zespół Marfana

zespół Marfana odnosi się do wielu patologiiktóre są oparte na pojedynczej mutacji genu. W przypadku tej rzadkiej choroby dziedzicznej czynnik stanowi naruszenie metabolizmu tkanki łącznej. Nieprawidłowego działania układu enzymatycznego odpowiedzialnego za wytwarzanie białka wzrostu połączenie konstrukcyjne komórek. Wszystkie choroby, rozwijają się na tle zespołu, prowadzące do niepełnosprawności.

Pierwszy zestaw objawów charakterystycznychZespół został zidentyfikowane i opisane w 1876. Jego nazwa jest chorobą otrzymał tylko 20 lat później, po tym jak francuski lekarz prowadził Marfana pacjenta z charakterystycznym zestawem objawów. Istnieją spekulacje, że zespół Marfana był Leslie Hornby, lepiej znany ogółowi społeczeństwa jako modelka Twiggy, i to jest dobrze znane, że choroba cierpiał 16. prezydent USA Abraham Lincoln i wirtuoz skrzypiec Paganiniego.

Objawowa choroba obraz

arachnodaktylia, genetyki, kifoskolioza, płaskie, zespół Marfana, stawy

Zespół Marfana - ciężka patologia, która dotyka wielu ważnych narządów i układów organizmu: serce i naczynia krwionośne, płuca, oczy, mózg.

Patologiczne objawy zespołu Marfana:

  1. Asteniczny karoseria.
  2. Ostry rozbieżność wysoki (180 cm), niska waga urodzeniowa (poniżej 50 kg).
  3. Arachnodaktylia (tak zwane "Pająk" palcami).
  4. Kifoskolioza.
  5. Zdeformowane piersi.
  6. glina,
  7. "Surface" twarzą.
  8. "Gothic" podniebienia.
  9. Powiek.
  10. Duże uszy znajdują się poniżej normy.
  11. Nieproporcjonalnie duży nos.

Jest to najczęstsze objawy patologii,ich zestaw każdego pacjenta indywidualnie. Zaraz po urodzeniu dziecka z zespołem Marfana gołym okiem można oznaczyć asteniczny konstytucję i arachnodaktylia. Reszta funkcji "zewnętrznych" z dzieckiem pacjenta zostaną utworzone w ciągu pierwszych siedmiu lat jego życia.

Z zgubnym wpływem syndromu poważnie narażonyukładu sercowo-naczyniowego, o czym świadczy historii pacjentów z wypadaniem płatka zastawki mitralnej i tętniaka aorty. Naruszenia te są widoczne już, zazwyczaj pół do dwóch lat po urodzeniu dziecka z zespołem Marfana. Na tle tych zaburzeń z upływem czasu zwiększa średnicę aorty, która, począwszy od wieku dojrzewania, a nawet 45 lat, osiągając wielkość krytyczną (ponad 6 cm).

Często tętniak aorty jest poważnie komplikuje: zaczynają się rozwarstwia jego ściany. Proces ten postępuje bardzo szybko i obejmuje całą długość aorty, a także wszystkie naczynia, które mają go od początku. Dzięki tej komplikacji zagrażających życiu śmierci pacjenta.

Niszczycielskie działanie syndromu rozciągaw systemie oskrzelowo, która ze względu na mechaniczne sprasowanie układu oddechowego odkształconej do klatki piersiowej, a także zmiany struktury tkanek płuc. Często zespół Marfana komplikuje spontanicznej odmy opłucnowej, rozedma płuc, serca, płuc postaci płucnej policystycznych.

Dyslokacji i nadwichnięcie soczewce oka - typoweobjawem tej choroby, która często towarzyszy ciężkiej krótkowzroczności i nadwzroczności. Kilka mniej możliwe do zdiagnozowania wtórnej jaskry, zaćmy, odwarstwienie siatkówki.

