Diagnoza neurofibromatozy

zawartość

Nerwiakowłókniakowatość - grupa chorób dziedzicznych z charakterystycznymi zmianami skórnymi w układzie nerwowym, często w połączeniu z zaburzeniami w innych narządów i układów.
Obecnie jest 6 rodzajów neurofibromatozy, z których największe znaczenie ma rodzaj neurofibromatosis I (choroba von Recklinghausen).
Choroba jest spowodowana przez mutacje w genie NF1 - "".

Współczesna nauka sugeruje, że gen "NF1"Należy do genów, które hamują rozwój nowotworów. Zmniejszenie lub brak neyrofibromina produkcji białek jest kontrolowane przez zmutowany gen "NF1", prowadzi do degeneracji komórek.

Nerwiakowłókniakowatość typu I i jej objawy


Diagnoza kliniczna typu neurofibromatosis I opiera się na kryteriach diagnostycznych zalecanych przez Międzynarodowy Komitet Ekspertów ds Nerwiakowłókniakowatość.

Tak, mamy listę kryteriów diagnostycznych (do diagnozy, trzeba mieć co najmniej 2 kryteria):
  • Diagnoza neurofibromatozy6 lub więcej plam na kolor skóry "kawy z mlekiem", każdy w średnicy większej niż 5 mm w dzieciństwie i ponad 15 mm w dorosłej;
  • 2 lub więcej nerwiakowłókniaków (łagodne guzy nerwów obwodowych) lub 1 Plexiform nerwiakowłókniak;
  • wzmocnione plamę w obszarach pod pachami oraz pachwiny;
  • Glejak (rak) nerwu wzrokowego;
  • 2 lub więcej Lisch guzki - malowane hamartoma tęczówki;
  • wyrażone zaburzenia kości, na przykład w postaci dysplazji kości podstawowej;
  • blisko spokrewniony z rozpoznaniem typu nerwiakowłókniakowatością I (matka, ojciec, brat, siostra, dzieci).

U pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu I obserwuje się zwiększone ryzyko nowotworów złośliwych: nerwiak niedojrzały, gangliogliomy, mięsaka, białaczki, guza Wilmsa.


Od urodzenia lub pierwszych latach życia możeIstnieją oznaki nerwiakowłókniakowatość typu I, takich jak duże plamy, nerwiakowłókniaki splotowatej, dysplazji szkieletowej. Inne objawy mogą pojawić się znacznie później (5-15 lat). Stopień nasilenia objawów klinicznych, kursu i prędkości progresji neurofibromatosis typu I w różnych pacjentów są zróżnicowane i wahają się w szerokich granicach. Obecnie nie stwierdzono, co było przyczyną tych różnic.

Nerwiakowłókniaków są najbardziejwymawiane objawem choroby Recklinghausen, ich liczba sięga niekiedy kilka tysięcy; Niektóre nerwiakowłókniaków może być ogromna, o masie większej niż 10 kg. Te defekty kosmetyczne są zwykle najbardziej dotyczy pacjentów, nawet tych z chorobami układowymi. Ponadto, nerwiakowłókniaki są związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia nowotworu (20% przypadków, według naszych danych).

Z lokalizacją w jamie brzusznej, na orbicie prowadzą do zaburzeń sąsiadujących narządów.

Od czasu do czasu, ilość i wielkość rośnienerwiakowłókniaków w odpowiedzi na różne bodźce, wśród których wiodącą pozycję zajęte przez zmiany hormonalne treścią: dojrzewania, w czasie ciąży lub po porodzie, a także uraz lub ciężką chorobą. Bardzo często przyczyniają się do rozwoju chirurgii nerwiakowłókniaków, niektóre zabiegi kosmetyczne, zabiegi fizykoterapii (np masażu rozgrzewa). Ale często choroba postępuje, a tło pozornego dobrobytu.

Zostaw odpowiedź