Syndrom Marfana: Problemy i rozwiązania

zawartość

  • Problem №1: «zła» dziedziczność
  • Problem №2: "niewiedza" choroby
  • Problem №3: sportu niesie ze sobą ryzyko
  • №4 problem: codziennie niebezpieczeństwo


  • Problem №1: «zła» dziedziczność

    Syndrom Marfana: Problemy i rozwiązaniaInstructivus - 15 lat temuprzewlekłe bóle i wnikliwy lekarz Christoforou Ida uratował życie. Christoforou wtedy 26 lat. Lubił kolarstwa i biegania na długich dystansach. Na następnym badaniu lekarskim lekarz uważnie spojrzał na jego długie nogi i długi uzbrojony pacjenta wzrostu nieco ponad 190 centymetrów, jego nadmiernie wydłużonych palcach, zbyt wąskie stopy, zakrzywionym piersi i powiedział: "Wyglądasz, jeśli jesteś chory zespół Marfana." Czy kiedykolwiek o tej chorobie nie słyszeli. Nie jest to zaskakujące. O tym, niewiele osób wie. Jednak z zespołem Marfana dotkniętych jedna osoba na 5-10 milionów - mniej więcej taki sam odsetek jak w przypadku znanej choroby krwi - anemia sierpowata. Zespół Marfana jest jeszcze bardziej powszechne niż takich znanych chorób, takich jak hemofilia lub bąbelkowej włóknienia. zespół Marfana jest spowodowane przez gen mutanta. Jest to potencjalnie śmiertelna choroba związana z zaburzeniami tkanki łącznej z powodu wad białka zwanego fibryliny.

    Wady te, ponieważ istniejeRóżne mutacje w genie jest bardzo duża. W rzeczywistości, tylko jeden gen mutanta powodować chorobę, która jest przesyłana od rodziców do dziewczynek i chłopców. Jeśli zespół Marfana ma jednego z rodziców, prawdopodobieństwo odziedziczenia go do każdego dziecka wynosi 50 proc. Jednakże, w 25 procentach przypadków z zespołem Marfana nie jest dziedziczona i występuje sam.

    Chociaż, jak już powiedzieliśmy, gen, od któregoChoroba zależna dobrze znane, wiarygodne badania kliniczne, że istnieje. Wynika to z faktu, że zespół Marfana może wystąpić ze względu na różne mutacją tego samego genu. Jednak czasami to sprawia testów prenatalnych, jeśli rodzice mają ten zespół i jeśli zidentyfikowano pewną specyficzną mutację. Niemniej jednak, z pozytywnym wyniku testu nie powinno być odradzane. Zdaniem szefa sektora genetyki medycznej na Uniwersytecie w Pensylwanii, po 25 latach, w których brał udział w zespole Marfana, średnia długość życia pacjentów znacznie wzrosła a perspektywy uległy poprawie.


    Problem №2: "niewiedza" choroby

    Dzisiaj, powikłania zespół Marfanamoże to być traktowane lekami i może być korygowana przez operacji. Christoforou Ida, na przykład, rozmawialiśmy o tym na początku, wykonane osiem operacji oczu uratować wzrok i wymiany części aorty, która może wybuchnąć. Jak stwierdzono w trakcie i na czas odpowiednich środków podjęto jego problemy zdrowotne, Christopher, podobnie jak wielu innych chorych z zespołem Marfana, ma szansę żyć do osiemdziesięciu, a nawet dłużej.

    Niestety, wiele osób z tym zespołem nimnawet nie wiem, a często brak zrozumienia sytuacji prowadzi do ich zniszczenia - mówi szef specjalnej klinice dla chorych z zespołem Marfana w San Luis. Jeśli poprawny diagnostyki nie jest w tym czasie, pacjenci, u których istnieje ryzyko śmieci już po 30-40 lat, w szczególności w wyniku zniszczenia aorty. Z tego powodu, na przykład, zmarł w 46-letniego ojca jednego lekarza, który sam był ortopeda, ale nawet nie wie o swojej chorobie. Spośród pięciorga rodzeństwa lekarza tylko jedno dziecko - jego brat - odziedziczył chorobę, ale dzięki wczesnej diagnostyce i chirurgii zastąpić osłabiony aorty i zastawki aortalnej i dwudzielnej zastawki serca, był w stanie prowadzić normalne życie.