Kula intelektualnej u pacjentów z zespołemMarfana, na szczęście, pozostaje normalna (85 - 110 sztuk). U osób z zaburzeniami znaleźć osoby o bardzo wysokim poziomie IQ 115 jednostek. Jednak choroba nadal sprawia pewną osobliwość w naturze procesów psychicznych - syndrom ofiary nadmierną drażliwość, płaczliwość, często bezpodstawnie zawyżona samoocena.

Wszystkie dzieci cierpiących na tę chorobę, fizycznie słabe, często dręczony bólu mięśni. Istnieje również ataki migrenowe bóle głowy po silnym wybuchu aktywności emocjonalnej i fizycznej.

Diagnoza chorób

arachnodaktylia, genetyki, kifoskolioza, płaskie, zespół Marfana, stawy

MirSovetov krótki fragment tego programu:

  1. Beta-blokery (obzidan, atenolol) w ciągu roku.
  2. Nootropics, takie jak Piracetamu - w ciągu 2 miesięcy, 3 kursy rocznie.
  3. Energotropy oraz przeciwutleniacze:
  • Riboxinum przez 1 miesiąc, 3 kursy w ciągu roku;
  • Witaminy z grupy B - w ciągu 10 dni każdego miesiąca;
  • Witamina C - w ciągu 1 miesiąca, od 3 do 4 kursów rocznie;
  • witamina E - przez 3-4 miesięcy w roku;
  • Elkar - 3 kursy w ciągu roku;
  • Dimefosfon - przez okres 1 miesiąca, 3-4 kursy rocznie;
  • Limontar - 10 dni, do 4 kursów rocznie.

Oprócz leków pokazach pacjentaskomplikowane procedury rehabilitacyjne, w tym terapii magnetycznej dla stawów, elektryczne, fizjoterapii, której celem jest narządu ruchu, odpoczynku w sanatorium.

Operacja w thoracoplasty formularza, usunięcie soczewki z tworzywa sztucznego, aorty, migdałków i adenotomii możliwe tylko z odpowiednimi wskazaniami.

Również lekarze doradzają rodzicom w kwestiachwypoczynkowych młodego pacjenta: dziecko z zespołem Marfana jest bezwzględnie przeciwwskazane sport, uczestniczyć w grach na wolnym powietrzu, długie spacery.

Celem ogólnym traktowania - osiągnąć regresję lubStabilizacja rozwoju choroby. Terapię można uznać za skuteczne, jeśli pacjent jest znaczny spadek wrażliwości na obciążenia mocy, zwiększenie siły mięśniowej, stabilizację aorty wielkości strumienia świetlnego. Zwycięstwo nad chorobą może być uważana za poprawę zdolności motoryczne, normalizacja emocjonalnego postrzegania innych, jakakolwiek poprawa pamięci i zdolności koncentracji, poprawić stopnie w szkole.

Choroba nie jest przeszkodą, aby kontynuowaćrodzaj, wystarczy przestrzegać kilku zaleceń. Na przykład, ciężarnych kobiet cierpiących na takie zaburzenia, powinien być od 1 do 2 razy na miesiąc zrobić echokardiografii monitorowanie dynamiki wzrostu aorty. Światło aorty, która wzrosła do 4,5 cm, jest to sygnał do natychmiastowego rozwiązania kwestii możliwości dalszego rozrodczym. Moms z zespołem Marfana jest cesarskie cięcie w zakładzie dla kobiet z chorobami układu krążenia.

Zapobieganie chorobie

arachnodaktylia, genetyki, kifoskolioza, płaskie, zespół Marfana, stawy

Zanim pojawi się potomstwo, przyszłośćRodzice, z których jeden cierpi na zespół Marfana, zdecydowanie powinni skonsultować się z genetyki: odpowie na wszystkie pytania związane z ryzykiem wystąpienia podobnej patologii u dzieci. Nie należy także zapominać o diagnostyce prenatalnej.

Zostaw odpowiedź