analizowania dziedziczność

zawartość

    Kto jest na hemofilię

    Hemofilia prawie zawsze występuje tylko u mężczyzn, a okazało się o ludzi każdej rasy i statusu społecznego. Choroba jest transmitowany są kobiety, które nie mają problemów z krzepnięciem krwi.

    Często choroba występuje u dzieci, jakdługo, aż zaczną raczkować i chodzić. Nieuniknione w tym okresie rozwoju dziecka upadków i kolizji z obiektami może spowodować zasinienie skóry i krwawienie z warg i języka.

    W wieku 2-3 lat chłopiec z krwawieniem(Krwawienie) może mieć wpływ na mięśnie i stawy, które towarzyszy bolesnym obrzękiem lub ograniczonych ruchów ręki lub nogi. Jeśli w tym czasie zastrzyków podawanych (wtrysk) domięśniowo, jak zwykle, może to prowadzić do rozległych zasinienie głębokości, które mogą być niebezpieczne. Ważne jest, aby dziecko z hemofilią być szczepione jednak najbezpieczniejszą rzeczą jaką można zrobić to podskórnie.

    Choroba schemat dziedziczenia

    analizowania dziedzicznośćCiało ludzkie składa się z wielu komórek. Każda komórka ma centrum regulacyjnego o nazwie jądro: zawiera on par chromosomów tworzących strukturę włóknistą. Struktury te określenia rozwoju indywidualnych cech każdego człowieka.

    Najbardziej oczywistym charakterystyczne dla osoby - jestnależy do mężczyzny lub kobiety, a przejawem tej cechy wpływa na chromosomie. Jedna para chromosomów, które określa płeć osoby, zwane chromosomami, płeć, i są one również oznaczone literami łacińskimi X i komórki Y. kobiet zawiera dwa chromosomy X (XX) i mężczyzn - jeden X- i jednego chromosomu Y (XY).

    Dziecko dziedziczy z każdymRodzice na tym samym chromosomie, który określa płeć, a wynik jest prawdopodobne kombinacją czterech chromosomów pochodzących od rodziców (zdefiniować dwie samice i dwa - mężczyzn).

    Każdy chromosom składa się z wielu jednostekzwane geny, które określają, w jaki sposób funkcje organizmu. Ponadto chromosomu X, która określa płci osoby, ale także odpowiedzialne za tworzenie się czynników krzepnięcia krwi VIII i IX.

    Ci, którzy cierpią z powodu hemofilii tych genówprodukują wystarczającej ilości krwi, czynniki krzepnięcia VIII i IX, na co wyjaśnia narodziny chłopca z ciężkim krwawieniem w różnych pokoleń tej samej rodziny. W tym samym czasie, kobiety z tej samej rodziny, nie cierpią krwawienia z powodu ich drugiego chromosomu X jest wytwarzanie wystarczającej ilości czynnika wymagane.

    U mężczyzn (zestaw chromosomów X i Y) chromosom Ynie uczestniczy w produkcji czynnika VIII i IX. Jeśli chłopiec dziedziczy uszkodzony chromosom X od matki, będzie cierpieć z powodu przedłużającego się krwawienia, gdyż jego chromosom Y nie może zrekompensować braku chromosomu X, aby zapewnić wystarczającą liczbę czynników VIII i IX.

    Jeśli kobieta jest w ciąży z mężczyzną, istniejejedna szansa na dwie części, które dziecko będzie przekazany genu hemofilii, a następnie synów dziewcząt w przyszłości będą się rodzić z chorobą hemofilii i córki będą nosicielami uszkodzonego genu. Innymi słowy, istnieje jedna szansa na cztery, że ciąża będzie mógł chłopca z hemofilią.

    Jeśli ojciec cierpi na hemofilię, a cała jegocórki będzie nosicielami chorób. Jego synowie nie dziedziczą chorobę, będą mieli wystarczającą ilość czynników krzepnięcia krwi, a oni nie będą przenosić chorobę ich dzieci z hemofilią.

    Jeśli człowiek cierpi wstąpił w związek małżeński z hemofiliąkobieta, która jest nosicielem choroby, jest prawdopodobne, że mają córkę, która cierpi na hemofilię. Jest to szczególnie ważne, aby pamiętać w tych przypadkach, gdy chodzi o małżeństwa między bliskimi krewnymi, takimi jak kuzynów.

    Jakie warunki są stosowane do wykrywania hemofilii

    analizowania dziedzicznośćWszystkie analizy przeprowadzono tylko w specjalistycznych laboratoriach.

    Jeżeli wyniki tej analizy pokazują, że kobietaniskie poziomy czynnika krzepnięcia, to wskazuje to, że jest nośnikiem hemofilii Jednakże, jeżeli analiza wskazuje na normalnym poziomie czynnika, to nie wyklucza to prawdopodobieństwo, że jest nosicielem choroby. Około 85% nosicieli hemofilii można zidentyfikować poprzez analizę historii rodzinnej, czynniki krzepnięcia krwi i kompozycji białka z tych czynników. Jednak wyniki tych prób nie uważa się za absolutnie niezawodne i powinny one być interpretowane jako prawdopodobne.

    Obecnie najbardziej dokładne możliweustanowienia operatora na podstawie analizy genów bezpośredniej (badania DNA). Ku jego zachowanie, może zaistnieć potrzeba próbki krwi pacjenta z hemofilią, a także kilku członków rodziny. Jeśli nie można wykonać test w miejscu zamieszkania, próbki krwi mogą być wysłane do laboratorium w szpitalu, gdzie warunki pozwalają na analizie DNA. Ważne jest, aby zrozumieć, że wyniki tej analizy powinny być interpretowane eksperta w tej dziedzinie, w stanie w pełni wyjaśnić kobiecie, która chce wiedzieć, czy jest nosicielem, czy nie. Analiza nie daje absolutnej dowód przewozu, a często jedynie oszacowaniem prawdopodobieństwa ryzyka może być udzielona, ​​nie jednoznacznej odpowiedzi.

    Rozpoznanie hemofilii

    Nawet jeśli chłopiec zaobserwowane nieprawidłowekrwawienie, a wśród jego krewni mają hemofilii, dokładne rozpoznanie można postawić jedynie w przypadku, gdy poziom czynników krzepnięcia będzie oceniana. Analiza ta powinna być przeprowadzona w laboratorium kliniki, gdzie istnieją odpowiednie warunki i doświadczenie w przeprowadzaniu takich testów.

    Zostaw odpowiedź

    Interesujące jest to,