Życie z PKU

zawartość

  • Zacznij nowe życie
  • Diagnoza - fenyloketonuria
  • Jak żyć z fenyloketonurią
  • W przyszłości - z nadzieją



  • Zacznij nowe życie

    Piątego dnia matki i syn zostali w domu i zaczął nowe życie,
    podporządkowana do potrzeb i wymagań małego Igorka. sprawiedliwość
    należy stwierdzić, że dziecko było niezwykle spokojny i Lida
    Rządził przez niego samego. To Nieoczekiwanie
    jeden telefon, zapraszamy Lida z dzieckiem na badanie krwi i
    skonsultować się z lekarzem-genetyka. Lekarz zapytał szczegółowo o zdrowiu
    rodzice Igorka i bliskich krewnych, szczególnie zainteresowany
    Obecność obu rodzin upośledzonych umysłowo dzieci. trudno Lida
    Pamiętał dalekiego krewnego, który widział kiedyś jako dziecko,
    kiedy jest w stanie spoczynku z babcią we wsi.

    Dziewczyna miała wtedy dziesięć lat, cierpiała na demencję od urodzenia
    a potem gdzieś zniknął, a Lida nie mógł zrozumieć, co teraz jest związek
    pomiędzy tą dziewczyną i jej Igoryok Umiłowanym. Z dalszej rozmowy Lida
    Dowiedziałem się, że wszystkie noworodki w szpitalu, krew jest pobierana z pięty do
    wczesne wykrywanie chorób dziedzicznych - fenyloketonurię,
    charakteryzuje się postępującą demencją. W tym teście Igorka
    Choroba była pozytywna, a on musi iść ponownie
    badania w celu potwierdzenia diagnozy w przypadku rozpoczęcia
    czasie leczenia.


    Diagnoza - fenyloketonuria

    Życie z PKUJakby przez mur do Lidy stało się słowoLekarz, którego znaczenie nie jest jasne. Czuła, że ​​jej syn wisiał nad materią, z której ma być zapisany. Lida obudził się tylko wtedy, gdy lekarz po raz enty, powtórzył, że dziecko musi być odstawiane od piersi od piersi i przeniesione do specjalnej diecie. Przed ostateczna diagnoza lekarz zaleca się stosowanie sztucznych mieszanek paszowych na bazie hydrolizatu białka sojowego - "Izomil" lub "Fitalakt" i zaprosił do zaakceptowania wyniku ponownej analizy krwi. Płakałam cały dzień i całą noc, Lida zaczął do podjęcia zdecydowanych działań, w otoczeniu książek i podręczników medycznych, a już kilka dni wiedział o tym wszystkim na fenyloketonurię. Fenyloketonuria - dziedziczna choroba dziecko otrzymuje od zdrowych, ale są nosicielami genu tej choroby rodziców.

    Dla normalnego życia osobywymagane niezbędne aminokwasy, które dostają się do organizmu z białka w diecie. Jeden z tych aminokwasów - fenyloalanina, który jest cięty pod wpływem enzymu trudnej nazwy. Jeśli dziecko rodzi się bez enzymu, w jego krwi fenyloalanina gromadzi i jego produkty niecałkowitego trawienia, ma toksyczny wpływ na mózg.

    Szpital przeprowadzili próby, wykryciekwas fenylopirogronowy w moczu noworodków. Ale ten prosty test nie może dać wynik pozytywny w pierwszych dniach życia. Dokładniejsze badanie opiera się na określeniu poziomu fenyloalaniny we krwi. Kilka kropel krwi kapilarnej (obcasy out) umieszcza się na bibule filtracyjnej i wysłane do laboratorium. Poziomy fenyloalaniny pacjentowi może być zwiększona po 4 godzinach po urodzeniu.

    Jeżeli wyniki testów wskazują PKU dzieckonatychmiast przeniesione do specjalnej diety o niskiej zawartości fenyloalaniny. Jedynym sposobem, aby zapobiec rozwojowi ciężkiej niepełnosprawności umysłowej i niepełnosprawności dziecka, aby zapewnić jego prawidłowy rozwój fizyczny i psychiczny.



    Jak żyć z fenyloketonurią

    Jedzenie dieta jest jedynymskuteczne leczenie PKU. Z diety pacjenta, konieczne jest wyłączenie produktów o wysokiej zawartości białka. Jednak życie bez białek jest niemożliwe, ponieważ jest to materiał z tworzywa sztucznego, z którego są zbudowane wszystkich narządów.

