Zespół Marfana: objawy, diagnostyka, leczenie

zawartość

  • Objawy niebezpieczne lub co grozi zespołem Marfana
  • Głównym celem - rozpoznanie choroby i zapobiec powikłaniom


  • Objawy niebezpieczne lub co grozi zespołem Marfana

    Zespół Marfana: objawy, diagnostyka, leczenieZespół Marfana - rzadkim wrodzonym zaburzeniem tkanki łącznej, w której nablyudayutsya anomalii naczyń oka, kości, serca i naczyń.

    Zespół Marfana gen dominujący, ale stopieńObjawy tej choroby jest różna. Osoby z chorobą Marfana mają wyższy wzrost niż większość rówieśników jak i ich bliskich; odległość między końcami palców rozwiedzionych w ręku strony przewyższa wzrost pacjenta. Palce są długie i cienkie. Brzuch jest często zdeformowany: zapadnięte lub wystająca. Określony mobilność stawów i płaską garb w połączeniu z skrzywienia kręgosłupa (kifoskolioza) i przepukliny. Warstwa tłuszczu pod skórą to zazwyczaj cienka.

    Często jest nadwichnięcie soczewki w obu oczach. Lekarz za pomocą oftalmoskopu widać krawędzi obiektywu w źrenicy. Pacjenci często ujawnia silną krótkowzroczność; czasem rozwija odwarstwienie siatkówki oczu.

    Słabość ściany aorty mogą towarzyszyć. Stopniowe rozszerzanie tego ważnego tętnicy i tworzenie tętniaka (wybrzuszenie ścianki naczynia krwionośnego, zdarza się, że przecieki krwi (rozszczepienie aorty pomiędzy warstwami ściany), a jeżeli pęknięcia tętniaka, jest masywny krwawień jak aorta rozszerza, zastawki aortalnej, znajduje się na wylocie. serca do aorty zaczyna przechodzić krew - jest niedomykalność zastawki aortalnej (krew zaczyna cofać) lub niewydolność zastawki aortalnej zastawki mitralnej, która znajduje się między lewym przedsionkiem a lewą komorą serca, może przekazać krwi, może to wypadanie, to wychylenie klapy. . z powrotem do lewego przedsionka w płucach może rozwinąć torby (cysty) wypełnione płynem cyst pęknięcie występuje, gdy odma - nagromadzenie powietrza w przestrzeni otaczającej płuca ;. trudności w oddychaniu.

    Ryzyko powikłań jest w dużej mierze zależne odjak ciężkie anomalie. Głównym zagrożeniem - nagłe przerwanie aorty, która może szybko doprowadzić do śmierci. Pęknięcie aorty jest bardziej prawdopodobne podczas aktywnego uprawiania sportu.


    Głównym celem - rozpoznanie choroby i zapobiec powikłaniom

    Lekarz może podejrzewać zespół Marfana, jeślibardzo wysoki, chudy mężczyzna obserwowano charakterystyczne objawy (opisanych powyżej). Jednakże wielu pacjentów z tym zespołem jeszcze nigdy nie było nienormalne choroba, a potem zaburzenie nie jest rozpoznawany.

    Głównym celem leczenia jestzapobieganie komplikacjom w naczyniach krwionośnych i oczu. Oczy powinny być badane raz w roku. Jeśli wystąpią zaburzenia widzenia, osoba cierpiąca na zespół Marfana, powinien natychmiast skontaktować się z lekarzem.

    Aby uniemożliwić rozwinięcie i rozwarstwieniuaorta, zwykle używane propanol rezerpina lub - preparaty zmniejszające efekt wyrzut krwi z serca. Jeśli aorta rozszerza, część, której dotyczy, w niektórych przypadkach oferują do naprawy lub wymiany chirurgicznie, co daje dobre rezultaty.

    Dzieci z zespołem Marfana zwykle rosną bardzo wysoki. W związku z tym, że dziewczyny ze zbyt szybkim wzrostem lekarz może zalecić Hormonalna terapia zastępcza (estrogenów i progesteronu).

    Leczenie rozpoczyna się zwykle w wieku 10 lat, aby spowodować wczesne pokwitanie, a tym samym zatrzymanie wzrostu.

    Jeżeli u pacjentów z zespołem Marfana mieć dzieci, pożądane jest, aby poddać poradnictwo genetyczne, które oszacują ryzyko odziedziczenia syndrom dzieci.

    Zostaw odpowiedź

    Interesujące jest to,