Zespół Marfana lub są geniuszami

zawartość

  • Zespół Marfana - syndrom ciągłego zagrożenia
  • "Geniusz" - odszkodowania za chorobę
  • Historyczne przykłady: zespół Marfana i sława


  • Zespół Marfana - syndrom ciągłego zagrożenia

    Ilustracja http://www.photolibrary.com stronaDefekty w niektórych genów, które mają wpływ na tworzenieoraz rozwoju tkanki łącznej u ludzi, często prowadzi do nieproporcjonalnego gigantomanii. Choroba ta została opisana w 1896 roku przez francuskiego pediatrę A.Marfanom. W najbardziej jasnym przejawem dominant ludzie rodzą się z bardzo długich rękach i nogach i stosunkowo krótkim pniu. Ich łapy wyciągnięte palce przypominać ogromny pająk. Stąd tytuł tego graficznych nierównowagi - arachnodaktylia (od greckiego daktyla. - A palec Arachna - kobieta, według legendy, został przekształcony przez pająka Athena). Ludzie z tych wad są cienkie bardzo ich klatki piersiowej jest zdeformowany, obiektyw jest przesunięty.

    Ta anomalia jest znane jako zespół Marfana ipół-lethal traktowane jako związane z wadami serca. Zespół ten jest spowodowany dziedziczną ubytku tkanki łącznej, a także charakteryzuje się zmianami w układzie mięśniowo-szkieletowym, oczu i organów wewnętrznych. Podstawowe przyczyny takich wad dostatecznie zbadane.

    Często ludzie z zespołem Marfana umieraTętniak aorty - największa statku pochodzących z prawej komory serca, nie może wytrzymać ciśnienie krwi wyrzucane do niego. Ludzie z tym zespołem nie manifestować całym okrucieństwem, dożyć wieku średnim. Na szczęście zespół Marfana jest dość rzadko. Eksperci szacują, że prawdopodobieństwo jego wystąpienia jako 1/50000.


    "Geniusz" - odszkodowania za chorobę

    Jedynym kompensacyjne, że osobyZespół Marfana jest otrzymywany z losem swego występku, - podwyższony poziom adrenaliny we krwi. Jak wiecie, ten hormon jest produkowany przez nadnercza i jest uwalniany do krwioobiegu w sytuacji kryzysowej. W efekcie, wiele z parametrów ciała ludzkiego (częstość akcji serca, ciśnienie krwi) są niejako do zwalczania gotowości. Tak więc ludzie z zespołem Marfana są życia w stanie wzbudzonym: adrenalina jest stale wzmacnia system nerwowy i sprawia, że ​​są niewiarygodne pracoholików.

    Historyczne przykłady: zespół Marfana i sława

    Zespół Marfana poniósł kilka świataznanych osobistości, wyróżnia niezwykła zdolność do pracy. To był drwalem, Abraham Lincoln, którzy przez ciągłe samokształcenie, wybitne zdolności, a przede wszystkim ogromna orka został prezydentem USA. Miał wysoki - 193 cm, z ogromnymi stopami i rękami, małej piersi i długich elastycznych palców - typową postać w zespole Marfana.

    Bardzo podobny do fizycznego magazynu LincolnBył synem zubożałego szewca, który później stał się wielkim pisarzem pochodzącym z XIX wieku., Hans Christian Andersen. Jego niezwykła staranność objawił się w szkole. Jego prace literackie podpatrzył dziesięciokrotnie, osiągając ostatecznie mistrzowską precyzję i styl jednocześnie obroną.

    Współcześni opisywali go jako zewnętrzne: "Był wysoki, szczupły i bardzo specyficzna dla postawy i ruchów. Ręce i nogi były nieproporcjonalnie długie i chude ręce szeroki i płaski, a nogi tak duża, że ​​prawdopodobnie nigdy nie trzeba się martwić, że ktoś będzie zastąpić swoje kalosze. Jego nos był tak zwane formy rzymskie, ale również nieproporcjonalnie duży i szczególnie wyróżniał się na przyszłość. "

    Napięcie, które, jak widać,trzymano tego utalentowanego człowieka, dał podstawę do wielu obaw. Bał się, chorują na cholerę, dotkniętego pożaru, wypadku, utraty ważnych dokumentów, podejmują złą dawkę leku ...

    Historia jest w przypadku, gdy długie, cienkieLudzkie palce z zespołem Marfana z imponującą zdolność do pracy przyczynił się do ich właściciel fantastyczna kariera. Mówimy o słynnego skrzypka Niccolo Paganiniego. Goethe i Balzac opisuje jego wygląd w swoich pamiętnikach: blada jakby ukształtowane z twarzy woskiem, zapadniętych oczach, szczupłej, ruchu kątowego i, co najważniejsze, cienka bardzo elastyczne palce, niektóre niesamowite długości jakby dwa razy dłużej, niż zwykłych ludzi. Ten czysto morfologiczny cecha pozwoliła mu stworzyć cuda ze skrzypcami.

