Zespół Downa

zawartość


Zespół DownaZespół Downa - choroba chromosomalnychz powodu naruszenia autosomów (chromosomów pun przeznaczone). Choroba nie jest dziedziczne, choroby genetyczne występują, gdy proces rozrodczy. Prawdopodobieństwo urodzenia rodziców chorych dzieci wzrosła c wiekowych. Obecnie możliwe jest wykrycie nieprawidłowości na początku ciąży.

Zespół Downa (trisomiya na chromosomie 21)formą patologii ludzkiego genomu, w którym znajdują się 47 w genotypie chromosomów w normalny - 46. Zamiast dwóch chromosom 21 minut, istnieją trzy pary chromosomów (trisomiya).


Przyczyny zespołem Downa

Mechanizm choroby genetycznej

Patologia zaczyna się rozwijać w embrionalnejOkres. Podłączony dodatkowo utrudnia odpoczynek chromosomu genu, który następnie wywołuje wiele zmian w innych genach, które regulują rozwój organizmu na poziomie embrionalnych komórek macierzystych.

zmiany wykonaniach

Proste pełne trisomiya (nie dziedzicznegoWersja) zaobserwowano u 95% pacjentów, to ze względu na neraskhozhdeniem chromosomami podczas mejozy. 1% obserwuje mozaikowatości - dodatkowy chromosom zawiera nie wszystkie komórki organizmu. W innych przypadkach, zespół może być spowodowane dziedziczną translokatsiey chromosomie 21, powstałych w wyniku fuzji tsentromery chromosomie 21, a innym akrotsentricheskoy chromosomu.


Syndrom C Dzieci dół

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego

Zespół Downa występuje u jednego na 700dostawy. Stosunek ten nie zależy od kraju, klimatów, ras i klas społecznych. Brak efektu jest również sposobem na życie rodziców. Dodatkowy chromosom jest losowa powodować powstawanie komórek płciowych - jaj lub nasienia - zarówno podczas pierwszego podziału komórki nowego ciała po zapłodnieniu. Proporcja chłopców do dziewczynek u noworodków z nieprawidłową stosunku 1: 1.

Jeśli chorego jednym identycznych bliźniaków, Thepacjenci nieuchronnie innego. W bliźniaków raznoyaytsevyh żaden taki związek istnieje. Fakt ten raz jeszcze potwierdza jego chromosomu choroby. Jednakże, zespół, dziedziczna choroba Downa nie jest, wadliwy gen jest przekazywany z pokolenia na pokolenie nie jest - zaburzenie występuje, gdy proces reprodukcyjny.

Czynniki, które stwarzają ryzyko wystąpienia zespołu Downa

Prawdopodobieństwo urodzenia chorych dzieci zależy odwiek ojca i matki dziecka i stopnia pokrewieństwa małżonków. Największy wpływ ma wiek matki. Dla kobiet do 25 lat prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologią jest 1/1400, od 25 do 30 lat - 1/1000, od 30 do 35 lat - 1/350. Ryzyko zwiększa Goda 42 do 1/60, a prawdopodobieństwo w 49 lat, jest już 1:12. Według niektórych badań prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka zależy także od wieku babka. Im starsza była w chwili narodzin córki, tym większe prawdopodobieństwo urodzenia chorych wnuków.

Leczenie zespołu Downa

Obecnie brak jest skutecznych leków do leczenia zespołu Downa. W opracowaniu są preparaty na bazie hormonów przysadki i tarczycy.

zapobieganie chorobom

Kobiety w ciąży w wieku powyżej 35 latamniotsenteza powinni przejść procedurę - analizę składu chromosomów komórek zawartych w płynie owodniowym. Sposób ten sprawia, że ​​możliwe jest uzyskanie dokładnych wyników genotypu dziecka, a w przypadku wykrycia patologii - w celu zakończenia ciąży. Obecnie, dzięki diagnozie prenatalnoy może prawie o połowę tempa narodzin chorych dzieci - 1/1100.


Objawy zespołu Downa

Odbicie na chorobę genetyczną wyglądu pacjenta

Dla osób z zespołem Downa charakteryzuje się liczbą objawów zewnętrznych:

  • "Twarzą Flat" - około 90%;
  • Skośne kształt oczu - 80%;
  • skrócone czaszki (brachycephaly) - 81%;
  • mieszkania na szyję - 78%;
  • skrócić nos - 40%;
  • płaski grzbiet nosa - 52%;
  • krótka i szeroka szyjka, słabo rozwinięta przylegające płatki uszu - 45%;
  • hipotonia i giperpodvizhnye stawy - 80%;
  • zez - 29%;
  • Miejsca Brushfilda (ciemne plamy na krawędzi tęczówki) - 19%;
  • łukowata podniebienia - 58%;
  • anomalie zębowe - 65%;
  • rowkowane język - 50%;
  • krótkie nogi - 70%;
  • brahimezofalangiya (skrócone palce) - 70%;
  • skręcony palec mały - 60%;
  • poprzeczna dłoniowo zagnieceń - 45%;
  • kilevidnaya lub deformacja klatki piersiowej lejka - 27%.

Objawy zespołu DownaDzięki specjalnej strukturze podniebienia i cichoMięśnie 65% pacjentów są stale otwarte usta. Charakterystyczne cechy to ochrypły głos, niski wzrost, a upośledzenie umysłowe. IQ Downa mieści się w zakresie 30-50.

chorób współistniejących

W 66% dzieci w wieku powyżej 8 lat rozwijazaćmy może wystąpić wrodzonej wady serca (40%), zaburzenia żołądkowo-jelitowe (15%), epicindrom (8%) i wrodzona szpikowej (8%). U pacjentów z zespołem Downa, są bardziej odporne na raka. Zgodnie z założeniem, badacze chromosomu 21 ma możliwości, aby zapobiec niekontrolowanym wzrostem komórek, a trzeci kopię genu zwiększa tę zdolność.

Zostaw odpowiedź

Interesujące jest to,