Porfiria ostra przerywana: Objawy i diagnoza

zawartość

  • Porfirię: mechanizm rozwoju choroby
  • Możliwe przyczyny porfiria ostra przerywana
  • Objawy choroby
  • Rozpoznanie choroby


  • Porfirię: mechanizm rozwoju choroby

    Porfiria ostra przerywana: Objawy i diagnozaPorfirii lub porfiryny choroby - prawie zawsze dziedziczne zaburzenia metabolizmu pigmentu o wysokiej zawartości porfiryn w krwi i tkankach.
    Objawia fotodermatoza, hemolityczne kryzysy, przewodu pokarmowego i zaburzenia neuropsychologiczne.

    Choroba ta, ciężkie przypadki, które doprowadziły do ​​legendy o wampirach. Najczęstsze gatunki to jego porfiria ostra przerywana (PPE).

    Co jest mechanizmem choroby? Część dla białka hemoglobiny - hemu - zamienia się w toksyczną substancję, która niszczy tkankę podskórną. Skóra zaczyna się w kolorze brązowym, coraz cieńsze i przez wystawienie na działanie promieni słonecznych wybuchów, więc pacjenci z czasem skóra jest pokryta bliznami i ranami. Wrzody i zapalenie uszkodzenia chrząstki - nos i uszy, ich deformacji.
    W połączeniu z wieków pokryte ranami i skręcone palce, to bardzo szpecące człowiekiem. Pacjenci przeciwwskazane światła słonecznego, które przynosi im niewyobrażalne cierpienia.


    Możliwe przyczyny porfiria ostra przerywana

    W większości przypadków choroba jest wykrywana w czasie zaostrzeń, które mogą być wywołane przez wiele czynników. Najczęściej spotykane są następujące:

    • leki (w tym doustne środki antykoncepcyjne);
    • kontaktu z toksycznych związków chemicznych (na przykład, s / nawóz handlowa);
    • profil hormonalny kobiet w okresie napięcia przedmiesiączkowego
    • Okres ciąży lub w trakcie;
    • gwałtowna zmiana charakteru żywności, głód;
    • choroby zakaźne;
    • Sytuacje stresujące;
    • spożycie alkoholu.

    Pierwszy opis ostrymi atakami porfiriiTo było związane z sulfonala. Do chwili obecnej, najbardziej popularne leki medyczne - induktory ostrego przebiegu choroby - są leki przeciwbólowe, leki barbituranów i sulfonamidy.

    Wszyscy pacjenci w to uśpione i nośniki, jak równieżklinicyści czynienia z leczenia ostrej porfirii, musi posiadać wykaz leków, które są bezpieczne i niebezpieczne do stosowania w ostrej porfirii. Każdego roku, wykazy te są aktualizowane i publikowane przez szwedzkiego centrum porfirii.


    Jako drugi czynnik bardzo często wywołując choroby, jest hormonem, fakt ten wyjaśnia częstsze przejawy ostrej porfirii u kobiet w porównaniu z mężczyznami.

    Objawy choroby


    Podsumowując doświadczenia badaczy zaangażowanych w ostrej porfirii, najbardziej typowych objawów klinicznych choroby:
    • ból brzucha, zwykle w nadbrzuszu i prawym obszarze biodrowym;
    • napadowy charakter, czasem na stałe;
    • trwała kilka godzin lub dni;
    • nudności, wymioty;
    • zaparcia, rzadko - biegunka;
    • trwały częstoskurcz zatokowy (160 uderzeń na minutę);
    • nadciśnienie tętnicze;
    • atonia mięśni (w coraz większym stopniu wpływają na mięśnie ramion i pasa);
    • bóle kończyn, głowy, szyi i klatki piersiowej;
    • utrata czucia (najbardziej widoczne w obszarach barkowych i udowych);
    • klęska nerwów czaszkowych;
    • naruszenie funkcji miednicy;
    • Zaburzenia ruchowe w postaci niedowładu wiotkiego i paraliż;
    • paraliż układu oddechowego;
    • bezsenność;
    • silny lęk;
    • elementy depresyjne i histeryczne;
    • splątanie i dezorientacja;
    • omamy słuchowe i wzrokowe;
    • napady toniczno-kloniczne;
    • mania;
    • śpiączka;
    • drgawki;
    • zwiększona nadwrażliwość;
    • zmiany w pigmentacji.


    Rozpoznanie choroby

    Na podstawie tych objawów, może byćnastępujący wniosek. Ostra porfiria można podejrzewać u każdego pacjenta wchodzącego do szpitala z nagłym brzuszną (napadowe) bólu, neuropatii obwodowej, albo z zaburzeniami psychicznymi. Ponadto, w każdym indywidualnym przypadku, można zauważyć lub zestaw tych objawów lub tylko niektóre z nich.

    Ponadto, ta cecha takiej patologiiże w wyniku polisindromnosti jego objawów klinicznych, pacjenci mogą przyjść w różnych profilach szpitalach, gdzie wielu lekarzy specjalistów zaangażowanych w proces leczenia.


    Często pacjenci z ostrymi atakami porfiriisą wielostopniowe gehenna dla różnych biur klinik, w tym chirurgiczne, urologiczne, ginekologiczne, neurologiczne i psychosomatycznych.

    W przypadku braku prawidłowego historii diagnozowaniarzadko choroba może mieć następującą smutny koniec: nudności i wymioty, nieznośny silny ból brzucha, brak ruchliwości i stolca błędnie sugerują ostrą patologii chirurgicznej.

    Przy błędnej diagnozy, a więc leczenie, ostra porfiria są śmiertelne choroby śmiertelność (średnio 60%).

    Wręcz przeciwnie, jasne terminowe rozpoznanie i odpowiednie leczenie Oszczędzasz Prawie wszyscy pacjenci, ich powrocie do normalnego życia satysfakcjonującego.

    Zostaw odpowiedź