galaktozemia

zawartość

  • galaktozemia
  • przyczyny
  • manifestacje
  • terapia dieta
  • Przykładowe menu



  • galaktozemia

    Chorobę po raz pierwszy opisano w 1908 rPodczas gdy dziecko zostało poważnie uszczuplone, został powiększony wątroby i śledziony, a także w moczu oznaczano metodą galaktozy, który zniknął zaraz po zjedzeniu przestały dawać mleko.


    przyczyny

    galaktozemiaGalaktozy wchodzi korpus w postaci mlekacukru (laktozy), które pod działaniem konkretnego enzymu (uridiltransferazy galaktoza-1-fosforanu) przekształca się najpierw w galaktozy-1-fosforanu, a następnie do glikogenu.

    Jeśli galaktozemia to ilość enzymu,Dzielenie galaktozy w wątrobie i krwinek czerwonych (erytrocytów), w dół (strawić tylko 2-3% galaktozy). Sam w sobie, brak enzymu do choroby nie prowadzi, ale po spożyciu przetworów mlecznych nedorasscheplennye galaktozy (galaktozy-1-fosforanu) gromadzą się we krwi, nerki, mózg, język, nadnercza, serce, soczewka oka i mieć negatywny wpływ na osoby narządów i na ciele lub w całości.

    Zawartość glukozo-1-fosforanu w erytrocytachwzrasta o 10-20 razy, z powodu których transport tlenu jest zmniejszone o 20-30 razy, złamane oddychania tkankowego. Obniżone stężenie cukru we krwi, co jest przyczyną upośledzenia wzrostu i rozwoju dzieci. Osadzania niedwojonych produkty przemiany galaktozy w soczewkach oczu prowadzi do rozwoju zaćmy. Ciężkie przepływu galaktozemii może być związany z tym, że ciało dziecka poddanego szkodliwym wpływem produktów przemiany galaktozy już macicy podczas ciąży spożywane mleka.


    manifestacje

    W ciężkim przepływu Galaktozemia na siebieodbieranie mleka rozwijają wymioty, biegunka, spadek masy ciała szybko. Prawie zawsze jest żółtaczka, jednak jej objawy mogą, jak w fizjologicznym żółtaczki, w ciągu 2-3 tygodni po urodzeniu, mogą być przechowywane do 8 miesięcy. Wątroba jest stopniowo zwiększana i może osiągnąć duże rozmiary. Śledziona jest również rośnie, ale nie wystarczająco. Wzdęcia, a to widoczne żyły.

    galaktozemiaDzieci bezwładne, odmawiają jedzenia. Więcej niż 50% zaćmy, który znajduje się na końcu pierwszego miesiąca życia. Odruchy są zredukowane, a dziecko z opóźnieniem zaczyna się utrzymać głowę. Nie mogą być skurcze gałek ocznych, a nawet drgawki. Ciężka, zwykle rozwija się w pierwszych tygodniach, a nawet dniach życia dziecka. W mniej poważnych chorób może wymioty tylko po zrobieniu mleka. Później zwiększa wątrobę i pojawia się zaćmy. Dziecko pozostaje w tyle wagi i wzrostu, a później zacznie trzymać głowę i siedzieć.

    Opisane i bezobjawowe (bezobjawowa) Formagalaktozemię, w którym choroba jest wykrywany przypadkowo podczas badania biochemiczne krwi. Po tym, rodzice mogą myśleć, że dziecko nie lubi mleka i unikać przyjmowania. Istnieją przypadki, kiedy dziecko odmówiono mleko matki. Niemniej jednak, nawet w łagodnych galaktozy produktów przemiany materii są szkodliwe dla wątroby, a więc skłonność do jej choroby przewlekłe.

    W celu postawienia diagnozy galaktozemii,Musisz dostać potwierdzenie laboratoryjne. Poziom galaktozy we krwi wzrasta do 0,8 g / l. Stosując metodę chromatografii i galaktozy znaleziono w moczu. Z obciążeniem próbki galaktozy zwiększają jego poziom we krwi w ciągu kilku godzin, 40-50% galaktozy w ten sposób wydalane z moczem. Obciążenia glukozą daje prawidłową odpowiedź (normalnej krzywej cukru we krwi).

    Rokowanie w ostrym okresienegatywne: śmierć może nastąpić wkrótce po urodzeniu z wycieńczenia (wyniszczenie) i marskości wątroby. Jeśli dziecko wciąż żyje, rozwinął ślepota z powodu zaćmy i demencji, śmierć następuje w ciągu kilku miesięcy od marskości wątroby.

    Rokowania dla ciężkich przypadkach ulepszone przez terapię dietą, łagodniejszych form choroby jest niezgodne z warunkami życia.


    terapia dieta

    Jeśli leczenie rozpoczyna się od pierwszych dni życia, nie rozwija się marskość wątroby, zaćmę i niedorozwój umysłowy (demencji) można uniknąć.

    galaktozemiaJeśli leczenie dieta rozpoczęta w terminie późniejszym,gdy dziecko jest już opóźnionych w rozwoju i patologii wątroby, choroba może być zatrzymany tylko przez zapobieganie dalszemu pogorszeniu. Jednak spodziewać się ożywienie nie jest już konieczne.

    Leczenie odbywa się w ciągu 3 lat Specjalnegodiety, w którym galaktoza jest nieobecny. Złożoność terapii żywieniowej jest to, że mleko matki pozbawia dziecko spada z okresu noworodka, tj zanim pojawią się pierwsze objawy. Wiąże się to z poważnymi komplikacjami, które rozwinęły się, nie utwardzona.