    Dlatego też, gdy Biochemicy naukowcyhydrolizat białkowy, całkowicie pozbawione fenyloalaniny - berlofen w historii fenilke-tonurii otworzył nową stronę. I tysiące dzieci miały okazję do wzrastania zdrowe, utrzymując się z rówieśnikami z prawidłowym metabolizmie aminokwasów. Obecnie dostępne w specjalistycznych produktów medycznych, które zapewniają potrzeby dzieci w składniku białka w diecie. Ten "Afenilak", "Tetrafen", "Triafen", "Fe nilfri", "Lofenalak", "Nofelan", "Laktanal", a także o niskiej zawartości białka lub bez białka konserwowane owoce i warzywa, wzbogacone witaminami i minerałami do stosowania w postaci karmienie.

    uprawy zbóż (pszenica bazie skrobi ikukurydza) są wolne od białek produkty, które znacznie ułatwia diety dla rozwijającego się dziecka: białko darmo chleb, ciastka, makarony, kluski, sztuczne płatki, musy. Ograniczenia nie dotyczą diecie tłuszczu i węglowodanów. Dziecko otrzymuje normy wiekowe tłuszczu od masła i oleju roślinnego, z przewagą udziału tego ostatniego. Olej ma żółciopędny działania, ma działanie przeczyszczające, zwiększa bakteriobójcze właściwości żółci, ale zawiera także wielonienasycone kwasy tłuszczowe, które mają korzystny wpływ na rozwój układu nerwowego. Źródła węglowodanów: warzywa, owoce, cukier, produkty zawierające krahmhtosoder-- prowadzą do diety dziecka jest bardzo zróżnicowana, smaczne i pożywne.


    Dziecko powinno się nacieszyćwitaminy i minerały, aby stworzyć najbardziej kompletne odżywianie. Niezbędnym warunkiem jest dokładne dieta, kontrola karmienia i częstego oznaczania poziomu fenyloalaniny we krwi.
    Powodzenie leczenia zależy od zrozumienia rodzicówjego odpowiedzialność za losy dziecka. Niestety, czasami rodzice spontanicznie rozszerzyć dietę, w czasie przerwania lub zakończenia go bez myślenia o konsekwencjach. Krew natychmiast zwiększone poziomy fenyloalaniny w moczu pojawia kwas fenylopirogronowy, wskazując na gromadzenie się procesu chorobowego.
    Przerwa w leczeniu znacznie zmniejsza szanse na sukces, awznowienie diety nie daje pozytywne rezultaty. Ścisłej diecie w ciągu pierwszych 5-6 lat ciężko tolerowane u dzieci i ciężkiego obciążenia psychicznego przypada na barkach rodziców. Postaraj się znaleźć odpowiednie słowa i wyjaśnić dziecku, dlaczego Vasya może jeść kiełbasę i Natasha - ciasto, a on nie może. Często są one znalezieniu przyczyny nerwowych załamań, depresji, więc potrzebują pomocy neuropsychiatra nie tylko dzieci, ale także rodziców.

    Po 6 latach diety stopniowo wzrasta, alekontrola poziomu fenyloalaniny jest. Z wiekiem dziecko rozumie, czym różni się od innych ludzi, a może świadomie zrezygnować z zakazanych pokarmów, chociaż nie było to wymagane jest taki sztywny limit.


    W przyszłości - z nadzieją

    Przy pomocy medycznej i doradztwa ryzyka genetycznegochore dziecko poród może być zredukowana do zera. Obecnie identyfikacja potencjalnych nośników nieprawidłowego genu przed zapłodnieniem i diagnozowania choroby we wczesnym stadium ciąży.

    Życie z PKUKolejne spotkanie z lekarzem już Lidaprzygotowanie i wytrwale wytrzymał cios losu: fenyloketonuria jego syn potwierdzone. Lekarz mówił szczegółowo o zasadach żywienia, konieczność kontrolowania zawartości fenyloalaniny we krwi i poradził, aby spotkać się z rodziną, która rozwija się dziecko, aby nie być sam z chorobą i być w stanie komunikować się z ludźmi, którzy doświadczyli podobnego nieszczęścia, aby uzyskać praktyczne porady i moralnym wsparcia.
    Lida pełni docenione zaleceniem lekarzaNatychmiast wyszedł z gabinetu. Igorek zaczął krzyczeć głodny i zażądał jedzenia, butelka z mieszaniną musiał rozgrzać, ale nie mają wystarczająco dużo rąk. Siedząc obok kobiety zaoferował pomoc, a gdy Lida ogrzewa mieszaninę, a następnie karmiła syna, mówił o jej czternaście letniej córki z tą samą chorobą, która studiuje w dziedzinie fizyki i matematyki szkoły, oprócz nauki języka angielskiego i tyle nie tylko za rówieśnikami, ale nawet przewyższa wielu.
    Lida spojrzał na całkiem uśmiechnięte dziewczynyi nie ważne jak stara, nie mogłem znaleźć w nim najmniejszego śladu demencji. A jej matka powiedziała, że ​​nie jest konieczne, aby poddać się rozpaczy, bo życie toczy się dalej, a każdy rok coraz większa liczba produktów specjalnych i łatwiejsze staje się przestrzegać diety, a następnego dziecko urodzi się zdrowe, tak jak ona, po prostu trzeba iść poradnictwo genetyczne, i wiele więcej do powiedzenia, ta kobieta i jej słowa dał siłę i pewność, że Lida Igorek rosną zdrowo.

    Zostaw odpowiedź

    Interesujące jest to,