Rodzaje hemofilii

zawartość

  • Koncepcja Hemofilii
  • Rodzaje hemofilii
  • Objawy hemofilii
  • Diagnostyka i leczenie hemofilii typu



  • Koncepcja Hemofilii

    Hemofilia - dziedziczna choroba związanaz naruszeniem krzepnięcia (proces krzepnięcia krwi). W tym stadium choroby są krwawienia w stawy, mięśnie i narządy wewnętrzne, spontaniczny i w wyniku urazu lub zabiegu chirurgicznego.

    W hemofilii dramatycznie zwiększa ryzyko śmiercikrwawienie w mózgu i innych ważnych organów, a nawet niewielkimi obrażeniami. Pacjenci z ciężką hemofilią stały się niepełnosprawne ze względu na częste krwawienia do stawów (hemarthrosis) i tkance mięśniowej (krwiak). Hemofilia odnosi się do skazy krwotocznej spowodowanej naruszeniem hemostazy w osoczu (koagulopatią).



    Rodzaje hemofilii

    Hemofilia występuje we wczesnym dzieciństwie z powodu zmiany pojedynczego genu na chromosomie X. Są trzy typy hemofilii (A, B, C).

    Hemofilia A (recesywną mutacją na chromosomie X.)To spowodowane przez defekt genetyczny, w którym krew nie jest niezbędne białko - czynnik tzw VIII (antihemophilic globuliny). Uważa się to za klasyczny hemofilia, występuje najczęściej u 80-85% pacjentów z hemofilią. Ciężkie krwawienie z urazami i operacji są obserwowane na poziomie czynnika VIII - 5-20%.

    Hemofilia B jest spowodowane wadliwym krwi czynnika IX (recesywną mutacją na chromosomie X.), co doprowadziło do utworzenia wtórnego krzepnięcia przerywaną korka.

    Z Hemofilia jest spowodowany przez wadliwe krwi czynnika XI (autosomalny recesywny mutacji), znany głównie Żydów aszkenazyjskich.

    Zazwyczaj ludzie cierpią z hemofilią (dziedziczenie,sex-linked), kobiety również działać jako nośniki hemofilię, którzy robią to zwykle nie chorują, ale pacjenci mogą mieć synów lub córki-przewoźników.

    Najbardziej znanym nosicielem hemofilii w historiibyła królowa Wiktoria; Najwyraźniej ta mutacja wystąpiła w swoim genotypie de novo, ponieważ nie są zarejestrowane w rodzinie rodziców chorych na hemofilię. Teoretycznie mogłoby to się zdarzyć w przypadku, gdy ojciec Wiktorii nie była w rzeczywistości Edward Augusta, księcia Kentu, i każdy inny człowiek (hemofilia), jednak nie ma historycznych dowodów na to istnieje. Hemofilia doznał jeden z synów Victorii (Leopold, książę Albany) oraz liczbę wnuków i prawnuków (urodzonych córek i wnuczek), w tym rosyjskiego carewicza Aleksieja Nikolaevich.



    Objawy hemofilii

    Wiodące objawy chorych na hemofilię A i B sązwiększone krwawienie w pierwszych miesiącach życia, podskórnego krwiaka międzymięśniowego spowodowanych siniaki, skaleczenia, różnych zabiegów chirurgicznych. Manifestacje hemofilia jest krwiomocz - krew w moczu, a także obfite krwawienia pourazowe; hemarthrosises dużych stawów, z wtórnym zmian zapalnych, co prowadzi do powstawania przykurczami zesztywnienia.



    Diagnostyka i leczenie hemofilii typu

    Rodzaje hemofiliiDla rozpoznania hemofilii są identyfikowane czasu krzepnięcia, dodawanie próbek osocza z powodu braku jednego z czynników krzepnięcia.

    Chociaż choroba jest nieuleczalna do tej pory go,Podczas procesu wstrzykiwania przez brakujący czynnik krzepliwości krwi, często izolowana z oddanej krwi. Niektóre hemofilię wytwarzać przeciwciała przeciwko zamiennika białka, która zwiększa wymaganą dawkę czynnika lub substytuty użytku, takich jak świńskiego czynnika VIII. Generalnie, nowoczesne hemofilię przy odpowiednim leczeniu żyć tak samo jak ludzi zdrowych.

    Zostaw odpowiedź