    Niemowlęta zwrócić szczególną mieszaninę laktozy: soyaval, nutramigen (hydrolizat białek wzbogacony olej roślinny, sacharozę, witaminy, minerały), laktozy enpit. można przygotować tę mieszaninę na bazie jaj z cukrem, margaryny i mąki ryżowej.

    W ciężkich przypadkach, transfuzja wymienna jest wykonywanakrew, osocze, specjalne leczenie farmakologiczne (przepisać orotan potasu, ATP kokarboksilazu, witaminy). W przypadkach, w których te choroby są znane w tej rodziny, moc ciąży wyłączone mleka, jak groch, fasola, soczewica, soja, ziemniaki, kakao, czekolada, wątrobę i inne odpady.

    Zasady terapii dieta

    • Wczesne podanie diety (pierwszy karmienia niemowląt, jeśli istnieje podejrzenie tej choroby).
    • Obecność pełnowartościowy substytut mleka kobiecego nie zawiera laktozy.
    • Włączenie do diety dziecka, jak rośnie wiele zatwierdzonych produktów.
    • Ogranicz spożycie mleka i produktów mlecznych kobiet w ciąży, które mają wysokie ryzyko urodzenia dziecka z galaktozemii.

    Głównym składnikiem o małej zawartości laktozy mieszaniniejest sucha błyskawiczne kazeiny białka mleka. Otrzymuje się go z mleka odtłuszczonego przez wytrącanie kazeiny, a następnie rozpuszczenie soli kwasu cytrynowe i suszenie przez rozpylanie.

    W skład takich mieszanek są również kukurydzęmasła i tłuszczu mleka w proporcji 25:75, sacharoza, ekstrakt słodowy lub maltoza, dekstryna, skrobia, mąki i niemowląt diety, witaminy A, D, E, PP, C, B, makro- i mikroelementów (żelazo, sód , potas, wapń, fosfor, magnez).

    Low-mix - Proszek w wygląd i smak przypominający mleko.

    Preparat 12% Mieszanina: wziąć 12 g suchego proszku, dodać 100 ml ciepłej przegotowanej wody, dokładnie wymieszać, aż będzie gładkie i doprowadzić do wrzenia, wlać do sterylnych butelek i przechowywać w lodówce. Przechowywać w lodówce, powinny być.

    Low-produkty są w kilku formach.

    • Low-laktozy formuły mleko z ekstraktu słodowego (dla dzieci do 2 miesięcy).
    • Mieszanina niskiego mleka mąki (ryż, gryka, owsa) oraz płatki owsiane dla dzieci w wieku powyżej 2 miesięcy.
    • mleko o niskiej zawartości laktozy dla dzieci powyżej 6 miesięcy, a jako substytut mleka do gotowania.



    Przykładowe menu

    Menu (gramy) wykorzystujące mleko o niskiej zawartości laktozy w galaktozemii (wiek - 7 miesięcy, waga - 8 kg):

    Pierwszym karmieniu (6,00 godziny). Low-laktozy (12% premii) mleka - 200.

    Drugi karmienia (10,00 godziny). Owsianka na niskiej zawartości laktozy (12%), mleka - 150 topione masło - 5 żółtka - 1/2 kawałki chleba - 50, - 50 jabłkowym.

    Trzeci karmienia (14.00 godzin). Rosół - 30, o niskiej zawartości laktozy puree roślinnego (12% -owy) mleka - 150, olej roślinny - 5, puree mięsnego - 30, chleb - 5, galaretki owocowe - 30.

    Po czwarte piersi (18,00). Low-laktozy (12% premii) mleka - 200, soku jabłkowego - 50 herbatniki - 5.

    Piąta karmienia (22.00). Low-laktozy (12% premii) mleka - 200.

    galaktozemiaPrzy najmniejszym podejrzeniem nietolerancja laktozy u noworodka przenoszonego na niską zawartością laktozy mieszaniny ekstraktu słodowego, dopóki diagnoza jest ostatecznie usunięta lub dostawy.

    Jeśli diagnozowane w trakcie badań biochemicznychKrew nie została potwierdzona, dziecko zaczyna ponownie otrzymywać pokarmu. Jeśli diagnoza jest nadal zainstalowany prawidłowo, aż do dwóch miesięcy życia dziecko powinno otrzymywać niską zawartością laktozy mieszankę ekstraktu słodowego, do 6 miesięcy - Low-mieszanki z mąki i 6 miesięcy - nisko laktozy mleko.

    Dzienna ilość mieszanki dla niemowląt, wielośćkarmienia i harmonogram wprowadzania pokarmów uzupełniających - to wszystko odbywa się zgodnie z normami ustalonymi dla zdrowych dzieci, z wyłączeniem podrobów, rośliny strączkowe, kawa, kakao, czekolady. Dzieci starsze niż jeden rok zostały rozwiązane Cukierki owocowe, galaretki, dżemy.

    terapii dieta w ciągu 3 lat, z zachowaniemNadzór nad pediatry, dietetyka, okulisty, neurologa, pod kontrolą biochemicznej analizy krwi na galaktozy. Dzieci są zwykle dobrze tolerowane i chętnie piją Low-mieszanki i spożywać posiłki przygotowane na ich podstawie.

    Zostaw odpowiedź