    W tłumie, aby posłuchać improwizacji Paganiniegorzymskie ulice, niektórzy mówili, że był w zmowie z diabłem, inni - że jego sztuka jest muzyka z nieba, co usłyszał anielskie głosy. Grał tak, że publiczność wydawała się gdzieś ukryte drugie skrzypce, grając jednocześnie z pierwszym. Wiele aż do XX wieku. Wierzyliśmy pogłoski, że młody Niccolo zaciągnął się o pomoc do lekarza, który uczynił go operację w celu zwiększenia elastyczności rękach. Teraz wiemy, że najprawdopodobniej ich dane, był zobowiązany do rzadkich chorób genetycznych.

    Po raz pierwszy do komunikowania się z praktycznego Paganini zespołemMarfana mają amerykańskiego lekarza Myron Schoenfeld w artykule opublikowanym w "Journal of American Medical Association". Zwrócił uwagę, że opis fizyczny Paganiniego - blada skóra, zapadnięte oczy, cienki ciała, niezgrabne ruchy "spidery" Fingers - dokładnie takie same, jak w opisie wyglądu osób z zespołem Marfana. Jak wiecie, pod koniec swojego życia wielki muzyk niemal stracił głos. Jest to kolejny dowód na rzecz tego, co Paganini miał zespół Marfana, ponieważ jest często powikłaniem choroby jest ciężka chrypka lub utrata głosu z powodu paraliżu nerw krtaniowy górny.

    Zachowane czasopismo medyczne, którzy traktowali Paganini. Wykonane zapisuje potwierdzić klasyczne objawy zespołu Marfana: asteniczny Ponadto wyraźny skoliozy, "ptak" wyraz twarzy, wąska czaszka, wystające lub cofnięty podbródek, oczy z niebieskimi twardówki, wiotkość stawów, różnic w wielkości tułowia i kończyn, rąk i stóp długich cienki "pajęczaki" palcami. Nic dziwnego, że to nie jest tylko grą Paganiniego, ale także jego bardzo nietypowy wygląd zrobiły wrażenie na swoich rówieśników, czasami powodujące najbardziej niewiarygodnych legend o muzyka.

    Należy zauważyć, że sam w sobie nie jest zespół MarfanaMa talent muzyczny. Poza Paganiniego, wśród pacjentów z tym zespołem nie było wybitnych muzyków. Co do Paganiniego, choroba tylko dał mu wielką zdolność techniczną i wielkim muzykiem, wspaniałym dziedzictwem artystycznym, który obejmuje, oprócz utworów na skrzypce i inne instrumenty i orkiestrę, a ponad 200 utworów na gitarze, był z powodu jego wielkiego talentu i ciężkiej pracy, pośrednio związane z zespołem Marfana.

    Na pewno pamiętacie dwa bardziej znanydługie, niezgrabne i utalentowana "Nosach". Jest to Charles de Gaulle i korzeni I. Chukovsky. Aktywny charakter przyszłego prezydenta Francji, tak wyraziście przejawia się w młodości, że wielu jego kolegów w armii przed II wojną światową już przewidział w swoim generalissimusa. Szef de Gaulle zawsze górował nad morzem kaski i beretów maszerujących żołnierzy. Jednocześnie, siedząc przy stole, wydawał się dość zwykłym człowiekiem. Sekret jej nieproporcjonalnego skrzydła dodatkowo, tak typowe dla zespołu Marfana.

    Przede wszystkim w tłumie, i był ukochane dzieci autora"Śmiało brzęczenie Fly", "Moidodir" i "karaluch". Jego długie uzbrojonych, długonogie, big-czołem i ogólne dane niezręczności powtarzany w kreskówkach. "Pracowałem całe życie. Jak wół! W ciągniku! "- Pisał o mnie Korney Iwanowicz. I stało się tak, mimo że jego występ Titanic dla wielu czytelników wierszy dla dzieci pisarza, nie są zaznajomieni z licznymi specjalnych artykułów i tłumaczeń literackich, pozostawał w ukryciu. Hans Christian Andersen, Chukovskij wielokrotnie przepisał każdy jego wiersz. "Nigdy nie widziałem, że ktoś z takim trudem zostało podane do pism techniki" - zauważył w duchu.

    Z naszym zespołem Marfana współczesnych,Mógł doznał biologa GV Nikolskij. Do czasu zakończenia Uniwersytetu Moskiewskiego, był pięć opublikowanych prac. W ciągu najbliższych 30 lat liczba jego wydawnictwach przekroczyła 300, a wśród nich było około dziesięciu książek. To niesamowite zdolności do pracy może się pochwalić nie wszystkich, nawet bardzo zdolnego naukowca! Następnie możemy twierdzić, że wszelkie naruszenia spowodowane genów w rozwoju są zdecydowanie szkodliwe?

    Zostaw odpowiedź

    Interesujące jest to,