    Problem №3: sportu niesie ze sobą ryzyko

    Ponieważ pacjenci z zespołem Marfana są różnebardzo wysoki i długo uzbrojony, niektóre z nich wydają się być gwiazd sportu, ale nie zrobić karierę, by umrzeć w młodym wieku od aorty pęknięciem. Tak było na przykład los Chris Patton, słynny koszykarz, który zmarł podczas meczu w 1976 roku, a Flo Hyman, odtwarzacz siatkówki, zmarł w wieku 30 lat w 1986 roku. Medyczne i edukacyjne pracy wśród lekarzy, trenerów sportowych przyczyniły się w ostatnich latach, aby uniknąć wielu z tych tragedii.

    Jednak ćwiczenia nie zawsze jest przeciwwskazane. Na przykład, ten sam Christopher Eade, który niedawno skończył 41 lat, niedawno wrócił z wielką przejażdżkę rowerem. Według niego, jest on zdolny do kilku godzin, aby pedałować, gdy dzieje bez zbędnego pośpiechu. W ręku nosi monitora, który pozwala na monitorowanie tętna i nie przekraczać zalecanych Lekarz 110 uderzeń na minutę, porusza się z prędkością około 20 kilometrów na godzinę. "Ja nie naruszają porady lekarza, - mówi - bo dla mnie jest to jedyna szansa, aby pozostać przy życiu."


    №4 problem: codziennie niebezpieczeństwo

    W większości przypadków, lekarze rozpoznają zespółMarfana cech fizycznych pacjenta. Nieprawidłowości w rozwoju uszkodzenia tkanki łącznej układu mięśniowo-szkieletowego, soczewka zwichnięcia, problemy sercowo-naczyniowe - charakterystycznymi objawami choroby. Dodatkowo, osoby z zespołem Marfana są zwykle znacznie większe niż w przypadku innych zdrowych wzrost członków rodziny.

    Szczególnie długo są kończyny dolne irozpiętości ramion, z reguły przekracza wzrost. Palce zbyt nadmiernie wydłużone i cienkie, zwykle wygięty kręgosłup jak skoliozy, wklęsłą lub wypukłą klatkę piersiową. Pacjenci różnią chudość, brak masy mięśniowej i płaskich stopach. Mają wąskie usta, małe szczęki i wydłużone głowy. Większość z nich jest krótkowzroczne. Jednakże, w celu prawidłowej diagnozy choroba jest bardzo trudne, ponieważ wymienione objawy występują sporadycznie u zdrowych ludzi i nie zawsze są one właściwe dla pacjentów z zespołem Marfana.

    Syndrom Marfana: Problemy i rozwiązaniaDwa z najbardziej poważnych komplikacji, które są typowePacjenci - utratę wzroku w wyniku podwichnięcia lub zwichnięcia soczewki i odwarstwienia siatkówki, a osłabienie aorty, która jest obarczona jej zerwanie z zwykle w tym wypadku śmiertelnego. Oba te problemy wskazują na konieczność unikania pewnych rodzajów aktywności fizycznej. Mianowicie - gry sportowe z ostrym rzuca ruchu i wstrząsów i wyścigi rowerów lub szarpnięć sprintu na krótkich dystansach, dla których nadmiernie przyspieszone tętno. Aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia u pacjentów otrzymujących leki, takie jak propranalol, zmniejszając obciążenie na aortę, zmniejszając intensywność skurczów mięśnia sercowego. Układ sercowo-naczyniowego pacjentów rocznie poddaje się kontroli, usunięcie echokardiogram pokazujący stan aorty i ukazując inne problemy sercowe.

    Wielu pacjentów z zespołem Marfana osłabionazastawek serca i muszą przyjmować antybiotyki przed pójściem do dentysty lub poddania innych procedur medycznych, które dopuszczać do przedostawania krwi zakaźnych organizmów, które mogą spowodować zakażenie serca.

    Tacy pacjenci są zalecane częste kontrolepacjentów, a przy najmniejszym odchyleniu od normy widzenia winien niezwłocznie zwrócić się do okulisty do podjęcia natychmiastowych działań w przypadku dyslokacji soczewki lub odwarstwienia siatkówki. W celu ustalenia prawidłowej diagnozy jest bardzo ważne, aby zobaczyć się z lekarzem, specjalizuje się w leczeniu zespołu Marfana.

    Zostaw odpowiedź